J Clin Endocrinol Metab：基因位点对健康女孩乳房初发育和月经初潮年龄的差异影响。
为了确定相关性最高的遗传变异对月经初潮和乳房初发育时间的影响是否不同。研究者设计了基于哥本哈根地区健康女孩的横断面和纵向研究。
MedSci原创 - 月经初潮，乳房初发育，基因变异，全基因组关联分析 - 2017-11-04
PNAS：中国人的阿尔兹海默症新基因风险位点！这三个基因都和AD相关
而在昨日，PNAS报道了和中国人相关的AD基因图谱，明确了基因同免疫系统在AD进展中的作用。
转化医学网 - 阿尔兹海默症，中国人群，基因风险位点 - 2018-02-06
Nat Genet：AFGen 联盟确定了 12 个新的与心房颤动风险相关的基因位点
Broad 研究所 Patrick Ellin 领导的心房颤动遗传学（AFGen）联盟对全基因组关联研究、全外显子关联研究和罕见变异关联研究进行了荟萃分析，包括大约 22，300 例心房颤动患者和 132
测序中国 - 心房颤动，亚洲人，风险基因 - 2017-04-21
浙大北大联合多家单位，揭示汉族男性性取向相关基因位点
近期，由浙大、北大联合多家科研单位，在Cell Discovery上发表研究，揭示了与汉族男性性取向相关的两个遗传位点。
MedSci原创 - 同性恋 - 2021-11-16
Neurology：PARK10进一步被证实是散发性帕金森病的主要基因位点
为了将差异最小化，活检-诊断帕金森病遗传学联合会针对神经病理诊断的PD病人及对照人群进行了全基因关联研究。研究方法：对符合神经病理学诊断标准的484例病例和1145例对照进行了基因分型，然后对大约3922209个位点进行全基因关联研究。
MedSci原创 - 帕金森，诊断，病理 - 2015-02-19
Blood：弥漫性大B细胞淋巴瘤CD37基因免疫优势位点的高发突变
四次跨膜蛋白CD37主要表达于成熟B淋巴细胞表面，目前正被作为治疗B细胞淋巴瘤的新靶点进行研究。
MedSci原创 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，CD37，免疫优势位点，突变 - 2019-08-02
Eur Respir J：中国人群大规模全基因组关联分析发现肺功能的新位点
这项大规模的肺功能GWAS确定了肺功能和肥胖之间的新基因位点和共同的遗传病因学。
MedSci原创 - 肥胖，肺功能，全基因组关联分析，肺功能学疾病 - 2021-10-20
Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03
PNAS：将人抗体结合位点外翻可抵抗癌症
在一项新的研究中，来自美国加州大学河滨分校的研究人员基于骆驼抗体和美洲驼抗体开发出一种新的有前景的抗癌疗法：它高度特异性地阻断存在缺陷的基质金属蛋白酶（MMP）。相关研究结果于2016年12月13日在线发表在PNAS期刊上，论文标题为“Active-site MMP-selective antibody inhibitors discovered from convex paratope synt
生物谷 - 抗癌症 - 2016-12-20
Lancet Neurology：散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析：全基因组关联研究
朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命性神经退行性疾病：由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合，通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。
MedSci原创 - 朊病毒，Creutzfeldt-Jakob病，新危险位点 - 2020-10-29
注意了，血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点，三代药也无效！
下面一篇最新的文献案例，通过对15名连续复发的非小细胞肺癌患者进行监控（12名ALK阳性突变，3名ROS1阳性突变），对这些患者不断耐药的血液样本进行深度测序分析后，鉴定出一些新的耐药突变。
癌度 - 血液基因检测，非小细胞肺癌 - 2024-03-23
Genome Biology：GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。
生物通 - 骨肉瘤，犬/人 - 2013-12-25
NEJM：氨苯砜综合征基因风险位点HLA-B*13:01被中国学者发现
山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所研究员张福仁科研团队首次采用全基因组关联技术(GWAS)和目标区域测序技术，成功定位麻风患者发生药物超敏综合征（即氨苯砜综 合征）的风险位点HLA-B研究表明，具有一个HLA-B*1301风险等位基因者，使用氨苯砜后发生不良反应的风险，是不具有这一基因者的 37.5倍；具有两个等位基因者，不良反应的风险
MedSci原创 - 氨苯砜，麻风 - 2013-11-04
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