肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson病，Wilson Disease,WD）。是一种常染
MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18
肝豆状核变性：AASLD多学科诊疗实践|指南解读
肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性，AASLD，威尔逊病 - 2024-03-18
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
微量元素不可随意补充
宏量元素在人体内的含量一般大于人体质量万分之一，有钙、磷和钠等；微量元素在机体内含量小于人体质量万分之一，有铜、铁、硒和锌等。
上海药讯 - 微量元素，医学知识，原始出处 - 2018-10-24
PLoS ONE：王福俤等人类代谢相关疾病离子组学研究获进展
近日，PLoS ONE在线发表了营养所王福俤研究组、林旭研究组及中科院系统生物学重点实验室李亦学研究组在代谢相关疾病离子组学方面的合作研究成果。 生物体内的离子（包括金属、类金属和非金属）含量及分布具有重要的生理学意义并逐渐成为生命科学的研究热点，离子组学是利用现代高通量元素分析手段如电感耦合等离子质谱（ICP-MS），结合生物信息学和功能基因组学等手段来研究检测样本中的离子含量、分布、转运代谢
上海生科院 - 研究 - 2012-06-18
10岁儿童肝功异常但无病毒感染 需肝移植才能救命
7岁儿童，因上呼吸道感染查体，偶然发现血小板减少，脾大。当地医院进一步检查显示，肝功能异常，但甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒学指标皆为阴性，合并有食管静脉曲张和出血性胃炎。10岁时再次入院，几经周折，医生终于确诊，竟是患有一种罕见的遗传性疾病。那么，该患儿患有何种疾病，有无治愈的可能？
消化科病例分析:入门与提高 - 儿童，肝功能，肝移植 - 2019-01-17
蹊跷！病理诊断为血色病 基因检测却不支持
28岁男性，7年前体检时发现脾大，病毒阴性，因此未进行治疗。1年多前发现目黄，未找到黄疸的原因。发病期间，患者偶感乏力、肝区不适，血清总胆红素一般多波动在30～60μmol/L之间。10个月前，前往北京某三甲医院就诊，并进行肝活检，仍未找到病因。更为蹊跷的是，再次前往医院就诊，病理检查提示血色病，但HFE基因检测不支持。该年轻男性究竟为患上了何病？
消化科病例分析:入门与提高 - 病理，血色病，基因检测 - 2018-12-12
介入治疗肝豆状核变性并发脾功能亢进一例
患者11年前无明显诱因出现吞咽呛咳、言语含糊、四肢运动失调，至上级医院就诊，完善检查发现铜代谢异常、角膜色素（Kayser-Fleischerring，K-F）环（+），进一步诊断为肝豆状核变性。
中华介入放射学电子杂志 - 介入，肝豆状核变性，脾功能亢进 - 2019-05-27
血清离子代谢及其临床意义总结
血清离子是检查血中的血糖、无机盐离子， 主要包括血糖、血离子、钠离子、镁离子、钙和磷。 在正常的健康条件下，血糖和血离子在体内是稳定的，并维持一定的平衡范围，以维持人体正常的新陈代谢和渗透压。
检验科之窗 - 血清离子代谢 - 2023-09-18
中国上海关于血清和膳食抗氧化状态与低代谢综合征患病率相关的研究
目的：本研究是为了探讨代谢综合征与血清抗氧化状态之间的关系。 方法：此次研究为横断面调查，共包含年龄在18至65岁的221名代谢综合征患者和329名对照人群。
亚太临床营养杂志 - 低代谢综合征，血清和膳食抗氧化 - 2013-10-22
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