Nat Commun：全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座
慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种普遍的血液系统恶性肿瘤，英国每年约有3750例新确诊的病例。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，慢性淋巴细胞白血病（CLL），基因座 - 2021-02-05
Nature：大规模绘制乳腺癌基因组
近日，国际著名杂志Nature在线刊登了来自加拿大英属哥伦比亚国际大学、西蒙菲莎大学和南加州大学等研究机构研究人员的最新研究成果“The clonal and mutational evolution spectrum of primary triple-negative breast cancers，”，文章中，科学家们开展了史上最大规模的三阴性乳腺癌(triple negative breas
《自然》 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
汉族2型糖尿病基因多态性研究
既往研究中，由于样本数量和来源的局限，国内具有普遍性意义的2型糖尿病易感基因多态性位点的验证工作缺乏。 该研究在大规模人群样本中验证96个已知2型糖尿病易感基因多态性位点与中国汉族人群2型糖尿病的关联性。在96个基因中，糖尿病
基因多态性，SNP，糖尿病 - 2011-11-28
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
基因编辑CRISPR牛文扎堆，离临床还有多远？
基因编辑是近几年来生命科学领域的热门研究方向之一，经典的CRISPR/Cas9系统不仅已经应用到研究领域的多个方向，也有一批基于该技术的商业化公司应运而生。
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR - 2016-05-14
CASC5基因对人类大脑变化发挥重要作用
昆明动物所宿兵实验室的助理研究员石磊、硕士研究生虎恩志等在近期的研究中发现，脑容量调控基因
科学网 郭爽 - CASC5基因，人类大脑 - 2016-12-13
消费级基因检测缘何“未火先衰”
随着测序成本的降低，面向普通大众的消费级基因检测曾被认为会创造行业神话，但据目前来看，市面上大多消费级基因检测公司的盈利状况都不太乐观。在市场尚未规范、技术存在缺陷的情况下，野蛮生长起来的消费级基因检测似乎让消费者并不太买账。
中国科学报 - 消费级基因检测，未火先衰 - 2018-06-29
消费级检测基因的“诊断”靠谱吗
湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示，她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群，需密切关注，并建议进行该疾病的全位点基因检测。随着直接面向消费者（DTC）基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据，并与临床试
科技日报 - 检测基因 - 2018-04-13
柴映爽：基因测序，风口上的思考
基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何？什么样的创业项目不值得投资？什么样的技术才有护城河？什么样的应用方向才可能正确？基因测序的前景还有哪些瓶颈？作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章
生物探索 - 基因测序，思考，柴映爽 - 2015-10-03
核磁共振成像可观察基因表达
基因就如同开关一样，知道哪些基因开启，对于疾病的治疗和监控至关重要。美国加州理工学院研究人员23日在《自然·通讯》杂志线上版发表论文称，他们开发出一种新方法，使用常见的核磁共振成像（MRI）技术，即可观察到体内细胞的基因表达情况。
科技日报 /刘海英 - 核磁共振成像，基因表达 - 2016-12-26
Nat Commun：细菌基因或有望治疗人类疾病
图片来源：www.phys.org 近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一项研究报告中，来自杜克大学的生物医学家在细菌中分离出了一种负责离子通道的基因，这种基因能够产生并且增强人类细胞中的电信号
生物谷 - 细菌基因 - 2016-10-23
Science：人类疾病全基因组关联分析获进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究
中科院北京基因组研究所 - 人类疾病，全基因组关联分析 - 2012-09-27
Nature：千元基因组时代降临？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序《Nature》为此发表评论文章，解读即将到来的千元基因组时代。 HiSeq X Ten 系统由十个 HiSeq X 系
生物360 - 千元基因组 - 2014-01-16
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