J Child Orthop：友好型仪器治疗1型脊髓性肌萎缩患者早发性脊柱侧凸的安全性和有效性
本文评价友好型器械治疗1型脊髓性肌萎缩(SMA)患者接受疾病改善治疗(DMT)后早发性脊柱侧凸(EOS)的安全性，并分析其近期疗效。
MedSci原创 - 早发性脊柱侧凸，1型脊髓性肌萎缩症，生长友好型仪器 - 2024-02-26
Neurology：神经节后超声检测的形态功能对比，有助于早期鉴别多系统萎缩（MSA-P）和帕金森病（PD）！
近日，有研究人员定量评估了动态汗液试验和皮肤自主神经，这一方法提供了一个敏感的形态功能方法以评估神经节后泌汗神经通路的组成部分：相较于PD，上述部分在疾病过程早期更多参与MSA-P。
MedSci原创 - 帕金森病，自主神经紊乱，多系统萎缩 - 2022-02-11
Cell Rep │ 史隽课题组揭示3个全新的HDAC4酶活性底物及其在肌肉萎缩症中的重要作用
组蛋白去乙酰化酶（HDAC， histone deacetylase）是癌症药物研发领域的热点。在人类中存在18种不同的HDAC，可以进一步细分为4类：I类HDAC（HDAC1、2、3和8）主要存在于细胞核中，主要功能是给组蛋白脱乙酰基。II类HDAC进一步分为：IIa类（HDAC4、5、7和9）和IIb类（HDAC6和10）。IV类HDAC11仅在脑，肾和睾丸中表达。III类HDAC与酵母蛋白S
BioArt - HDAC4酶活性，肌肉萎缩症，重要作用 - 2019-10-16
Acta Neuropathologica: C9orf72肌萎缩侧索硬化运动神经元中的线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种不可治愈的、快速进展的、致命的神经退行性疾病，其特征是上下运动神经元（MNs）的缺失及其轴突长达1米。人类是唯一受散发性ALS影响的物种。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，C9orf72，轴突稳态失调 - 2021-01-12
好文推荐 | 小胶质细胞髓样细胞触发受体2及其可溶形式在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展
小胶质细胞作为CNS内主要的免疫细胞,在肌萎缩侧索硬化症疾病进展过程中发挥着重要的作用,现将小胶质细胞TREM2､sTREM2及其在ALS中的研究进行综述｡
中风与神经疾病杂志 - 肌萎缩侧索硬化症，小胶质细胞髓样细胞 - 2023-11-01
Neurology：β-淀粉样变性机制与阿尔茨海默病、路易体痴呆相关，后者共存局部性β-淀粉样蛋白和皮质萎缩相互作用
近日，研究人员通过神经心理学和结构功能性评估， 在AD和LBD谱中存在共同的β-淀粉样变性机制，BF萎缩与认知功能障碍的关系更为深刻，在LBD疾病谱中存在局部性β-淀粉样蛋白和皮质萎缩的相互作用。
MedSci原创 - 认知功能减退，β-淀粉样变性，皮质厚度，阿尔茨海默病AD，路易体病LBD，基底前脑萎缩 - 2022-01-18
Neurology：多不饱和脂肪酸与肌萎缩侧索硬化症患者临床进展的相关性：EMPOWER试验的后随机分析
多不饱和脂肪酸(PUFAs)具有神经保护和抗炎作用，ALS患者血清ALA水平越高，生存期越长，功能衰退越慢。这些结果提示ALA可能对ALS患者的疾病进展有有利的影响。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，多不饱和脂肪酸 - 2023-08-04
JNNP：C9orf72相关的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症发病前和血浆microRNA特征
神经影像学显示额颞叶萎缩。本病是神经变性痴呆较常见的病因，约占全部痴呆病人的1/4。约1/4的额颞叶痴呆病人存在P
MedSci原创 - microRNA，肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆 - 2020-12-17
JNNP:脊髓损伤和脑灰质萎缩独立预测明确的多发性硬化症的临床恶化,一项为期5年的多中心研究
多发性硬化（MS）是一种炎症、脱髓鞘和神经退行性中枢神经系统（CNS）疾病，具有异质性演变和临床/影像学特征。尽管多发性硬化症的病理特征是局部脱髓鞘病变的积累，但也会发生脑和脊髓神经变性。鉴于多发性硬
网络 - 多发性硬化症，脊髓损伤，脑灰质萎缩 - 2022-10-23
柳叶刀子刊《The Lancet Regional Health-Europe》：索伐瑞韦治疗1型脊髓性肌萎缩症儿童的疗效和安全性
研究认为索伐瑞韦治疗可使1型SMA患者功能改善，药物耐受性良好，无持续的临床并发症。
MedSci原创 - SMA - 2024-01-19
Eur Radiol: 小脑中脚的磁共振T1w/T2w比值可能是多系统萎缩的敏感生物指标！
目的：本研究使用髓磷脂敏感的MRI造影剂以及标准化的T1加权/ T2加权（sT1w / T2w）比值来检测多系统萎缩症小脑亚型（MSA-C）患者小脑中脚（MCP）的早期变化 。
MedSci原创 - MRI，多系统萎缩症，小脑中脚 - 2021-01-05
Cell Res：清华大学贾怡昌等合作发现肌萎缩性侧索硬化症的一个潜在致病新机理
虽然阴离子通道在肌浆网/内质网(SR/ER)中具有活性，但其分子特性和功能尚不清楚。
iNature - 肌萎缩性侧索硬化症 - 2023-05-06
JNNP:尿N末端肌联蛋白片段与尿肌酐的比率是肌萎缩性侧索硬化症的新生物标志物
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经退行性疾病，其特征是上下运动神经元迅速丧失，在发病后平均3-4年内导致瘫痪和死亡。大多数ALS病例为散发性，病因不明。在对150多种不同的治疗药物或策略进行了半个多
网络 - 肌萎缩侧索硬化症，上下运动神经元，肌联蛋白末端片段 - 2021-04-08
JCO：肿瘤早期萎缩情况可预测含西妥昔单抗一线治疗的转移性结直肠癌患者长期结局
研究要点： 本研究针对进行CRYSTAL与OPUS随机试验，考察了肿瘤早期萎缩与患者的长期结局间的关系。
dxy - JCO，肿瘤，西妥昔，转移性结直肠癌 - 2013-10-11
Cytokinetics的快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂Reldesemtiv获得欧洲孤儿药称号，用于治疗肌萎缩性侧索硬化症
Cytokinetics宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂（FSTA）reldesemtiv孤儿药产品称号，用于治疗肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。
MedSci原创 - Cytokinetics，快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂，Reldesemtiv，欧洲，孤儿药称号，肌萎缩性侧索硬化症 - 2020-03-06
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