自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员 27 日在《公共科学图书馆 · 遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化过程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的一种积极选择，会
科技日报 - 自闭症，基因变异，大脑进化 - 2017-03-01
【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展
【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23
埃博拉病毒变异或影响新药疗效
美国研究人员20日说，他们已经发现了埃博拉病毒在过去40年中所发生的遗传变异，这些变异可能会影响正在研制中的埃博拉药物的疗效。
新华网 - 埃博拉病毒，cAd3-ZEBOV疫苗，rVSV-ZEBOV疫苗 - 2015-01-22
韩国首次发现“双突变”变异新冠病毒
4月18日，据韩联社援引韩国中央应急处置本部战略企划班长孙映莱报道，今年1月以来从印度入境的旅客中累计94人确诊，其中9例感染在印度发现的“双突变”变异新冠病毒（B.1.617
MedSci原创 - 2021-04-19
印度现双重变异，波及190国疫苗交付
印度政府高级官员周三表示，印度已在受灾最严重的西部州马哈拉施特拉邦（Maharashtra）的206个样本中检测到新型冠状病毒的“双重突变体”。
MedSci原创 - 病毒变异，新冠病毒变异，新冠病毒变异株 - 2021-03-25
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。特
新华社 - 基因变异，特发性震颤，《神经科学杂志》 - 2012-08-29
春天咳嗽为啥总不好，或是变异性哮喘
她再次就诊，医生仔细询问病史，并作了一些检查后得知，小王患上的是咳嗽变异性哮喘。小王十分吃惊，“三十多年来从未喘过，怎么会得哮喘呢？”像小王这样的人群，如今并不少见，一到春天，咳嗽不止的患者有所增多。
澎湃新闻 - 咳嗽，哮喘 - 2017-04-12
Hypertension：血压变异性和痴呆症风险
由此可见，BPV是痴呆症及其亚型发展的独立预测因子。较高的BPV与痴呆发生率之间存在剂量反应关系。降低BPV可能是预防普通人群痴呆的靶标。
MedSci原创 - 血压变异性,痴呆症,风险 - 2020-03-11
Nature Genetics：数种肾癌变异基因被发现
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为VHL的基因出现变异的频率非常高，被认为是导致肾癌的主要原因之一。 研究人员还通过对比研究患者的癌细胞染色体组发现，92%的患者VHL基因出现变异。
新华社 - 肾癌，基因变异，发病机制 - 2013-06-26
Hypertension：家庭血压变异性或可预测认知减退
日本一项研究表明，由于家庭血压测定可提供每日血压变异性信息，因此可用于预测未来认知减退。论文于3月31日在线发表于《高血压》(Hypertension)。测定受试者家庭血压，并计算每日血压变异性。评估家庭血压对认知减退的预测价值，以及每日血压变异性能否更好预测认知减退。中位随访时间为7.8年。结果显示，46例受试者在随
医学论坛网 - 家庭血压，认知 - 2014-04-04
Nat Genet：一基因变异可增加黑素瘤发病风险
一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1的基因如出现变异会显着增加患上黑素瘤的风险。 分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋
健康报 - 肿瘤，癌症，黑素瘤 - 2014-04-03
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