【盘点】眼科组学研究
PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究 四川大学华西医院眼科的Wan L等近日在PeerJ杂志上发表了一项重要的工作。高度近视是全世界常见的眼部疾病。为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。 他们对高度近视的总共20个个体进行了外显子组测序。结合表型和突变体的功能障碍，采用新型过滤策略，进行多步生物信息学分析
MedSci原创 - 眼科，组学，基因组，蛋白质组，测序 - 2018-10-08
Nutrients：全球有1.7亿人受老年黄斑变性的影响，枸杞可能预防视力丧失
枸杞是一种天然的食物来源，可以改善健康参与者的黄斑色素，而不是服用大剂量的营养补充剂
MedSci原创 - 老年黄斑变性 - 2022-01-18
STTT | 四川大学杨阳/魏于全/陆方合作纠正遗传性视网膜变性小鼠的突变和表型
先导编辑器(PE)可以编辑几乎任何预期更改的基因组，包括所有12种可能的碱基替换、小插入和删除及其组合，而不需要双链断裂或外生供体模板。
iNature - 遗传性视网膜变性 - 2023-02-09
秋冬眼睛更易“过劳死”，眼科医生：这3种人更须注意眼受损
到了秋冬季节，你有没有发现眼睛更加容易疲劳，干涩？秋冬季节，室内外空气都很干燥，不仅皮肤容易变得粗糙，泪液的蒸发也更多。泪液的减少，让眼睛在秋冬季节更容易疲劳，出现眼球肿胀、发干、视物模糊、眼睑沉重的现象，严重时还可出现头痛、眼眶痛。上海市三甲医院眼科王主任向我们介绍：“学生看书、年轻人长期看电子屏幕，视力问题越来越严重，中老年人也面临视力退化的问题。”但是很多人都不知道是什么在伤害了我们的眼睛，
企鹅杏仁 - 眼睛 - 2018-11-05
【病例分享】脉络膜骨瘤
脉络膜骨瘤是由成熟骨组织构成的位于脉络膜一种良性肿瘤。1978年由Gass等正式命名。脉络膜骨瘤多见于20～30岁的健康女性，因肿瘤生长及视力变化缓慢，所以临床就诊年龄明显晚于肿瘤发生年龄。
放射沙龙 - 双眼脉络膜骨瘤，巩膜脉络膜钙化 - 2022-10-07
《纽约时报》专访山中伸弥：干细胞治疗需要时间和金钱
对于自问世以来已经发展10年的诱导性多能干细胞技术，山中伸弥表示，我们依然需要时间，它正处于研究初期。 2001年，美国第43任总统乔治.沃克.布什（George W.
生物探索 - 干细胞治疗 - 2017-01-18
Neurology：牵牛花视盘发育异常
眼底镜检查（图A）提示右眼典型的牵牛花视盘发育异常（morning glory disc anomaly，MGDA），包括视神经盘扩大的漏斗样凹陷，视乳头周围色素环和视网膜血管辐射状分布。
神经科病例撷英拾粹 - 牵牛花视盘，发育异常，视野缺损 - 2018-11-07
Ophthalmic Genet：CEP250突变与轻微的遗传性锥体杆体营养不良和感官听力损失相关
CEP250的变异能够引起非典型先天性聋视网膜色素变性综合征，可通过早期感官听力损失（SNHL）和相对较轻的色素性视网膜炎来进行鉴定。
MedSci原创 - 听力损失，CEP250，基因变异 - 2018-05-14
糖尿病性视网膜病变的玻璃体手术
MedSci原创 - 糖尿病视网膜病变玻璃体 - 2016-03-06
J Med Case Rep：先天性寨卡综合征的眼部异常
美国佛罗里达大学眼科系的Guevara JG近日在J Med Case Rep发表了一篇文章，他们介绍了作者所在机构中发现的第一个已知先天性寨卡综合征病例，其中有重要的眼底结果。
MedSci原创 - 先天性寨卡综合征，眼部异常，病例 - 2018-07-01
患儿反复水肿、肢体抽搐是何因？
病历资料 患儿，男，12岁，因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。 病史：患儿出生后被发现双手、足六趾畸形，4岁体检时发现右侧孤立肾，当时肾功能正常，未予特殊处理。因智力低下，高度近视，至入院时仍未上学。尿量少，500～600 ml/24h，其父母非近亲婚配，无类似家族史。 入院查体：BP 111/68 mmHg，体重 48kg，身高 138cm，体质指数 25.2 kg/m
中华肾脏病杂志 - 患儿，综合征，水肿，多指畸形，遗传异质性 - 2013-11-05
Lancet：胚胎干细胞首次被证实可用来治疗人类疾病
9月初，日本理化研究所（RIKEN）发育生物学中心的眼科专家高桥雅代使用诱导多能干细胞（iPS）治疗与年龄相关的视网膜退化疾病。近日，来自美国Advanced Cell Technology公司首席技术官Robert Lanza在Lancet杂志发表文章称，通过中长期的观察发现，胚胎干细胞治疗人体疾病是安全、有效的，这也是首个对胚胎干细胞治疗效果进行研究的报告该研究有望加快干细胞在疾病治疗领
生物探索 - 胚胎干细胞，老年黄斑变性，黄斑营养不良 - 2014-11-25
为您找到相关结果约500个
