JAMA Network Open：患有复杂先天性心脏病的早期青少年的压力标记、执行功能和复原力
这项病例对照研究为患有cCHD的青少年的生理压力水平改变以及与较差的EF的联系提供了证据。这些结果表明，需要未来的研究来更好地了解压力系统改变的神经生物学机制和时机及其在神经发育中的作用。
MedSci原创 - 复杂先天性心脏病，早期青少年 - 2024-02-16
Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物
澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中
MedSci原创 - GUCY2C，先天性腹泻综合征，视网膜玻璃疣样沉积物 - 2018-07-26
中山大学崔隽团队发现IRF3焦磷酸化促进先天性免疫应答
该研究结果揭示了UAP1作为IRF3焦磷酸化的重要焦磷酸化酶，以促进I型IFN信号通路的激活和先天抗病毒反应。
iNature - IRF3，先天性免疫应答 - 2023-01-10
J Clin Med：新冠肺炎病毒感染对未接种疫苗的先天性心脏病患者的影响
老年冠心病患者以COVID-19感染合并肺炎为主。年龄和冠心病的复杂性被认为是死亡率的额外预测因素。这些结果有助于对进行回顾性研究。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新冠肺炎病毒 - 2024-04-25
全国介入心脏病学论坛发布全国冠心病、先天性心脏病和心律失常的介入治疗现状
介入心脏病学、先天性心脏病和心律失常的介入治疗
中国医学论坛报今日循环 - 心律失常，冠心病，先心病 - 2022-08-19
AIM：H1N1流感疫苗会增加后代先天性畸形的风险？或许有其他因素在作怪
之前的研究报告了在怀孕期间接种H1N1流感疫苗女性的后代有先天性畸形的风险，但这些研究并没有考虑家族混杂因素（遗传和环境）的潜在影响。
MedSci原创 - H1N1流感疫苗，先天性畸形 - 2016-09-20
South Med J：先天性心脏病患者中HCV的流行率和直接抗病毒治疗的效果
在1992年之前接受了心脏手术的先天性心脏病成年患者，接受HCV抗体检查，如果抗体检测呈阳性，则可以考虑使用直接作用的抗病毒药物进行治疗，并密切监测心脏并发症
MedSci原创 - HCV，先天性心脏病，直接抗病毒治疗，筛查 - 2018-03-10
阜外学者：先天性心脏病相关肺动脉高压在我国最常见，多见于中青年女性
阜外医院肺血管病中心学者分析发现，在我国，先天性心脏病相关肺动脉高压是我国最为常见的肺动脉高压类型，且好发于中青年女性，其次为特发性肺动脉高压、结缔组织病相关性肺动脉高压和慢性血栓栓塞性肺动脉高压。
中国循环杂志 - 先天性心脏病，肺动脉高压，中青年女性 - 2018-01-16
Blood：铁螯合治疗先天性红细胞生成性卟啉症的溶血性贫血和皮肤光敏
先天性红细胞生成性卟啉症是由于尿卟啉原III合成酶(UROS)缺乏和非生理性卟啉异构体I代谢物堆积所导致的先天性血红素合成错误。目前，CEP尚无很好治疗方案，减少底物治疗或可改善CEP患者预后。
MedSci原创 - 先天性红细胞生成性卟啉症，铁螯合，减少底物治疗，去铁酮 - 2020-07-26
Lancet Child Adol Health：家庭经济地位是影响中国复杂小儿先天性心脏病患儿预后的重要因素
研究认为，对于复杂小儿先天性心脏病患者家庭收入对患儿预后的影响十分显著，缓解社会经济差异是改善我国儿科CCHD患者术后预后的必要措施
MedSci原创 - 复杂小儿先天性心脏病，经济，预后 - 2018-04-24
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告
22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃
网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03
JACC：成人先天性心脏病患者左心室收缩功能障碍的患病率和预后影响
12%的成人CHD患者存在LVSD，在右侧病变的患者中更为常见，并与心血管事件相关。
网络 - 急性心力衰竭，左心室功能失常 - 2022-04-08
JOP：认知刺激的家庭环境在先天性心脏病儿童的认知表现和执行功能中的作用
支持父母提供认知刺激的家庭环境可以改善CHD儿童的EF。
MedSci原创 - 先天性心脏病，执行功能，认知刺激 - 2024-02-21
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