JCO：Lurbinectedin治疗BRCA突变转移性乳腺癌
Lurbinectedin是蛋白质编码基因活化转录的选择性抑制剂。JCO近期发表了一篇文章，报道了Lurbinectedin治疗转移性乳腺癌患者的Ⅱ期临床试验结果。
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA突变，lurbinectedin - 2018-09-28
JAMA：研究表明ATRX突变与神经母细胞瘤相关
近日，《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究报告指出，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤，一种在神经系统的某些部位生长的癌症时的年龄有关。
EurekAlert! - ATRX，神经母细胞瘤 - 2012-03-23
越南发现“混合”变种，官方称该突变“非常危险”
越南已发现7种新冠病毒变异毒株，包括最早在印度和英国发现的变异毒株
MedSci原创 - 病毒突变，新冠病毒突变，新冠变异毒株感染，变异毒株 - 2021-05-31
Acta Neuropathol：脑脊液可检测脑干胶质瘤突变信息
2018年11月，首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授团队在《Acta Neuropathologica》上发表题为"Molecular profiling of tumors of the brainstem by sequencing of CSF-derived circulating tumor DNA"的论文。研究团队发现，通过捕获脑脊液循环DNA（ctDNA）后进行深度测序，可以安全
北京天坛医院 - 脑脊液，脑干胶质瘤，循环DNA - 2018-12-11
NAR：北京大学赵东宇等揭示CHD6转录激活致癌途径的潜在机理
该研究报道了CHD家族蛋白CHD6作为前列腺癌新致癌基因的未被重视的作用，阐明了CHD6如何在许多关键癌症通路的转录激活中发挥表观遗传学作用。
iNature - CHD6转录，致癌途径 - 2022-11-23
NEJM：Sotorasib治疗KRAS突变晚期实体瘤效果显著
研究认为，对于KRAS p.G12C突变的晚期实体肿瘤患者，Sotorasib显示出良好治疗效果
MedSci原创 - KRAS突变，Sotorasib - 2020-09-24
PNAS：NUS1的编码突变导致帕金森病
帕金森病(Parkinson’s disease，PD)是世界上第二常见的神经退行性疾病（Neurodegenerative disease，ND）。之前已经发现了几种常见和罕见的与PD发病机制相关的遗传风险变异，但主要基于欧洲血统的人群，对汉族人来说，家族性PD的遗传贡献在很大程度上是目前仍然是未知的。 在本项研究中，研究人员提出了一项以三人组为基础的研究以探讨de - novoa改变基因
MedSci原创 - 帕金森病，致病基因 - 2018-10-23
Nat Genet：药物“压力”令结核杆菌产生大量突变
他们发现，在抗结核杆菌药物的压力下，结核杆菌基因组中产生了一批新基因及突变，以应对严峻的“生存形势”。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。
中国科学报 - 核杆菌，突变 - 2013-12-16
Front Public Health：深圳HIV阳性男性肛门尖锐湿疣患者感染致癌HPV的危险因素:回顾性队列研究
在临床实践中，年龄≥35岁或有梅毒病史的HIV阳性尖锐湿疣患者应进行高危HPV检测甚至肛门癌相关检查，以预防肛门癌的发生。
MedSci原创 - HPV，尖锐湿疣 - 2024-01-03
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
JCO：厄洛替尼治疗EGFR突变肺癌患者有效
为评估AUY922和厄洛替尼治疗EGFR突变肺癌患者的效果，及研究在进行厄洛替尼治疗时疾病的进展，我们进行了一个I / II两阶段的临床试验。方法：所有患者均在厄洛替尼治疗后获得抗性，并在EGFR T790M突变研究项目评估之前进行了重复的肿瘤活检。在第一阶段，18例患者进行了每周一次的AU
MedSci原创 - 厄洛替尼，EGFR突变肺癌，毒性 - 2015-04-30
Science子刊：肠道菌群可能会导致癌症治疗后的感染性并发症
该研究发现，在发热性中性粒细胞减少症患者的肠道微生物组中富含降解黏蛋白的细菌。对小鼠的进一步实验确定了饮食、代谢产物和肠道黏液的相互作用。
生物世界 - 癌症，肠道菌群 - 2022-11-21
Cell：正常的细胞需要多少“突变”才能变成癌细胞？
来自WellcomeTrustSanger研究所的一个研究小组称，癌症需要有1到10个驱动突变。研究人员对29种不同癌症的7500多种肿瘤进行了研究。
medicalnewstoday - 癌变，基因，数量 - 2017-10-23
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的
生物谷 - 基因突变 - 2014-10-23
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