JAHA：串联筛查识别的杂合家族性高胆固醇血症亲属的长期心血管风险
携带LDLR突变的杂合家族性高胆固醇血症亲属长期不良心血管事件的风险升高。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，冠脉疾病，他汀类 - 2017-06-27
Metabolism：杂合子家族性高胆固醇血症Lp（a）与PCSK9之间的相关性分析！
由此可见，HeFH患者血浆Lp（a）水平与PCSK9相关，提示对FH患者中PCSK9与LP（a）之间的相互作用需要进一步探索。
MedSci原创 - HeFH，PCSK9，Lp（a） - 2017-11-12
EBioMedicine：磁共振成像评估无症状杂合子家族性高胆固醇血症中的心肌纤维化
杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)是一种常见的遗传疾病，由于终身暴露于低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高水平，与冠心病(CHD)风险增加相关。
MedSci原创 - 临床研究，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-12-27
Clinica Chimica Acta：杂合地中海贫血对非糖尿病患者糖化血红蛋白水平的影响
本研究通过一项横断面研究，探讨杂合的β MedSci原创 - 杂合地中海贫血，非糖尿病，患者 - 2019-09-13
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
Int J Cardiol：瑞舒伐他汀对新诊断杂合子家族性高胆固醇血症患者动脉僵硬度的短期影响！
该研究的初步结果表明He-FH患者，瑞舒伐他汀治疗3个月可显著降低动脉僵硬度、可能通过其血管效应而非降低血浆胆固醇。
MedSci原创 - 瑞舒伐他汀，He-FH，动脉僵硬度，短期影响 - 2017-12-27
JAMA Pediatr：Alirocumab在杂合子家族性高胆固醇血症儿童患者中的应用——一项随机临床试验
Alirocumab Q2W或Q4W可能显著有助于降低LDL-C和其他脂质参数，并且在他汀类药物控制不佳的HeFH儿童患者中耐受性良好。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇，降脂治疗，家族性高胆固醇血症 - 2024-02-29
Circulation：瑞舒伐他汀对家族性高胆固醇血症杂合子儿童颈动脉内膜中层厚度的影响
基线时6岁以上HeFH儿童的颈动脉IMT显著大于未受影响的同胞。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，颈动脉内膜厚度，他汀类 - 2017-06-10
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
CLIN CANCER RES：BRAF突变种类对BRAF突变肺癌预后的影响
根据信号传导机制和激酶活性可以将BRAF突变分为不同类别：V600-突变激酶激活单体（I类），激酶激活二聚体（II类）和激酶失活异二聚体（III类）。BRAF突变非小细胞肺癌（NSCLC）中不同突变种类与疾病特征之间的关系尚未得到充分研究。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 肺癌，BRAF突变，预后 - 2019-01-21
Nature：肿瘤突变靶向药物的疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。
“细胞”微信号 - ErbB2，ErbB3，肿瘤发展，HER2 - 2018-02-08
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
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