Nature：癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动突变
最近，研究人员报道，约50％的Shh髓母细胞瘤（Shh-MB）中存在U1剪接小核RNA（snRNA）的高度复发性热点突变。
MedSci原创 - 肿瘤，突变 - 2019-10-20
Nature Genetics ：全球最大规模癌症基因组数据公布
为了促进癌症等疾病的研究，圣犹大儿童医院-华盛顿大学儿童癌症基因组计划公布了迄今为止最大的人类癌症基因组全面数据，这些数据将免费提供给全球的科学团队所公布的信息数量是目前能从所有人类基因组资源中获取的高覆盖，全基因组数据的两倍之多，这些信息不仅能帮助癌症研究人员，而且对于其它疾病的研究人员来说，也十分有价值。其中一部分数据目前公布在5月29日
生物通 - 癌症基因组，儿童肿瘤，基因测序 - 2012-06-05
Nature：CRISPR逐个筛查基因组找到癌症免疫治疗必需基因
一项8月7日在线发表在Nature上的最新研究确定了在癌细胞中免疫治疗起作用所必需的基因，解决了为什么一些肿瘤对免疫治疗没有反应或最初有反应，但随着肿瘤细胞对免疫疗法出现抗性而停止的问题。该研究是由美国国立癌症研究所Nicholas Restifo博士为首与MIT、哈佛大学和Broad研究院等单位的研究者合作完成的，张锋是参与的作者之一。
生物探索 - CRISPR，张锋，筛查，癌症，免疫治疗，基因 - 2017-08-09
Nat Commun：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行
在最近的一项研究中，圣裘德儿童研究医院的科学家显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。
生物探索 - 儿童，青少年，癌症，全基因组测试 - 2018-10-16
CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
Nature：基因组与临床数据整合，推动癌症领域精准医疗
《自然》(Nature)杂志日前发表文章称，要想把靶向疗法用于更多患者，需要将基因组数据与临床数据相整合，让这些信息能够被广泛接入。基因测序数据显示，她拥有比正常人更多的HER2基因
奇点网 - 基因组，数据，临床，精准医疗 - 2015-05-18
Nature：绘制“癌症之王”-胰腺癌的基因组景观图
来自澳大利亚和英国的科学家们对100个胰腺癌基因组进行了最深入的分析，并着重介绍了可能有助于未来指导患者治疗的4个亚型。这项研究发表在2月25日的《自然》（Nature）杂志上。该研究小组利用全基因组测序揭示出了以往只测序蛋白质编码基因（大约1%的基因组）时，无法看到的广泛的“结构变异”模式。就像卫星图像让我们能够整体观望地球，并可以放大我们选择的细节一样，全基因组测序同样使得我们能够有效地查
生物通 - 胰腺癌，癌症，测序，染色体 - 2015-02-26
Nat Med：癌症专家倡议共享癌症基因组信息 共建大数据网络
据贝尔法斯特女王大学的一位癌症研究专家介绍，全世界癌症患者的基因信息共享或可成为癌症预防和治疗的关键所在。相关内容发表在国际学术期刊Nature Medicine上，文章通讯作者是来自女王大学癌症和细胞生物学中心的Mark Lawler教授。
生物谷Bioon.com - 癌症，基因组，大数据 - 2016-05-21
Nature：基因组错误折叠或提供新的癌症研究思路
近日，发表在Nature杂志上的一篇研究论文中，来自麻省总医院和博德研究所的科学家揭示了隐藏在癌症背后的一种新型生物学机制，文章中，通过对携带异柠檬酸脱氢酶基因（IDH）突变的脑瘤进行研究，研究者揭开了指导基因组自身折叠指令的罕见改变，这些指令改变可以靶向作用基因组的关键部分—绝缘子，绝缘子可以抑制某个区域的基因同控制开关及附近区域的特殊基因发生相互作用，当这些绝缘子在IDH突变的肿瘤中“胡作非为
生物谷 - 转化医学 - 2015-12-28
Cell:绘制致命性癌症的基因组景观图
当美国的癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）启动它的大规模协作途径，开展逐个器官癌症基因组分析时，大脑既是获益者，也是首要的挑战。TCGA联合来自14所机构的100多名科学家，对最常见及致命性的脑肿瘤：多形性胶质母细胞瘤（GBM）进行了研究，追踪了驱动GBM的基因组异常。
生物通 - 癌症 - 2013-10-12
蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组
随着高通量DNA测序技术的飞速发展，越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是 基因组注释的基本任务，然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组，我们需要整合多种类型的组学数 据进行基因组注释．近年来，基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟，实现了对蛋白质组的高覆盖，使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可
生物化学与生物物理学进展 - 亚硝基化谷胱甘肽还原酶，GSNOR，NO，炎症因子 - 2014-01-03
科学家如何深度破解癌症基因组的奥秘？
此前，国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium）向科学界公布了超过1万个癌症基因组的数据，利用这些数据科学家们就能够更好地从基因方面入手来了解癌症的发生及进展机制，这就为后期研究人员开发治疗多种癌症的新型靶向疗法提供了新的思路。近年来，科学家们一直在深入进行癌症基因组学等相关研究，他们希望通过深入剖析能够鉴别出引发癌症的根本原
生物谷 - 癌症，基因组，免疫疗法，图谱，胰腺癌，DNA，基因特征 - 2017-04-25
NEJM：强大的交互工具ProteinPaint可深挖癌症基因组数据
最近，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员开发了一种新型的网络应用和数据装置，其就为全球科学家们提供了强大的交互工具帮助他们理解引发儿童癌症的各种突变，相关研究刊登于Nature Genetics杂志上。这种特殊的工具名为ProteinPaint，其可以帮助有效地揭示改变编码蛋白指令且引发儿童癌症的突变，该工具可为当前的工具提供关键的信息，比如其可以揭示突变是新诊断出的还是复发出现的，或者突变是否是在
MedSci原创 - 癌症，基因组，ProteinPaint - 2016-01-02
Cancer Cell：北京基因组研究所发表癌症新文章
在发表于3月20日《癌细胞》（Cancer Cell）杂志上的一篇新研究论文中，来自中科院北京基因组研究所和芝加哥大学的研究人员描述了缺氧引起SPOP过表达的新机制。
生物通 - 癌细胞，基因表达 - 2014-03-25
Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组
来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源
MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19
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