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卢煜明开启NIPT新时代,实现无创单基因遗传病检测

卢煜明开启NIPT新时代,实现无创单基因遗传病检测

导读 随着技术的发展和优化,NIPT检测内容有望扩展至三体之外,包括性染色体异常、其他染色体数目及结构异常等。此外,无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日,Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明,NIPT新时代,无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

少女妈妈来了,医生们,这些务必要了解!

少女妈妈来了,医生们,这些务必要了解!

低龄产妇甚至少女妈妈群体的存在,表明社会和家庭监管还存在诸多不足,未成年人健康权益被侵害的事件仍然存在。

马老师话医法 - 低龄产妇,医患,伤害,法律 - 2018-03-28

在泌尿外科当女医生就是这个体验……哈哈哈哈哈~

在泌尿外科当女医生就是这个体验……哈哈哈哈哈~

我不知道乳腺外科男医生会遇到些什么样的窘况,不过作为泌尿外科女医生,尤其是小儿泌尿外科,我经常会遇到些让人啼笑皆非的事情。比如,一次上门诊,一个七八岁的男孩走进来,见到坐在电脑后的我,二话没说转身就走,我给愣得,然后看到他走到门口仰头看门侧的标示牌,原来是想确定自己是否走错了地方。我有些好笑地看着他犹疑地走进来,准备拿出知心姐姐的笑容,问他哪儿不好,他倒先开了口:“嬢(niang)嬢,这是泌尿外科

医学界 - 泌尿科,女医生 - 2017-07-20

cell stem cell:三亲胚胎或有技术漏洞

cell stem cell:三亲胚胎或有技术漏洞

一种旨在防止母亲通过线粒体将有害基因传递给后代的基因治疗技术可能并不总是有效。 “一父两母”人工授精技术旨在避免线粒体遗传病,但诞生的婴儿拥有三个人的遗传物质。线粒体是细胞产生能量的结构,是独立于细胞核的细胞器,它拥有自己的遗传物质,并且只通过母亲遗传。线粒体变异会导致肌肉无力、肠道功能紊乱或心脏

《细胞—干细胞》 - 线粒体,胚胎,基因治疗 - 2016-05-29

Diabetes Care:首都儿科研究所流行病学研究室发现,早期生活因素对学龄前儿童肥胖代谢表型的影响

Diabetes Care:首都儿科研究所流行病学研究室发现,早期生活因素对学龄前儿童肥胖代谢表型的影响

母亲的孕前超重和肥胖、巨大儿、儿童在6月龄至2岁的BMI增长速度加快等因素与儿童代谢健康型肥胖相关。

MedSci原创 - 儿童肥胖,代谢表型 - 2023-12-03

3岁妹妹肿瘤晚期,5岁姐姐从老家辍学到医院当临时“妈妈”

3岁妹妹肿瘤晚期,5岁姐姐从老家辍学到医院当临时“妈妈”

“宝贝,乖,头再往上抬一点,这样你才能吸到药。”在省肿瘤医院病房里,一个5岁的小女孩手提雾化器口罩,不停地给一个3岁小女孩托举着。当药物用完后,她会按床头的铃声呼叫医生和护士。5岁小女孩本身还是一个孩子,可她每天都细心照顾3岁的妹妹,帮妹妹梳头、穿衣服、呼叫护士。每当看到这一幕后,同房的病友们既感到心酸又体会到了姐妹俩浓浓的情谊。咋回事呢?原来,3岁的妹妹王青青患上葡萄肿瘤晚期,5岁的姐姐王亚琴辍

贵州都市报 - 肿瘤,姐姐,医院 - 2019-07-11

心脑不分家!别忘记查心电图

心脑不分家!别忘记查心电图

女孩18岁,高三学生,1年前在上体育课跑步过程当中,突然出现头晕,休息后缓解,一直未予重视。

医学界心血管频道 - 心脑,心电 - 2018-08-18

频繁头晕,别忘了查个心电图

频繁头晕,别忘了查个心电图

周末的门诊,方便了一些上班族和学生,门诊的人也是络绎不绝,但是对于心血管的门诊来说,这一点体现的却并不明显,因为心血管依然是老年人偏多,周末如果没有特别不舒服的老人,反而门诊量比较小。

医学界心血管频道 - 频繁头晕,检查,心电图 - 2017-11-08

J Paediatr:孕妈早期血糖高可能导致宝宝心脏发育缺陷!

