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杜氏进行性<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>（DMD）诊治与管理

杜氏进行性肌营养不良（DMD）诊治与管理

聚焦罕见病，共建健康生活！

MedSci原创 - 罕见病，杜氏肌营养不良症（DMD） - 2022-08-11

2023 法国指南：Becker型<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的诊断和管理

2023 法国指南：Becker型肌营养不良的诊断和管理

本文主要针对Becker型肌营养不良的诊断和管理提供指导建议。

J Neuro - Becker型肌营养不良症 - 2023-07-10

PNAS：如何无创监测Duchenne<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症疾病进展

PNAS：如何无创监测Duchenne肌营养不良症疾病进展

在最近的一项研究中，来自斯坦福大学医学院的研究人员描述了一种在DMD的mdx模型中无创评估疾病进展的新方法。

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良，疾病监测 - 2018-07-11

NATURE：如何不依赖突变治疗<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症？

NATURE：如何不依赖突变治疗肌营养不良症？

神经肌肉疾病通常由大的，结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。

MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27

Duchenne<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症：辉瑞基因疗法的早期数据

Duchenne肌营养不良症：辉瑞基因疗法的早期数据

辉瑞公司近日公布了PF-06939926的初始Ib期研究数据，结果显示实验性基因疗法导致男性Duchenne肌营养不良症（DMD）中微小肌营养不良蛋白表达增加。

MedSci原创 - Duchenne肌营养不良症，基因疗法，儿科，PF-06939926 - 2019-06-29

杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>新药Viltolarsen下月申请，有望获批

杜氏肌营养不良新药Viltolarsen下月申请，有望获批

由日本新药（Nippon Shinyaku）开发的Viltolarsen，又称NS-065，NCNP-01，是一个口服治疗杜肌氏营养不良的新药，由药企和科研机构，国际神经医学研究协作机构一起研制。Viltolarsen主要针对的是外显子53跳跃的患有杜氏肌营养不良（DMD）的孩子。 Viltolarsen是由总部位于京都的日本新药研发，作用原理是反义核寡苷酸（Antisense oligon

健点子ihealth - 杜氏肌营养不良，Viltolarsen - 2019-08-06

Nature：<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>可咋整？CRISPR带来治疗新曙光

Nature：肌营养不良可咋整？CRISPR带来治疗新曙光

肌营养不良是一种遗传性肌肉消耗疾病，临床表现为不同程度的骨骼肌肉萎缩，严重时甚至累及心肌。据不完全统计，全球大约每3600个男孩中就有一个患有这种疾病，一般患者的寿命只有二十多岁。

生物探索 - 肌营养不良，CRISPR，基因编辑 - 2019-07-31

NAT CELL BIOL：干细胞治疗杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症

NAT CELL BIOL：干细胞治疗杜氏肌营养不良症

已有的研究显示，人多能干细胞（hPSC）可以被定向分化成骨骼肌祖细胞（SMPC）。然而，相对于人胎儿或成人的卫星细胞（骨骼肌干细胞），hPSC-SMPC的肌原性仍不清楚。

MedSci原创 - 肌肉，干细胞，肌萎缩 - 2017-12-19

Ann Neurol：电阻抗<font color="red">肌</font>动描记法用于杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症评价

Ann Neurol：电阻抗肌动描记法用于杜氏肌营养不良症评价

电阻抗肌动描记法是有效的杜氏肌营养不良症检测和糖皮质激素治疗效果评价的方法

MedSci原创 - 杜氏肌营养不良症，激素，电阻抗肌动描记法 - 2017-06-24

PNAS：体力消耗加剧杜兴<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症的肌肉萎缩

PNAS：体力消耗加剧杜兴肌营养不良症的肌肉萎缩

至今为止，我们尚不清楚在萎缩的肌肉中观察到的肌浆钙的增加是肌肉收缩机械损伤的起因还是后果。这些知识对患者具有重要意义，因为潜在的理疗治疗可能有助于或加剧症状，这具体取决于营养不良的肌肉与健康肌肉的不同程度。

MedSci原创 - 运动，DMD - 2019-02-15

PNAS：<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>性心脏病发生的分子机制

PNAS：肌营养不良性心脏病发生的分子机制

近日，来自斯坦福大学医学院的研究人员通过研究发现，进行性的端粒缩短或许会促进心脏功能减弱及变大，而这会直接导致很多杜氏肌营养不良症患者直接死亡，研究者发现，这种端粒缩短尤其会发生在实验室培养的疾病模型小鼠的心肌细胞中，而且端粒缩短还诱发DNA的损伤进而会导致细胞线粒体功能衰退，最终，心肌细胞就无法有效向全身泵出血液作为营养供给了。

生物谷 - 肌营养不良性心脏病，机制 - 2016-11-15

PTC杜氏<font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>药物Translarna获NICE支持批准

PTC杜氏肌营养不良药物Translarna获NICE支持批准

近日，PTC Therapeutics的杜氏肌营养不良症药物Translarna在英国监管方面获得好消息，英国医疗成本控制与管理机构NICE批准该药物用于患有杜氏肌营养不良症5岁以上儿童及成人的治疗。杜氏肌营养不良症属于一种遗传性疾病，主要为男性遗传。由于DMD基因突变导致肌萎缩蛋白（dystrophin）合成障碍，继而引起骨骼肌、膈肌及心肌功能异常。DMD患者通常在10岁左右便逐渐失去行走

生物谷 - 肌营养不良药物 - 2016-07-27

<font color="red">营养不良</font>炎症评分（MIS)

营养不良炎症评分（MIS)

营养不良炎症评分（MIS)

网络 - 营养不良 - 2023-06-20

PLOS GENETICS：研究发现与肌营养不良症有关联基因

法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。 研究人员深入研究后发现，面肩胛肱型肌营养不良症

中国科学报 - 肌营养不良，基因 - 2013-06-26

AAN 2014：Eteplirsen治疗杜氏肌营养不良安全有效

在某些杜氏肌营养不良症（DMD）患者中，Eteplirsen可以在超过2年的时间内安全地维持其对行走速度的有益作用，并且是首个能在这一时间段内稳定膈肌功能的药物。 Jerry R.Kaye博士深入报告了安全性和药代动力学数据：在这项小规模研究中，eteplirsen未引起明显的治疗相关不良事件。迄今尚无患者停止或

爱唯医学网 - AAN，Eteplirsen，杜氏肌营养不良症 - 2014-05-13

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