好文推荐 | 脑小血管病诊断和鉴别诊断的最新进展
本文将集中讨论用于CSVD诊断的影像学标志，并深入探讨CSVD的影像鉴别诊断。
中风与神经疾病杂志 - 磁共振成像，脑小血管病 - 2024-05-30
Brain：中风、疲劳、冷漠、痴呆……这些脑小血管病症状都与炎症有关！
这些发现强调了血浆sTREM2作为小血管疾病相关的白质损伤的强大预测标记物的潜在效用，并在治疗这种疾病时对靶向先天免疫反应具有临床意义。
MedSci原创 - 脑小血管病，TREM2 - 2021-10-23
PLoS ONE：胆固醇诱发老年性痴呆症和心脏病的作用机制
众所周知,血液中胆固醇水平过高会增加患老年痴呆症和心脏病的风险,但人们对这背后的机制却知之甚少.来自国际一个研究小组的研究人员通过对两个非常罕见的疾病—唐氏综合症和尼曼匹C型病的研究发现：胆固醇能破坏细胞的正常分裂程序,导致其分裂紊乱,从而使其产生有缺陷的子细胞.这项新的研究已于本周发表在PLoSAntoneta Granic和 Huntington Potter博士称：胆
生物无忧 - 胆固醇，老年性痴呆 - 2013-05-06
家族性高胆固醇血症诊断率低，出现黄色脂肪瘤须警惕
近日，据台湾媒体报道，台北市一名28岁女性，血中胆固醇数值高达一般人的七八倍，心脏血管、冠状动脉到处都塞住，尽管接受了多次的扩张术、放过支架，血管依旧狭窄阻塞，开完刀不久就因心律不整过世，只因罹患家族性高胆固醇血症高胆固醇血症（FH）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，主要病因为基因突变，涉及的基因主要有LDL受体基因、ApoB基因以及PCSK9基因突变，其主要临床表现为
澎湃新闻 - 高胆固醇血症，黄色脂肪瘤 - 2017-06-01
CSA&TISC 2019丨楼之茵教授：2019 CSVD相关认知功能障碍中国诊疗指南解读
编者按：近年来，脑小血管病（CSVD）相关认知功能障碍备受关注，国内外血管性认知功能障碍指南相继发表。
国际循环 - 脑小血管病，cSVD，认知功能障碍 - 2019-06-30
脑小血管病最新研究进展
脑小血管病(CSVD)指病理改变主要涉及颅内深部小血管的一组疾病，大致可分为简单与复杂两类。其症状可包括卒中、出血、痴呆、认知功能损害、抑郁、平衡障碍和尿失禁。数据显示，英国每年有3万例CSVD引起的卒
中国医学论坛报 - 脑小血管病，研究进展 - 2015-07-06
JAMA Cardiol：经皮心间隔射频消融术可有效治疗难治性肥厚型梗阻性心肌病
经皮心间隔射频消融术可有效缓解难治性肥厚型梗阻性心肌病患者的左心室流出道梗阻症状
MedSci原创 - 肥厚型梗阻性心肌病，左心室流出道梗阻，经皮心间隔射频消融术 - 2022-04-28
病例报告｜成人遗传性球型红细胞增多症诱发重度高胆红素血症1例
现报道1例成功救治遗传性球型红细胞增多症合并胆道结石诱发重度高胆红素血症的患者。
临床肝胆病杂志 - 高胆红素血症，遗传性球型红细胞增多症 - 2023-09-11
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）
Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
跖骨骨岛1例
骨岛，也称内生骨疣，是松质骨内成熟的骨性结节，外形大致呈鸟巢状，多发生于骨盆、股骨及其他长骨，无临床症状，临床无需特殊处理。国内相关报道较少，本文报道了发生于跖骨的骨岛1例。
临床医药文献电子杂志 - 跖骨，骨岛 - 2019-10-11
病例讨论:心肌淀粉样变一例
来源：中国医学论坛报 作者：程中伟 方全 北京协和医院心内科供稿 本期视点 青年男性，以“心悸、胸闷伴双下肢浮肿”为主要表现。辅助检查证实该患者存在多浆膜腔积液，积液性质为漏出液，超声心动图（ECHO）显示巨大双房、室间隔和左室壁增厚，呈限制性舒张功能障碍。心脏磁共振（MRI）检查可见心房壁和心室呈延迟钆显像，最终心内膜心肌活检证实为心肌淀粉样变。此外，该患者因肺栓塞和持续室性
心肌，淀粉样变，心悸，胸闷，浮肿，ICD - 2010-09-12
Brain：癫痫、海马硬化及热性惊厥与SCN1A基因相关遗传变异有关
癫痫包含多种综合征，其中最常见的是颞叶内侧癫痫伴海马硬化。颞叶内侧癫痫伴海马硬化的痫性发作通常存在耐药性，且常伴随重要的并发症，因此，我们迫切需要寻求对该综合征更深入的理解和更好的治疗方法。颞叶内侧癫痫伴海马硬化的病因尚不明确，然而其与儿童热性惊厥存在关联。SCN1A基因编码了可在脑组织表达的钠通道亚单位，这是许多抗癫痫药物的作用靶点，该基因的变异可导致数种以热性惊厥为特征的更罕见的癫痫。基于此，
dxy - 癫痫，热性惊厥，SCN1A - 2013-09-26
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