Blood：HHEX与突变型ASXL1协同促进髓系转化
突变体ASXL1和HHEX可通过上调MYB和ETV5的表达促进髓系白血病的发生； 抑制HHEX-MYB/ETV5轴将是具有ASXL1突变的髓系恶性肿瘤的一种有前途的治疗方法。
MedSci原创 - 白血病发生，ASXL1，HHEX - 2020-06-09
Nat Commun：纳米氧化石墨炔能特异性杀伤DNMT3A突变型AML细胞
本研究发现和DNMT3A野生型AML细胞相比，DNMT3A突变型AML细胞中粘附相关基因高表达且显示出高粘附的表型。
浙江大学基础医学院 - 纳米，急性髓系白血病，DNMT3A - 2022-10-02
Nat Commun：NPM1突变的急性髓细胞性白血病独特亚型的生物学和治疗意义
急性髓细胞性白血病（AML）作为一种遗传和生物学异质性疾病，其特征是突变型造血干细胞和祖细胞的克隆扩增和分化受损。
MedSci原创 - 亚型，FLT3-ITD，NPM1，急性髓细胞性白血病（AML） - 2021-02-26
J Clin Oncol：Eprenetapopt联合阿扎胞苷治疗TP53突变型MDS和AML
Eprenetapopt（APR-246）是一种新型的一类药物，可使p53蛋白重构，并重新激活其促凋亡和细胞周期阻滞的功能
MedSci原创 - MDS，AML，阿扎胞苷，TP53突变，Eprenetapopt - 2021-02-19
Neurology：IDH1突变型脑胶质瘤患者癫痫发作率高
，异柠檬酸脱氢酶1突变生成的D-2 -羟基类固醇可增加神经元的活性，会增加异柠檬酸脱氢酶1突变胶质瘤患者癫痫发病率
MedSci原创 - 癫痫，脑胶质瘤，IDH1突变 - 2017-04-18
Blood：NPM1突变/MLL重排白血病患者的新希望：联合抑制Menin-MLL和FLT3
抑制Menin-MLL相互作用可通过MEIS1转录靶向NPM1突变和MLL重排白血病的FLT3突变；Menin-MLL和FLT3联合抑制是这些并发FLT3-ITD的白血病亚型的协同治疗机会。
MedSci原创 - 白血病，FLT3，MEN1，MLL重排 - 2020-07-03
Haematologica：NPM1突变的急性髓系白血病患者预后的新型生物标志物——长链非编码RNA
人类基因组研究计划的成果证实：人类30多亿个碱基对的基因序列中2/3的序列被反转录，而最终仅有不到2%的核酸序列用于编码蛋白，大部分基因不表达蛋白质，这一类基因被称为非编码RNA(non-coding RNA, ncRNA)，其所占全基因组的比例与生物种间的复杂等级有着更密切的相关性。ncRNA在发育和基因表达中发挥的复杂精确的调控功能极大地解释了基因组复杂性之难题，同时也为人们从基因表达调控网络
MedSci原创 - 白血病，非编码RNA - 2017-07-12
吉瑞替尼成为全国首款治疗FLT3突变型AML靶向药
急性髓系白血病（AML）是常见的血液系统恶性肿瘤。据数据显示，我国AML是最常见的白血病类型约占60%，每年有5万-8万AML患者急需治疗干预。
MedSci原创 - FLT3突变型AML，吉瑞替尼 - 2021-04-30
Blood：糖皮质激素可增强FLT3抑制剂的抗FLT3突变型AML活性
用 FLT3抑制剂治疗FLT3-ITD AML可导致持续耐药患者(DTPs)的炎症通路上调； 抗炎糖皮质激素联合FLT3抑制剂可通过上调BIM和下调MCL-1来减少DTPs。
MedSci原创 - 糖皮质激素，FLT3抑制剂，FLT3突变型AML - 2020-08-10
Br J Cancer：RON促进ESR1突变型乳腺癌的治疗耐药性
全球每年有超过60万妇女死于转移性乳腺癌（MBC）。尽管有效的内分泌治疗和靶向疗法可以用于雌激素受体（ER）阳性乳腺癌（BC）的治疗，但仍有20％的妇女出现癌症的复发和/或转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，转移性乳腺癌，ESR1，RON - 2020-12-09
J Clin Oncol：HCT后采用Eprenetapopt+阿扎胞苷维持治疗TP53突变型AML和MDS的效益
对于TP53突变的AML和MDS患者，HCT后采用Eprenetapopt联合阿扎胞苷维持治疗的耐受性良好，还可改善高风险患者的RFS和OS
MedSci原创 - 阿扎胞苷，急性髓系白血病（AML），骨髓增生异常综合征（MDS），Eprenetapopt - 2022-08-03
Br J Cancer：突变型TP53与BCAR1相互作用促进癌细胞的侵袭
转录因子TP53作为最重要的肿瘤抑制因子之一，其能够通过调节参与细胞周期停滞、衰老、细胞凋亡、细胞自噬、代谢重编程、肿瘤微环境信号转导以及抑制癌细胞迁移和侵袭的相关靶基因来影响肿瘤的发生发展。
MedSci原创 - TP53突变，癌症转移，BCAR1 - 2020-11-14
血浆ctDNA监测显示PTCH1突变型成人髓母细胞瘤持续获益维莫德吉
本文介绍了一名复发性MB患者，接受维莫德吉二线治疗后产生了长达 1 年的获益，其中血浆连续ctDNA PTCH1突变检测实现了准确的疾病监测。
苏州绘真医学 - 髓母细胞瘤，维莫德吉 - 2024-03-31
Nat Med: 联合PD-1、BRAF和MEK抑制剂治疗晚期BRAF突变型黑色素瘤
免疫和靶向治疗在转移性黑色素瘤中实现了长期生存，然而，我们还需要新的治疗策略来改善患者的结果。
MedSci原创 - BRAF突变晚期黑色素瘤，药物联用 - 2020-10-06
达沙替尼有望用于治疗BRCA1突变型卵巢癌的治疗
来自英国肿瘤研究所的研究者将达沙替尼用于具有BRCA1突变的卵巢癌小鼠模型，发现达沙替尼能够阻止肿瘤细胞的增殖。BRCA1是女性罹患乳腺癌和卵巢癌最重要的易感基因，整个卵巢癌患者群体中，BRCA1突变的患者约占总人数的25%，并且携带BRCA1突变的
生物谷 - 达沙替尼，BRCA1，卵巢癌 - 2016-07-05
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