哪些室性早搏需要药物治疗？
室性心律失常在临床上非常常见，很多患者会来医院求治。然而，并非所有的室性心律失常都需要药物治疗。临床上对于室性心律失常（特别是室性早搏）过度治疗的情况较为突出。本文将2014年欧洲心律协会等学术机构联合颁布的室性心律失常专家共识的要点汇总如下，并对其进行简要解析，供大家参考。
郭艺芳心前沿 - 室性早搏，药物，治疗 - 2018-04-19
Neurology：北京天坛医院神经外科团队新成果——脑动静脉畸形患者De Novo和罕见基因变异的外显子全序列分析
近日，有研究人员试图描述bAVM的de novo突变和罕见的种系变异的情况，通过外显子组的罕见变异关联分析，确定SLC19A3为bAVM的疾病相关基因。
MedSci原创 - 致病基因，脑动静脉畸形，de novo 突变 - 2022-05-01
JACC：肥胖可增加主动脉瓣狭窄的发病风险
主动脉瓣狭窄的常规危险因素鲜有认知，本研究提出假设，以体重指数衡量的遗传性肥胖与主动脉瓣狭窄和置换的风险密切相关。本研究纳入分析了108211名对象，参与者测量了体重指数、腰臀比和腰围，以及与肥胖相关的5种基因变异的信息。遗传引起的体重指数增高与主动脉瓣风险增高相关，体重指数每增加1kg/m2，主动脉瓣狭
MedSci原创 - 心血管，肥胖，主动脉瓣狭窄 - 2020-01-16
LANCET NEUROL：一分钟快速了解影响睡眠和神经障碍的遗传效应
有关睡眠的许多方面是具有遗传性，并且已经有研究证实了相关基因的影响特性，例如时间、EEG特征、睡眠持续时间和对睡眠丢失反应。值得注意的是，大规模的全基因组分析涉及的许多基因均对睡眠时间的影响很小。此外，有关影响神经性睡眠障碍的相关风险的基因识别方面已经取得了相当大的进展。对于不宁腿综合征，相关的变异通常发生在与神经元发育相关的基因中。相比之下，
MedSci原创 - 睡眠，障碍，基因，遗传 - 2017-01-23
上海儿童医院快速基因诊断 7天出结果看齐国际水平
国内首个快速高精度医学外显基因诊断方案落地上海市儿童医院，7个自然天即可出具检测报告，为遗传病患儿的救治赢得宝贵时间。
央广网 - 上海，儿童医院，基因诊断 - 2018-02-10
ERJ：将 IL-6 作为 PAH 药物靶点的孟德尔随机化和实验医学方法
肺动脉高压 (PAH) 是一种罕见且通常致命的疾病，其特征是小肺动脉的深刻重塑导致肺血管阻力 (PVR) 增加和右心衰竭。 尽管有现有的治疗方法，但死亡率仍然很高，而且在确定新疗法方面存在重大未满足的
MedSci原创 - 肺动脉高压，炎症，托珠单抗 - 2021-10-02
GENOME BIOL：同卵双生子可能比你想象中更相似
长期以来，研究人员一直对同卵双胞胎保持着巨大的热情，并用其来探索遗传性，和表型变异的表观遗传学影响。已有的研究认为，同卵双胞胎的表型和表观遗传上的相似性很大程度上归因于它们的遗传一致性。
MedSci原创 - 双胞胎，表观遗传 - 2018-01-10
【同期两篇Science】基因筛查显示家族性高胆固醇血症被低估
导读 Science上在12月23日刊登了两篇文章，美国Geisinger-RGC合作进行的第一篇文章发现一种称为家族性高胆固醇血症的致命遗传性疾病，在诊断和治疗都被低估。Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的另一个合作研究描述了第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析，来筛查家族性高胆固醇血症。
生物探索 - 家族性高胆固醇血症，被低估 - 2016-12-26
JAHA：SCN5A基因多态性与Brugada综合征的除颤器电击增加有关！
它可能是植入ICD的症状性BrS患者因室性心律失常导致适当的ICD休克疗法的相关的遗传标记。由于研究人群样本量小以及适当ICD电击的结局，需要进一步的大型研究以确认本研究的结果。
MedSci原创 - SCN5A，BRS，ICD - 2017-06-06
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
J Med Genet：脑胶质瘤遗传变异
近日，Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。 Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关，脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。 这项研究首次证实脑胶质瘤的中一种罕见的易感性变异，将发表在最近一期??
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-07-06
2021年美国内分泌年会速递：老药新用，利拉鲁肽，减肥新希望
利拉鲁肽（Liraglutide）可改善与遗传性肥胖患者的体重、代谢参数和生活质量。
MedSci原创 - 利拉鲁肽，遗传性肥胖 - 2021-03-22
Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
Science：MYC基因与大肠癌和前列腺癌有关
瑞典和芬兰研究人员最新研究发现，基因组区域中一种特定核苷酸变异与大肠癌和前列腺癌患病风险有着重要联系，是引发这两种癌症的“开关”。研究报告发表在新一期美国《科学》杂志上。 瑞典卡罗林斯卡医学院和芬兰赫尔辛基大学研究人员报告说，他们在动物实验中移除了实验鼠体内存在核苷酸变异风险的基因区域“MYC335”，结果发现，其体内“MYC”的基因表达受到强烈抑制，而老鼠的健康状况并未受到负面影响
新华网 - 肠癌，基因开关，MYC335 - 2012-11-05
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