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2021 NICE 指南：利司扑兰治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

2021 NICE 指南：利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症

关于利司扑兰 (Evrysdi) 治疗成人和 2 个月及以上儿童 5q 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的循证建议。

NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症 - 2021-12-25

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症

研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14

NEJM：Nusinersen治疗婴儿<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>III期临床结果

NEJM：Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果

研究认为，Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症，患儿生存期和运动功能，早期治疗有助于药物效应的最大化

MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌萎缩症，运动神经元 - 2017-11-02

Evrysdi治疗<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA），CHMP持积极意见

Evrysdi治疗脊髓性肌萎缩症（SMA），CHMP持积极意见

SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，而5q SMA是该疾病的最常见形式。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，SMA，Evrysdi，Evrysdi（risdiplam） - 2021-02-27

<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>​：青少年成人临床诊疗|指南导读

脊髓性肌萎缩症​：青少年成人临床诊疗|指南导读

SMA患者及家庭需在诊断关键时间点及长期随诊治疗过程中进行心理监测和管理，常规结构化评估工具发现异常者，建议转诊精神科

网络 - 2023-04-08

PLOS Biol：维生素治疗<font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

PLOS Biol：维生素治疗肌肉萎缩症

2012年10月24日缅因大学科学家领导的一个研究小组证实发现促进对维生素敏感的细胞粘附活性的方式有可能抵消肌肉退化，减少肌营养不良症引起的肌肉流动性。相关发现公布于10月23日的PLoS Biology杂志上，该研究重要关注先天性肌营养不良症，天性肌营养不良症是一种致命疾病，目前仍没有治愈手段。研究人员发现，在进行性肌营养不良的斑马鱼中给予共同的细胞化学物质（维生素B3）以激活细胞粘附，可以

生物谷 - 维生素，肌肉，萎缩症 - 2013-05-06

英国NICE拒绝了Biogen的Spinraza治疗遗传<font color="red">性</font><font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE拒绝了Biogen的Spinraza治疗遗传性脊髓性肌萎缩症

英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布准则草案，不建议NHS使用Biogen的 Spinraza治疗罕见的遗传性脊髓性肌萎缩症（SMA）。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，反义寡核苷酸，NICE - 2018-08-14

《<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>新生儿筛查专家共识（2023版）》解读

《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》解读

共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。

临床儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-12-13

NEJM：基因治疗将<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>获重大突破

NEJM：基因治疗将脊髓性肌萎缩症获重大突破

脊髓性肌萎缩症是致命的遗传性疾病，即使进行治疗，绝大多数患儿也活不过20个月。没了这种蛋白，神经元无法正常工作，就导致了肌无力，肌肉迟缓、

MedSci原创 - 基因治疗，脊髓性肌萎缩症 - 2017-11-03

科学家深入了解毁灭<font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>致病机理

科学家深入了解毁灭性肌肉萎缩症致病机理

一名男子的妻子因受转移性乳腺癌的折磨而极为憔 悴，他于是强迫妻子进食，当她

中国科学报 - 肌肉萎缩症，致病机理，恶病质 - 2015-12-30

爱尔兰HSE明确指出<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>患儿的药物过于昂贵

爱尔兰HSE明确指出脊髓性肌萎缩症患儿的药物过于昂贵

据"爱尔兰时报"上周五的报道，卫生服务执行部（HSE）已明确表示脊柱肌肉萎缩药物Spinraza目前的价格并不符合成本效益。

MedSci原创 - 脊柱肌肉萎缩症，Spinraza，儿童 - 2019-02-25

中国首部<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>（SMA）关爱动画片广州首映

中国首部脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱动画片广州首映

2018年12月16日，《扎克的游戏日》 -- 一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的动画片在广东广州首映。 现场嘉宾合影 该动画片改编自同名英文绘本。故事以动物为形象，生动、通俗地讲述了脊髓性肌萎缩症患儿小斑马扎克用聪明才智帮助伙伴

美通社 - 脊髓性肌萎缩症，扎克的游戏日 - 2018-12-17

国际罕见病日：关注<font color="red">脊髓</font><font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>(SMA)患儿的真实生活

国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活

时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕

美通社 - 国际罕见病，脊髓性肌萎缩症 - 2019-02-27

STM：修复蛋白被激活帮助肌肉萎缩症患者生成肌肉细胞

当肌肉细胞膜遭到破坏，修复蛋白质dysferlin就会被激活并且重新帮助生成肌肉细胞膜。如果没有dysferlin蛋白，那么受伤的肌肉细胞膜就不能被修复，从而导致骨骼肌细胞逐渐损失最终致使肌肉萎缩。看来，人体自身的“质量控制体系"会中和突变蛋白质dysferlin，即使这种突变

生物谷 - 肌肉萎缩症，肌肉细胞 - 2014-08-25

PNAS：修改肌营养相关蛋白治疗肌肉萎缩症

　　在美国大约有250,000人患有肌营养不良症，三年前，密苏里州大学科学家们发现了一个分子化合物，对治疗疾病是至关重要的，但他们不知道如何使化合物结合肌肉细胞。杜氏进行性肌营养不良症（DMD）主要影响男性，是最常

生物谷 - 肌营养不良蛋白，nNOS，相关蛋白，assay，肌肉萎缩症，一氧化氮合酶，肌肉细胞，治疗疾病，PNAS，大学科学家 - 2012-12-10

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