体细胞突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

STK11/LKB1<font color="red">突变</font>使KRAS<font color="red">突变</font>早期非鳞NSCLC的预后雪上加霜，术后辅助治疗应关注！

STK11/LKB1突变使KRAS突变早期非鳞NSCLC的预后雪上加霜，术后辅助治疗应关注！

本研究旨在探讨STK11/LKB1变异在局部非鳞状非小细胞肺癌（non-sq NSCLC）中的预后意义。

苏州绘真医学 - STK11/LKB1突变，非鳞状非小细胞肺癌 - 2024-03-18

Lancet Respir Med：埃罗替尼与贝伐单抗联合用药使非小<font color="red">细胞</font>肺癌T790M<font color="red">突变</font>患者获益

Lancet Respir Med：埃罗替尼与贝伐单抗联合用药使非小细胞肺癌T790M突变患者获益

酪氨酸激酶抑制剂埃罗替尼可改善晚期存在EGFR突变的晚期非小细胞肺癌患者结局。此前有III期临床试验BeTa研究表明，在EGFR突变患者中，埃罗替尼与贝伐单抗联合使用，中位PFS显着高于埃罗替尼单独使用组。在未接受治疗的患者中，同时存在T790M和另一种EGFR突变者的PFS（无进展生存期）短于无T790M突变者。而研究者则针对T790M突变，建立了这项概念论证研究。

CCMTV临床频道 - 埃罗替尼，贝伐单抗，非小细胞肺癌 - 2017-05-05

JEM：经常感冒竟然是由于基因<font color="red">突变</font>？

JEM：经常感冒竟然是由于基因突变？

根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的数据显示，5岁的女孩已经经历了无数次人类鼻病毒感染，导致普通感冒，她刚刚1个多月大的时候，她就由于鼻病毒感染，导致流感病毒，只有放在一个通风的地方，她才可以呼吸。从那时起，她住院的次数超过15次，得过各种呼吸道感染，包括感冒，流感和细菌性肺炎。

来宝网 - 感冒，鼻病毒 - 2017-06-13

NEJM:Gilteritinib治疗FLT3<font color="red">突变</font>型AML

NEJM:Gilteritinib治疗FLT3突变型AML

在复发或难治性FLT 3突变的AML患者中，Gilteritinib治疗的生存率和缓解率明显高于化疗

MedSci原创 - AML，FLT3，Gilteritinib - 2019-11-01

LANCET RESPIR MED :埃克替尼对比全脑照射治疗EGFR<font color="red">突变</font>的非小<font color="red">细胞</font>肺癌合并多发脑肿瘤患者（BRAIN）疗效如何？

LANCET RESPIR MED :埃克替尼对比全脑照射治疗EGFR突变的非小细胞肺癌合并多发脑肿瘤患者（BRAIN）疗效如何？

EGFR突变型的非小细胞肺癌患者发生多发脑转移，采用埃克替尼治疗对比全脑照射治疗（WBI）能够显着延长患者的颅内PFS，且安全性优于全脑照射治疗。

肿瘤资讯 - 埃克替尼，全脑照射治疗，非小细胞肺癌，多发脑肿瘤 - 2017-07-30

靶向p53突变的药物研发进展

目前RAS已经有两款药物上市，打破它的“不可成药性”观点，相信不久的将来mutp53也一定会成为可成药的靶点。

网络 - 靶向药物，TP53，突变基因 - 2023-03-25

Cancer Discovery：找到<font color="red">突变</font>与疾病中间的“那座桥”

Cancer Discovery：找到突变与疾病中间的“那座桥”

骨髓增生异常综合征（MDS）起源于造血干细胞，是一种最常见的血液系统恶性肿瘤性疾患。该病主要发生于老年人群，随着我国人口老龄化的加剧，患病人数急剧增多。

辛雨 - 突变，疾病 - 2018-09-11

Stem cells：剪接因子SRSF2<font color="red">突变</font>引起G2-M阻滞、人类造血干/祖<font color="red">细胞</font>的分化方向偏移，导致髓系疾病

Stem cells：剪接因子SRSF2突变引起G2-M阻滞、人类造血干/祖细胞的分化方向偏移，导致髓系疾病

骨髓恶性肿瘤，包括骨髓增生异常综合征慢性粒-单核细胞白血病和急性髓系白血病，特点是造血干细胞和祖细胞（HSPCs）增殖分化异常。对患者的骨髓样本进行分析显示在早期干细胞和祖细胞克隆中存在高频率的剪接因子突变，但携带突变的HSPCs的转化机制尚不明确。Aditi Bapat等人采用体外培养的原代人类CD34+细胞作实验模型发现，剪接因子SRSF2和U2AF1突变明显影响HSPCs的增殖分化。SRSF

MedSci原创 - 干细胞分化，剪接因子，SRSF2，U2AF1 - 2018-08-04