Nat Neurosci：自闭症基因型与表型的关系
最近，针对数百名患者和近1000个基因进行的大型分析发现，症状的多样性可以追溯到患者基因突变的差异。自闭症研究人员已经确定了数百个基因，当它们发生突变时，可能增加患自闭症谱系障碍（ASD）的风险Nature两
生物通 - 自闭症，ASD，IQ - 2015-01-04
Circulation：ADCY9基因型对Anacetrapib临床疗效的影响
既往研究提示临床对胆固醇酯转移蛋白(CETP)抑制剂治疗的反应因ADCY9基因型的不同而不同。在本研究中，研究人员对REVEAL试验中ADCY9基因型对安塞曲匹治疗的反应性的影响进行评估。接受阿托伐他汀强化治疗的稳定动脉粥样硬化血管病患者，每天服用100mg安塞曲匹或安慰剂。主要
MedSci原创 - anacetrapib，安塞曲匹，ADCY9，基因型 - 2019-09-18
Aliment Pharmacol Therap：亚洲慢性基因型1丙型肝炎患者适合跟干扰素说再见吗？
目前无干扰素（IFN）的DAA治疗HCV GT1感染的亚洲患者的可靠真实世界证据仍然有限。2018年3月，发表在《Aliment Pharmacol Ther》的一项Meta分析对此进行了调查。
环球医学网 - 亚洲，慢性，基因型，1丙型，肝炎患者，干扰素 - 2018-03-05
1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究
生后25d时因黄疸加重入当地儿童医院就诊，肝功能检查提示总胆红素（Tbil）、结合胆红素（Dbil）、非结合胆红素（Ibil）、总胆汁酸（TBA）均显著升高（表1）。
中国当代儿科杂志 - Dubin-Johnson综合征，婴儿 - 2020-01-20
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
J Clin Oncol：根据UGT1A1基因型定量伊立替康可显著改善晚期直肠癌患者预后
基于尿苷二磷酸葡糖醛酸糖基转移酶1A1（UGT1A1）基因型区分伊立替康剂量可改善病理完全缓解（pCR）率。在该研究中，研究人员进一步研究了术前伊立替康联合以卡培他滨为基础的局部放化疗晚期直肠癌的治疗
MedSci原创 - 直肠癌，伊立替康，UGT1A1 - 2020-11-02
2021 CPIC指南：CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和选择阿片类药物治疗
2021年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6, OPRM1和COMT基因型和选择阿片类药物治疗指南。阿片类药物治疗主要用于治疗急慢性疼痛，一些阿片类药物（可待因。曲马多、羟考
Clin Pharmacol Ther . 2021 Jan 2. - 阿片类药物 - 2021-03-08
JAHA：小儿扩张型心肌病基因型与心脏结局
该研究证明了诊断年龄与心脏结局之间存在基因型特异性关联。特别是，MYH7与伴有左心室致密化不全特征的DCM患者具有结构域特异性关联。
MedSci原创 - 基因型，心脏结局，小儿扩张型心肌病 - 2021-12-23
Virulence：IFNL4基因型影响男男性行为者的HIV-1血清转换率
G-IFNL4基因(功能变异)与治疗初期和无症状个体中较低的CD4+淋巴细胞、CD4+/CD8+淋巴细胞比率正常化和较高比例的单纯CD8+T细胞以及病毒抑制后较低的CD4+效应记忆细胞相关。
MedSci原创 - HIV，HIV-1 - 2022-06-22
Blood：KIR2DS1/KIR3DL1基因型能否指导选择造血细胞抑制的最佳非亲缘供体？
几项研究表明，利用杀伤细胞免疫球蛋白样受体介导的自然杀伤(NK)细胞反应活性可以降低异基因造血细胞移植（HCT）后的复发风险。基于一个有希望的模型，KIR2DS1和KIR3DL1及其同源配体的信息可被用来将供体分为KIR-优势或KIR-劣势。本研究拟从外部在非亲缘供体HCT中验证该模型。
MedSci原创 - KIR2DS1，KIR3DL1，NK细胞，HCT - 2020-01-14
BJS：胃肠道间质瘤肿瘤破裂的基因型和风险分析！
由此可见，伴有密码子557和558的KIT外显子11缺失的胃GIST肿瘤破裂风险增加。这种高风险特征可以在诊断评估中确定，并且应该包括在考虑新辅助伊马替尼治疗的评估中。
MedSci原创 - 胃肠道间质瘤，肿瘤破裂，基因型，风险 - 2018-01-29
CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ；患者 基因型/表型 - 2020-11-30
NEJM：Sofosbuvir 及Velpatasvir治疗基因型1、2、4、5及 6的HCV感染患者的效果
采用简单的治疗方案以有效治疗长期感染丙型肝炎病毒（HCV）的患者，仍然是一个尚未满足的医疗需求。
MedSci原创 - Sofosbuvir，Velpatasvir，丙型肝炎病毒，持续病毒学应答 - 2016-01-02
FDA批准雅培HCV基因型检测试剂盒上市
2013年6月20日，美国食品与药物管理局（FDA）批准了可检测到患者携带的丙型肝炎病毒（HCV）基因型的试剂盒（Abbott RealTime HCV Genotype II）上市，该试剂盒可对感染者的血清或血浆标本鉴别出基因型1、1a、1b、2、3、4和5。
MedSci原创 - 丙肝，HCV，基因型，FDA，雅培 - 2013-07-13
NEJM：HCV基因型2或3患者——sofosbuvir/velpatasvir优于标准治疗方案
在第2阶段的试验中，用核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir和NS5A抑制剂velpatasvir的组合治疗导致在慢性感染丙型肝炎病毒（HCV）基因型2或3的患者持续病毒学反应的比例很高。研究人员进行了两次随机，3阶段，开放性研究，涉及到的患者为HCV基因型2或3并且接受过治疗的，还有那些没有接受过治疗的，包括代偿性肝硬化患者。在一项试验中，HCV基因型2的患者被随机以1：1的比例分配接受sofo
MedSci原创 - HCV基因型2或3，Sofosbuvir，Velpatasvir - 2015-11-19
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