Ultrasound Obstet Gynecol：基于超声扫描结果进行产前诊断Norrie病
法国图卢兹的Dubucs C等在Ultrasound Obstet Gynecol发表了一项工作，他们描述了一种新的方法，可以基于超声扫描结果，对Norrie病进行产前诊断。
MedSci原创 - Ultrasoun超声扫描，产前诊断，Norrie病 - 2018-08-22
《荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识》发布
近年来，分子遗传学诊断技术发展迅速，荧光定量PCR（QF-PCR）技术、荧光原位杂交（FISH）技术、实时荧光PCR技术等已逐渐成熟，并开始向临床转化。为规范使用QF-PCR技术，由国家卫生计生委召集、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心组织相关专家制定了《荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识》，供临床医生参考。
中华妇产科杂志 - 荧光定量PCR技术 - 2016-07-17
AJOG：产前诊断领域，核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)
产前诊断作为新兴领域，虽然年轻，但其发展势头迅猛。随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素，缺陷儿越来越多，大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断，可是对于染色体或是基因层面的异常，却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria
MedSci原创 - 产前诊断，核型分析，CGH - 2015-03-05
北京妇产医院成立产前诊断中心 实现“一站式服务”
6月28日，北京妇产医院产前诊断中心正式接诊试运行。中心的成立将合理改善医院功能布局，减少患者诊疗与检查过程中的往返次数，更好地提供高质量的产科胎儿医学服务，这将有效降低出生缺陷发生率，提高产前筛查及诊断覆盖率，更好地为广大孕产妇健康保驾护航。
新华网 - 北京妇产医院，产前诊断中心 - 2017-06-28
1 例 Liddle 综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少年起病。该病常 有家族聚集性，也存在散发情况，由 Grant Liddle 等于 1963 年首次进
现代妇产科进展 - Liddle，综合征 - 2019-11-19
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形1例
唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断：高风险，夫妻均体健，无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。
中国现代医学杂志 - 超声，MRI，产前诊断，泌尿生殖系统，畸形 - 2020-01-06
2022 ISPD立场声明：全基因组测序在产前诊断中的应用
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
Prenat Diagn - 全基因组测序，产前诊断 - 2022-05-22
Clin Chem：世界上首个进行准确产前诊断的新型血液检测技术
项发表于国际杂志Clinical Chemistry上的研究论文中，来自普利茅斯大学等处的科学家通过研究开发出了一种简便准确且低风险的血液检测技术，其可以帮助孕妇进行产前诊断，帮助检测胎儿的血型、性别及遗传状况
生物谷 - 产前诊断，血检 - 2015-11-13
2016 荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
由国家卫生和计划生育委员会召集、北京协和医院产前诊断中心主办的“全国产前筛查与诊断技术管理规范编制研讨会”于2015年11月14日在成都召开，会议就FISH等快速产前诊断技术的临床应用进展及其在国内应用存在的具体问题进行了深入而广泛的探讨，并形成了FISH技术在产前诊断中应用的专家共识。
中华妇产科杂志.2016,51(4):241-244. - 荧光原位杂交技术，产前诊断 - 2016-10-05
2011 SOGC阵列基因组杂交技术在产前诊断中的应用(No.270)
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Dec;33(12):1256-9. - 基因组，基因组 - 2011-12-20
2014 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识
中华妇产科杂志.2014,49(8):570-572. - 2014-08-20
2016 ACOG/SMFM实践简报：遗传性疾病产前诊断检测（No.162）
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床考虑和推荐意见等几大部分内容。
Obstet Gynecol. 2016 Mar 3. - 遗传性疾病，产前诊断 - 2016-10-21
2018 CCMG/SOGC实践指南：应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估
2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。 拓展指南：[[妊娠|5]]
J Med Genet. 2018 Mar 1. - 染色体微阵列分析，妊娠丢失 - 2018-03-07
为您找到相关结果约500个