J Paediatr:孕妈早期血糖高可能导致宝宝心脏发育缺陷!

根据斯坦福大学医学院的研究人员的研究,即使在无糖尿病的母亲身上,妊娠早期血糖升高也会增加婴儿患先天性心脏病的风险。

来宝网 - 孕期,血糖高,胎儿,先心病 - 2017-12-17

宝宝遭遇新生儿狼疮,家长别慌,这7点需要牢记!

宝宝遭遇新生儿狼疮,家长别慌,这7点需要牢记!

宝宝出生20天,晒完太阳回来,妈妈发现萌宝身上起了一团团的红疹子,刚开始以为是湿疹,用遍家里各种备用的湿疹药膏,萌宝的红疹没有消退,反而越来越多。到医院一查,自身免疫抗体ANA、SSA、SSB阳性,确诊“新生儿狼疮”。

儿童风湿在线 - 新生儿红斑狼疮,诊断 - 2019-02-19

【盘点】2019年12月7日BMJ研究精选

【盘点】2019年12月7日BMJ研究精选

2019年12月7日BMJ研究精选

MedSci原创 - BMJ - 2019-12-06

Nature:分娩方式或影响婴儿肠道菌群形成

Nature:分娩方式或影响婴儿肠道菌群形成

阴道分娩可能促进了母亲肠道菌群影响婴儿肠道菌群形成的过程,而不同分娩方式下导致的菌群差异会在一岁时基本消失。专家表明这一差异对健康的影响还不明确,但该研究将有助于细菌疗法的开发。

惠康桑格研究所 - 分娩方式,肠道菌群 - 2019-09-30

1例先天性急性布鲁菌病引发的思考

1例先天性急性布鲁菌病引发的思考

布鲁菌病(简称布病)是最常见的人畜共患病之一,人主要因直接或间接接触受感染动物、受污染的奶制品,排泄物等或者皮革制品而感染。

“检验医学”公众号 - 先天性布鲁菌病 - 2021-12-13

Arch Dis Child:父母焦虑、抑郁情绪增加学龄期儿童挑食的风险

研究人员指出,父母在孕期和小儿学龄前表现抑郁和(或)焦虑,则他们的孩子易出现挑食。研究结果发表在the Archives of Disease in Childhood。研究人员表示,若妈妈在孕期或小儿学前时期、爸爸在小儿学龄前期表现出抑郁情绪,则小儿极易表现出挑食。 挑食行为的特点是对某种食物具有特定情绪,这在童年很常见,它与小儿便秘、体重和行为问题有关,也与产妇产后焦虑和抑郁有关。 但研究人员

MedSci原创 - 焦虑,挑食,抑郁 - 2016-02-23

BMJ述评:中国防控乙肝重点在控制围产期病毒传播

乙型肝炎(乙肝)病毒感染在中国是最为严重传染病之一。尽管自1982年已有乙肝疫苗可以有效预防,但目前中国仍约有9300万乙肝病毒(HBV)携带者,每年用于治疗乙肝的费用约1000亿元人民币(约合106亿英镑,123亿欧元,160亿美元)。乙肝感染不仅增加了患肝癌和肝硬化的风险,而且乙肝患者还可能在求学、工作、人际关系及家庭中受到歧视。 中国政府于1992年提出新生儿接

英国医学杂志中文版 - 乙肝,HBcAb,围产期 - 2014-02-18

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