Nat Commun：10个军事和平民队列中PTSD的表观基因组元分析
创伤后应激障碍（PTSD）的特点是重新体验、回避和过度狂热的症状，可以对情绪和生理健康产生负面影响。虽然不是每个经历过创伤的人都会发展成创伤后应激障碍，但那些经历过创伤的人往往会出现严重的致残症状。
MedSci原创 - 创伤后应激障碍，DNA甲基化 - 2020-11-25
Journal of Virology：人类基因组对支气管炎病毒的治疗
A*STAR分子和细胞生物学研究所的研究人员Frederic Bard称，体内有人类肺癌细胞的人会带有特殊的支气管炎病毒，可在细胞复制时引起发热。
生物谷 - 基因治疗，支气管炎，病毒 - 2015-11-26
Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因
研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库，使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联，但仍有局限性。
MedSci原创 - 基因检测，罕见病研究 - 2023-04-20
Cell Reports ：全基因组鉴定分析人类癌症的预后生物标志物
这项研究中的每一种癌症类型都由一个患者队列代表，在临床应用之前，任何感兴趣的个体生物标记物都应该在多个独立的队列中得到验证。
生物谷 - 癌症，标志物 - 2022-04-21
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
PLoS Pathog：从8000人的血液病毒基因组中能够发现什么？
增加人类全基因组序列的可用性将为正常和致病的人类血液病毒的组成提供大量的数据。从污染物中区分人类病毒的是非常具有挑战性的。
MedSci原创 - 病毒，基因组 - 2017-03-25
Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点
乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。
MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09
JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
Epigenetics Chromatin：巨噬细胞活化期间转录增强子的全基因组谱分析
增强子已成为调控基因表达激活的关键DNA元件。通过对基因表达和表观遗传数据的分析，研究人员确定了骨髓源性巨噬细胞的大规模转录增强子，其时间动力学和靶蛋白编码基因。研究观察到靶基因表达的增加，伴随着相关增强子数量的增
MedSci原创 - 2017-11-03
ASCO2017：炎症性肌纤维母细胞肿瘤的临床和基因组资料
炎症性肌纤维母细胞肿瘤（IMT）是形态学上穿越肿瘤和炎症界限的肿瘤。许多儿童和年轻成年人患者出现全身症状，肿瘤显示局部侵袭性甚至转移。IMTs由具成簇的有明显的淋巴浆细胞浸润的肌纤维母细胞梭形细胞的组成。
MedSci原创 - 炎症性肌纤维母细胞肿瘤，基因组 - 2017-06-06
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
全基因组相关性研究（GWAS）识别原发性硬化性胆管炎易感基因座
近期，一篇斯堪的那维亚/德国原发性硬化性胆管炎（PSC）全基因组相关性研究（GWAS），挪威Folseraas等报告了一项对该研究数据进行的扩展分析结果，显示通过对其他相关的阈值下信号进行复制，能够识别出几个新的PSC易感基因，尽管多数基因可作为PSC自身免疫易感性证
易感基因座，GWAS，全基因组相关性研究 - 2011-04-04
顶级科学家秘密会面讨论人工合成人类基因组
5月上旬，大约150名科学家、律师和企业家秘密会面讨论创造一个完全人工合成的人类基因组的可能性。这意味着科学家们将化学重组那些从父母亲遗传给子女的基因材料。
MedSci原创 - 人工合成，人类基因组 - 2016-05-16
世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了
北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24
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