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RARS型骨髓增生异常<font color="red">综合征</font>患者伴有ph<font color="red">染色体</font>阳性1例

RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例

患者男性，68岁。2014年12月因乏力、气短就诊于当地医院，诊断为“贫血”未治疗。2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及，四肢无水肿。实验室检查显示:白细胞7.9×109/L，红细胞2.37×1012/L，血红蛋白75 g/L，外周血

中国肿瘤临床 - RARS型，骨髓，增生异常，ph染色体，阳性 - 2019-02-20

Jpn J Ophthalmol：<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>儿童的视觉特征

Jpn J Ophthalmol：唐氏综合征儿童的视觉特征

该研究分析早期接受眼科干预治疗的唐氏综合征儿童的长期视力发展情况。研究选取了125名6岁前确证为唐氏综合征并且随访时间超过5年的儿童患者，对其视力发展、屈光度、视力检测和眼镜度数进行回顾性研究。

MedSci原创 - 唐氏综合症，视力，屈光度 - 2017-03-31

AGING CELL：抗氧化改善<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>早衰症状

AGING CELL：抗氧化改善唐氏综合征早衰症状

唐氏综合症（DS）的特征在于复杂的表型，包括早衰。

MedSci原创 - 抗氧化，唐氏综合征 - 2018-07-21

Hum Mutat：LRP5与非<font color="red">综合征</font>常<font color="red">染色体</font>隐性遗传听力损失有关

Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关

最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。

MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10

Science：<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>认知功能障碍，可以治疗了！

Science：唐氏综合征认知功能障碍，可以治疗了！

唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，影响约 800 名新生儿中的一名，并导致各种临床表现，包括认知能力下降。随着年龄的增长，77% 的患有这种疾病的人会出现与阿尔茨海默病相似的症状。嗅觉能力的逐渐丧

MedSci原创 - 唐氏综合征，认知功能障碍 - 2022-09-04

世界<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>日：这些产检千万别省

世界唐氏综合征日：这些产检千万别省

每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。除了唐筛

健康时报网 - 唐氏综合症，产检 - 2017-03-23

尿液中获取干细胞，用于<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>

尿液中获取干细胞，用于唐氏综合征

研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病，动物及细胞系模型并不完美，因此相应的结果也无法应用于人体。

转化医学 - 尿液，唐氏综合征 - 2017-03-31

Alzheimer's & Dementia：靶向APP，Posiphen可治疗<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>

Alzheimer's & Dementia：靶向APP，Posiphen可治疗唐氏综合征

Posiphen是一种口服小分子，在先前的研究中显示可以降低fl-APP。

MedSci原创 - 唐氏综合征，APP基因 - 2020-09-26

Hum Mutat：PLS1变异能够引起常<font color="red">染色体</font>显性非<font color="red">综合征</font>听力损失

Hum Mutat：PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失

非综合征听力损失（NSHL）是一种常见的感官障碍，可以通过高度的临床和遗传异质性（目前已经鉴定了115个基因和170个位点）来鉴定。尽管如此，大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。最近，有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点（c.805G>A， p.(E269K)； c.713G>T， p.(L238R)

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，机制 - 2019-08-21

Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X<font color="red">染色体</font><font color="red">综合征</font>的治疗新选择？

Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？

Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。

MedSci原创 - 二甲双胍，脆性X综合征 - 2017-06-09

Science：卵子非整倍体受精或是流产和<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>根源

Science：卵子非整倍体受精或是流产和唐氏综合征根源

一些人类卵子携带着错误数目的染色体，这有可能是导致某些类型的不孕包括反复流产的原因。

生物通 - 染色体，流产，唐氏综合征，IVF，生育 - 2015-06-16

2023 专家建议：青少年<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>的体重管理

2023 专家建议：青少年唐氏综合征的体重管理

唐氏综合征（DS）青少年人群超重和肥胖的患病率较高，而针对普通青少年人群制定的体重管理建议可能不适合DS的青少年人群。本文主要针对青少年DS的体重管理提供指导建议。

Front Pediatr - 青少年唐氏综合征 - 2023-03-03

Am J Kidney Dis ：常<font color="red">染色体</font>显性遗传病Alport<font color="red">综合征</font>的临床和遗传特征

Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征

鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11

2022 国际专家共识：<font color="red">唐</font><font color="red">氏</font><font color="red">综合征</font>衰退障碍的评估和诊断

2022 国际专家共识：唐氏综合征衰退障碍的评估和诊断

关于唐氏综合症患者神经认知退行性病变的评估和深度没有一致的标准，本文主要针对唐氏综合征衰退障碍（DSRD）的命名、诊断和评估提供国际专家共识。

Front Neurol - 唐氏综合征 - 2022-08-05

Nat Commun：抗生素可治疗唐氏综合征？

加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合征中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合征中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志上。“我们开发了唐氏综合征的人类细胞模型，有助于进行疾病研究和新药筛选，”

生物通 - 唐氏综合征，星形胶质细胞，抗生素，minocycline - 2014-07-24

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