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PNAS: 融合<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>揭示横纹肌肉瘤细胞起源

PNAS: 融合基因组学揭示横纹肌肉瘤细胞起源

基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的，通常在癌症的发生发展扮演着重要的角色，并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在慢性粒细胞白血病中发现 BCR-ABL基因融合（费城染色体）。除血液系统肿瘤外，在实体瘤中也存在着基因融合，例如前列腺癌中的TMPRSS2-ERG、小细胞肺癌中的EML4-ALK、结直

生物谷 - 肌肉瘤细胞 - 2016-11-03

2022 AIM 临床适用性指南：药物<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>测试

2022 AIM 临床适用性指南：药物基因组学测试

AIM 药物基因组测试临床适用性指南中涉及的测试包括基因分型以预测对某些药物的反应和测试与凝血障碍相关的基因突变。

aimproviders - 药物基因组学测试 - 2022-07-31

大规模国人<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>大数据研究成果公布

大规模国人基因组学大数据研究成果公布

10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

科技日报 - 基因组学 - 2018-10-11

Radiology：儿童髓母细胞瘤的MRI放射<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>

Radiology：儿童髓母细胞瘤的MRI放射基因组学

机器学习可以挖掘高维图像特征，有助于精确分析的定量特征。

MedSci原创 - 髓母细胞瘤，放射基因组学，儿童髓母细胞瘤 - 2022-09-03

Acta Neuropathologica: 神经鞘瘤病的表观遗传<font color="red">学</font>、<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>和转录<font color="red">组</font><font color="red">学</font>

Acta Neuropathologica: 神经鞘瘤病的表观遗传学、基因组学和转录组学

神经鞘瘤病(SWNTS)是一种遗传性肿瘤易感综合征，是神经纤维瘤病的一种形式。

MedSci原创 - 神经鞘瘤病，LZTR1，基因组学 - 2020-10-13

2021 JSP实践指南：癌症<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>病理组织样本的处理

2021 JSP实践指南：癌症基因组学病理组织样本的处理

2021年10月，日本病理学会(JSP)发布了癌症基因组学病理组织样本的处理指南。基于下一代测序技术的临床癌症基因组测试有助于选择基因型匹配治疗并提供诊断和预后信息。

Pathology International - 癌症基因组学 - 2021-10-09

Clin Kidney J：<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>在肾病治疗中的应用

Clin Kidney J：基因组学在肾病治疗中的应用

基因检测在临床诊断、治疗决策、以及亲属筛查中均具有直接的临床收益。

MedSci原创 - 基因组学，肾病 - 2024-04-15

满足百万级高深度全<font color="red">基因组</font>测序需求，华大智造发布<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>新解决方案

满足百万级高深度全基因组测序需求，华大智造发布基因组学新解决方案

在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上，华大智造发布了“大人群基因组学一站式解决方案”，该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求。

亿欧 - 基因组测序，生信分析，华大智造 - 2020-11-05

Cell | 肾透明细胞癌的整合蛋白<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>研究

Cell | 肾透明细胞癌的整合蛋白基因组学研究

为了揭示ccRCC发生的分子机制，TCGA对基因组、表观遗传组、转录组进行分析，鉴定出包括多种抑癌基因缺失在内的ccRCC分子特征。研究显示VHL基因异常是一个普遍性起始事件，随后PBRM1、SETD2、KDM5C、BAP1等突变参

BioArt - 肾透明细胞癌，的整合蛋白基因组学研究 - 2019-11-02

<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>揭秘高危白血病治疗新方案

基因组学揭秘高危白血病治疗新方案

近日，来自美国圣犹达儿童研究医院的研究人员通过基因组分析，为AEL的诊断与靶向治疗带来了新机遇。 AEL是一种高风险的白血病亚型，主要表现为红白两系细胞的恶性增生，多发于成人且生

转化医学网 - 基因组学，白血病，高位，基因突变 - 2019-03-31

Science：建立人类微生物<font color="red">组</font>化学库的宏<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>策略

Science：建立人类微生物组化学库的宏基因组学策略

最近几年，研究人员已经在确定微生物组对人类生理和疾病的影响方面取得了显着进展，但是控制这些作用的潜在分子和机制在很大程度上尚待探索。

MedSci原创 - 微生物，宏基因组 - 2019-10-20

鲍慧铮教授：Burkitt淋巴瘤的整合<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>和转录<font color="red">组</font><font color="red">学</font>特征

鲍慧铮教授：Burkitt淋巴瘤的整合基因组学和转录组学特征

Burkitt淋巴瘤（BL）是一种侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤，其具有涉及MYC和免疫球蛋白增强子的标志性易位。BL常发生于儿童，有三种变异类型：地方性，散发性和HIV相关性。EB病毒相关的地方性亚型（eBL）在非洲赤道地区非常普遍，是那个地区是最常见的儿童恶性肿瘤。

ioncology - Burkitt淋巴瘤，整合基因组学，转录组学 - 2017-12-18

应用基因组学（生命之树）(Applied Genomics—Tree of Life)

第二主题           应用基因组学（生命之树） 1.  经济物种 2.  进化基因组学   2. Applied Genomics—Tree of Life ?     

会议 - 2009-03-11

第三主题 应用基因组学（基因与健康）(Applied Genomics—Gene and Health)

第三主题           应用基因组学（基因与健康） 1.  癌症基因组学 2.  代谢基因组学 3.  种群基因组学 4.  环境基因组学 5.  个人基因组学   3.

会议 - 2009-03-11

CSMO 2014：肿瘤基因组学研究进展及临床转化应用

在7月4日的第八届中国肿瘤内科大会上，南京医科大学的沈洪兵教授介绍了肿瘤基因组学研究进展及临床转化应用。肿瘤基因组学 肿瘤基因组学是在人类基因组学的基础上，寻找癌相关基因组及遗传序列，筛选及检测肿瘤特异性或相关性表达，判断基因间相互关系，并比较个体之间基因差异，最终用于指导肿瘤发病机制研究及临床肿瘤个体化治疗肿瘤基因组学的研究主要包括3方面的研究内容：①恶性肿瘤易患性的遗传背景。②遗传物质

医学论坛网 - 肿瘤，基因组，转化 - 2014-07-15

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