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15年来首个法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold获FDA加速批准

15年来首个法布里病新药Galafold获FDA加速批准

Amicus Therapeutics于本周五宣布，其Galafold（migalastat）获得FDA加速批准用于治疗成年适应性半乳糖苷酶α基因变异法布里病患者。

MedSci原创 - 法布里病，Galafold，FDA - 2018-08-11

法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致

MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29

<font color="red">布</font><font color="red">鲁</font>菌<font color="red">病</font>致急性肾损伤合并消化道出血一例

布鲁菌病致急性肾损伤合并消化道出血一例

患者男，59岁，因“双下肢水肿20 d，腰痛4 d，发热1 d”入院。患者入院前20 d曾伤及右足趾出现皮肤破损，随后出现双下肢水肿，在当地医院査血生化示肌酐75.6 μmol/L，予以利尿消肿等治疗后双下肢水肿消退，破损处愈合。入院前4 d患者出现腰痛（持续性钝痛），尿色深，无肉眼血尿，门诊査血生化示丙氨酸转氨酶130.5 U/L，天冬氨酸转氨酶108.9 U/L，白蛋白32.4 g/L，尿素氮

临床肾脏病杂志 - 布鲁菌病，急性，肾损伤，消化道出血 - 2018-10-23

2021 TSOC专家共识：法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心脏表现的临床特点、诊断和临床管理

2021 TSOC专家共识：法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。本文主要针对法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理形成目前的专家共识。

Acta Cardiol Sin.2021 Jul;37(4):337-354. - 法布里病 - 2021-07-29

第15届年度WORLDSymposium：pegunigalsidase alfa用于治疗法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的初步数据

第15届年度WORLDSymposium：pegunigalsidase alfa用于治疗法布里病的初步数据

是一家生物制药公司，专注于通过其专有的基于植物细胞的表达系统ProCellEx®表达的重组治疗蛋白，近日宣布公司将在第15届年度WORLDSymposium上，公布pegunigalsidase alfa用于治疗法布里病的

MedSci原创 - pegunigalsidase，alfa，法布里病，糖代谢紊乱 - 2019-01-29

PLoS One：法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>酶替代疗法期间出现疾病进展的预测因子研究。

PLoS One：法布里病酶替代疗法期间出现疾病进展的预测因子研究。

法布里病，是一种因α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚进而导致肾脏、心脏、皮肤等系统病变的疾病。尽管有酶替代疗法，但仍在患者中观察到了疾病的进展。

MedSci原创 - 法布里病，酶替代疗法，蛋白尿，肾功能，Fabry - 2017-08-05

2023 NICE 技术鉴定指南：用于治疗法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的 Pegunigalsidase alfa[TA915]

2023 NICE 技术鉴定指南：用于治疗法布里病的 Pegunigalsidase alfa[TA915]

法布里病的常用治疗方法是米加司他或使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β 的酶替代疗法 (ERT)。Pegunigalsidase alfa 是另一种 ERT。

NICE官网 - 法布里病 - 2023-10-07

European Radiology：左心房张力与安德森-法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心脏受累的严重程度的相关性

European Radiology：左心房张力与安德森-法布里病心脏受累的严重程度的相关性

应变分析可以通过斑点跟踪回声心动图（STE）和心脏磁共振成像（CMR）进行。虽然STE高度依赖用户，并可能受到患者特定因素的影响，但CMR由于其良好的可重复性和准确性已成为应变评估的首选方法。

MedSci原创 - 晚期钆增强，心脏磁共振成像，安德森-法布里病，AFD - 2023-02-05

PLoS One：在法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>病人中，心脏和肾脏功能障碍与晚期听力损失相关

PLoS One：在法布里病病人中，心脏和肾脏功能障碍与晚期听力损失相关

法布里疾病（FD）是一种X染色体连锁的隐性遗传性溶酶体储存障碍，并且能够导致糖鞘脂（Gb3）在肾脏和心脏组织中的积累以及在中央和周围神经系统中的积累。

MedSci原创 - 听力损失，法布里病，耳鸣 - 2017-11-25

Clinica Chimica Acta：加拿大一组慢性肾病患者的法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>高危筛查

Clinica Chimica Acta：加拿大一组慢性肾病患者的法布里病高危筛查

法布里病是一种x染色体相关的溶酶体贮存障碍，临床表现高度异质性。由于非典型变异的存在，法布里病的患病率被低估了。

MedSci原创 - 法布里病；高危；筛查 - 2020-03-19

JAHA：心肌纤维化标志物：揭示法<font color="red">布</font><font color="red">里</font>心肌<font color="red">病</font>纤维化的自然史！

JAHA：心肌纤维化标志物：揭示法布里心肌病纤维化的自然史！

由此可见，FD心肌病患者I型胶原合成增加，甚至在疾病的早期阶段，这种纤维化状态具有很好的预测价值，可能对于左心室肥厚的发生发展至关重要。此外，抑制I型胶原裂解的酶似乎对心肌胶原的沉积至关重要。

MedSci原创 - 心肌，纤维化，标志物，FD - 2018-03-13

Clinica Chimica Acta：尿球蛋白-鞘氨醇及其类似物在法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>诊断中的临床应用

Clinica Chimica Acta：尿球蛋白-鞘氨醇及其类似物在法布里病诊断中的临床应用

法布里病（FD）是一种遗传疾病，由GLA基因突变引起的有缺陷的α-半乳糖苷酶-A酶引起。 通过测量酶活性，同时诊断经典FD女性和非经典FD患者需要进行突变分析，可以对经典FD男性做出可靠的诊断。

MedSci原创 - 法布里病，诊断 - 2020-03-01

J Clin Oncol：泽<font color="red">布</font>替尼 vs 依<font color="red">鲁</font>替尼治疗复发性/难治性慢性淋巴细胞白血<font color="red">病</font>

J Clin Oncol：泽布替尼 vs 依鲁替尼治疗复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病

与依鲁替尼相比，泽布替尼可显著提高复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病患者的总缓解率，同时降低房颤发生率、提高无进展生存率、改善总体心血管安全性

MedSci原创 - 依鲁替尼，慢性淋巴细胞白血病（CLL），zanubrutinib，泽布替尼 - 2022-11-20

Freeline的肝靶向基因疗法FLT190治疗法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>，获得了欧洲委员会授予的孤儿药称号

Freeline的肝靶向基因疗法FLT190治疗法布里病，获得了欧洲委员会授予的孤儿药称号

生物技术公司Freeline宣布，基于欧洲药品管理局（EMA）孤儿药品委员会（COMP）的积极意见，欧洲委员会（EC）已为其基因疗法FLT190授予了孤儿药称号，用于治疗法布里病。

MedSci原创 - 法布里病，腺相关病毒，肝靶向基因疗法 - 2020-03-12

2021 TSOC 法布里病心脏表现的临床特征、诊断和临床管理专家共识

法布里病 (FD) 是一种 X-连锁、罕见的遗传性溶酶体贮积病，由 α-半乳糖苷酶 A 基因变异引起，导致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或检测不到。致病性球三糖神经酰胺及其脱

Acta Cardiol Sin. - 法布里病 - 2021-07-16

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