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JAMA Cardiology：白细胞介素1<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>和心包炎的变异

JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异

这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。

MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16

JAMA Neurology：5个全<font color="red">基因</font>组显著<font color="red">位</font><font color="red">点</font>与特发性震颤风险相关

JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关

这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。

MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08

AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的综合分析，揭示NSCLC风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点

该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。

测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04

Arthritis Rheumatol：全<font color="red">基因</font>组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点

这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。

MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21

AM J PSYCHIAT：研究首次发现与神经性厌食症有关的<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

AM J PSYCHIAT：研究首次发现与神经性厌食症有关的基因位点

一项最新研究首次确定了与神经性厌食在相关的基因位点，有助于更好地揭开导致这种疾病的各种原因。

来宝网 - 神经性厌食，基因位点 - 2017-05-15

Nat Commun：跨种族全<font color="red">基因</font>组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点

乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。

MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>：一项全<font color="red">基因</font>组关联分析

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的基因位点：一项全基因组关联分析

夜间遗尿症的病理生理机制包括夜间尿量增多、睡眠时膀胱功能异常以及膀胱充盈信号无法觉醒

网络 - 2022-09-30

NATURE：在433,540名东亚人中鉴定2型糖尿病的<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font> 

NATURE：在433,540名东亚人中鉴定2型糖尿病的基因位点 

最近，为了研究东亚人的T2D风险，研究人员对77,418名T2D患者和356,122名健康对照组患者的GWAS数据进行了荟萃分析。

MedSci原创 - 基因组，2型糖尿病，亚洲人群 - 2020-05-10

拔牙<font color="red">位</font><font color="red">点</font>保存技术相关研究进展

拔牙位点保存技术相关研究进展

牙周病是由菌斑微生物所引起的牙周支持组织的慢性感染性破坏性疾病，临床主要表现为牙周袋形成、牙龈炎症、牙周附着丧失、牙槽骨吸收以及牙齿松动移位等在临床诊疗过程中，由于牙根纵折、严重松动、根尖区阴影过大等导致牙周感染、预后不良的患牙常常需要拔除。然而患牙拔除后，由于缺牙区大量软硬组织吸收，牙槽嵴将发生生理性改变，从而影响进一步的修复治疗，影响患者咀嚼功能以及美观。 1. 拔牙后

中国实用口腔科杂志016年8月第9卷第8 - 拔牙位点保存，牙周病 - 2016-12-29

Nat Genetics：科学家鉴别出44个和高血压风险相关的新型<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Nat Genetics：科学家鉴别出44个和高血压风险相关的新型基因位点

-近日，发表于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的科学家通过研究鉴别出了44个和高血压发病风险相关的新型基因位点，相关研究或为开发新型疗法来治疗高血压提供新的希望

生物谷 - 高血压，基因位点 - 2016-09-14

AZIN1和TRPM5<font color="red">基因</font>的SNP<font color="red">位</font><font color="red">点</font>或与乙肝肝纤维化相关

AZIN1和TRPM5基因的SNP位点或与乙肝肝纤维化相关

　 郭津生教授 　　HBV感染后呈现多样化的结局，有自发病毒清除、无症状携带状态和快速进展为肝硬化肝癌等表现，人基因多态性可能是不同转归的重要影响因素。本课题组近年来在上海市浦江人才计划和王宝恩肝纤维化研究基金资助下开展了与肝硬化发生危险相关候选基因多态性研究，并在第22届APASL年会上进行了交流。 　　

MedSci原创 - 基因，多态性，SNP，纤维化 - 2012-02-27

Blood：<font color="red">基因</font>编辑异常剪接<font color="red">位</font><font color="red">点</font>可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达

中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是基因编辑治疗的一个重要目标，部分原因是对造血干细胞（HSCs）亚集进行单等位基因校正就可有效持久的缓解疾病。主要的挑战是开发可有效用于HSCs的修复策略。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因

MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06

Ann Rheum Dis：全<font color="red">基因</font>组meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Ann Rheum Dis：全基因组meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新基因位点

这项研究确定了在不同疾病中具有功能价值的共用新风险基因位点。

MedSci原创 - 全身性血清阳性风湿病，基因位点，免疫介导炎性疾病，药物重新定位 - 2018-12-22

Arthritis & Rheumatology: 中国的全<font color="red">基因</font>组关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Arthritis & Rheumatology: 中国的全基因组关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点

这篇研究探索与白塞病（BD）葡萄膜炎相关的易感位点。

MedSci原创 - 白塞病 全基因组关联研究 - 2021-10-26

CANCER RES：成胶质细胞瘤潜在治疗<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

CANCER RES：成胶质细胞瘤潜在治疗位点

北海道大学研究发现新的成胶质细胞瘤潜在治疗靶点

MedSci原创 - 成胶质细胞瘤，Eva1，NF-kB通路 - 2017-03-08

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