常染色体显性遗传病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Stroke：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性脑动脉<font color="red">病</font>伴皮层下梗死和白质脑<font color="red">病</font>的风险预测和临床预后分析

Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析

收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

Radiology：CT测量肾体积在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊性肾病中的价值

Radiology：CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值

背景，对常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）肾体积（TKV）评价是非常有价值的，但MRI测量参考标准需进行MRI扫描且花费时间较长。

MedSci原创 - CT，肾体积，常染色体显性多囊性肾病 - 2019-09-05

N Engl J Med：托伐普坦晚期<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的福音？

N Engl J Med：托伐普坦晚期常染色体显性多囊肾病的福音？

2017年发表在《N Engl J Med》上的一项3期、随机停药、多中心、安慰剂对照、双盲试验，考察了托伐普坦治疗晚期常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者的有效性和安全性。

环球医学 - 托伐普坦，晚期，常染色体，显性，多囊肾病 - 2017-12-26

NEJM：晚期<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病采用托伐普坦治疗效果分析！

NEJM：晚期常染色体显性多囊肾病采用托伐普坦治疗效果分析！

由此可见，相比于安慰剂，托伐普坦可以减缓晚期ADPKD患者eGFR的下降。

MedSci原创 - ADPKD，托伐普坦，疗效 - 2017-11-05

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>帕金森氏症伴多发性神经<font color="red">病</font>

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病

帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。

MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性多囊性肾病（TA358）

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06

PLoS One：在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！

PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！

波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种

MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29

Hum Mutat：PLS1变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>非综合征听力损失

Hum Mutat：PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失

非综合征听力损失（NSHL）是一种常见的感官障碍，可以通过高度的临床和遗传异质性（目前已经鉴定了115个基因和170个位点）来鉴定。尽管如此，大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。最近，有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点（c.805G>A， p.(E269K)； c.713G>T， p.(L238R)

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，机制 - 2019-08-21