Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
2019-03-20 不详 MedSci原创
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。摘要：在急性髓系白血病(AML)中，获得性遗传变异具有预后意义，并可指导治疗决策的制定。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
中心点：
AML患者的转录因子NFE2常发生突变。
在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。
摘要：
Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中发现NFE2突变，并证实NFE2突变可使小鼠出现骨髓及髓外异常增殖的表型。
现研究人员进一步发现34%的NFE2突变小鼠的表型进展成了白血病，伴有或不伴有脊髓肉瘤，或发展为孤立的脊髓肉瘤。而且这些脊髓肉瘤和白血病均发生了AML特异性的变异，包括8号染色体三体、5q上AML常见缺失片段的丢失以及肿瘤抑制因子Trp53突变。
本数据提示NFE2突变具有获得促进向髓肉瘤和/或AML发展的继发突变的倾向。
原始出处：
Jonas Samuel Jutzi， et al.Altered NFE2 activity predisposes to leukemic transformation and myelosarcoma with AML-specific aberrations.Blood 2019 ：blood-2018-09-875047； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-09-875047
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