Blood：基因编辑异常剪接位点可有效修复β地中海贫血的β球蛋白表达
中心点：采用Cas9和Cas12a核糖核蛋白有效破坏β地中海贫血造血干细胞和前体细胞的异常剪接点。通过插入、缺失破坏异常剪接位点，可恢复β球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现破坏异常剪接位点的等位基因是一种较稳妥的修复基因
MedSci原创 - β地中海贫血，β球蛋白，剪接位点，基因编辑 - 2019-02-06
Science Advances：黏连蛋白新功能发现，影响基因的选择性剪接，突变则将导致癌症！
黏连蛋白对选择性剪接（alternative splicing，也叫可变剪接）具有调节作用。
生物探索 - 黏连蛋白 - 2023-05-06
JCO：CD33剪接多态性决定AML患者对吉妥单抗的响应（III期临床研究）
吉妥单抗（Gemtuzumab ozogamicin，GO）来源于重组人源化抗CD33单抗与细胞毒药物卡奇霉素的复合物，是一种靶向CD33的免疫偶联物，常被用于治疗治疗急性髓系白血病（AML）。其作用机制为：CD33表达于80%以上的急性髓性白血病（AML）患者白血病细胞上。本品静脉注射后，偶联屋中的抗体与复合物可被靶细胞胞饮。在细胞内，卡奇霉素从偶联物上水解游离，与DNA结合，使其双螺旋断列，导
MedSci原创 - 白血病，CD33，吉妥单抗 - 2017-06-26
Nature Cell Biology：江浩团队揭示AKAP95可通过相分离调控基因剪接和肿瘤生成
癌症常与基因表达紊乱有关， 包括在染色体、转录、mRNA剪接等水平上的调控异常。就像所有细胞内的化学反应，基因表达并非均匀分布在细胞核内，而是在时空上被分隔化了才得以正确进行和调控。
BioArt - 肿瘤，调控基因，基因表达紊乱 - 2020-07-28
Blood：编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达
中心点：通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。Shuqian Xu等人发现等位破坏异常剪接位点（地中海贫血突变的主要
MedSci原创 - β-地中海贫血，基因编辑，剪接位点 - 2019-04-01
J Cancer Res Clin Oncol：CD44剪接变异（CD44v3）能够促进膀胱上皮肿瘤恶化
CD44剪接变异和HA家族成员的重要性已经在UBC中有所研究。研究群体包括了50名UBC患者，这些患者经历了根治性膀胱切除术，还包括了50名健康的对照。
MedSci原创 - 膀胱上皮肿瘤，蛋白，剪接变异 - 2019-10-01
Nature：影响因子改革，势在必行！
影响因子的局限性 关于影响因子的种种负面意见，恐怕主要集中在其对学者个人评价造成的影响。汤森·路透集团发言人Heidi Siegel表示，期刊影响因子 (JIF) 是描述期刊产出的一种粗略指标，不应当作为学者个人能力或者单个文章质量的评价标准。“我们相信对期刊整体影响力的衡量非常重要，而这正是期刊影响因子的作用。”当然，这可能是汤森·路透最后一次就此问题发言了。 尽管如此，很多学者、投
MedSci原创 - 影响因子，改革 - 2016-07-25
AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
Blood：Srsf2 P95H突变通过影响RNA剪接从而导致造血干细胞功能异常
剪接因子（SF）突变是骨髓增生异常综合症（MDS）和骨髓相关肿瘤的特征，并且与其发病机制相关，但SF在MDS的发病过程中的功能尚不完全清楚。
MedSci原创 - SRSF2，突变，造血干细胞，剪接因子 - 2017-11-17
新模型可更精准的预测异常剪接，助力罕见病诊断
研究团队构建了一个异常剪接预测模型AbSplice，可以预测在任何给定的人体组织中，罕见的变异是否与异常剪接有关。
测序中国 - 罕见病，AbSplice - 2023-07-10
Cancer Res：研究人员发现剪接蛋白SRSF2在肝癌发生发展中的调控作用
该研究揭示剪接蛋白SRSF2通过调控与肿瘤相关基因的选择性剪接，从而促进肝癌的发生发展。SRSF2是一个经典的SR蛋白家族成员，不仅
健康科学研究所 - 剪接蛋白，SRSF2，肝癌 - 2017-04-20
Mol Cell：薛愿超团队开发CRIC-seq技术，揭示PTBP1调控可变剪接新机制
在哺乳动物细胞中，前体mRNA能够通过可变剪接产生多种异构体，以执行相似或不同的生物学功能。可变剪接的异常与恶性肿瘤和神经退行性疾病等重大疾病的发生密切相关。
“生物世界”公众号 - PTBP1，CRIC-seq技术 - 2023-03-27
Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失
簇生有规则间隔的短回文重复（CRISPR）/Cas9系统引导了基因治疗的新时代。最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。研究人员设计了候选的sgRNAs来将金黄色葡萄球菌Cas9直接靶向SLC26A4基因的第7个或者第8个外显子。其中一些设计的sgRNAs
MedSci原创 - 基因编辑，听力损失，变异 - 2019-03-24
Nature：施一公解析Lsm蛋白质复合物晶体结构 揭示RNA剪接机制
清华大学施一公研究组在《自然》发表最新论文，阐述Lsm蛋白质复合物特异性识别剪切体U6 RNA的分子机制。图示Lsm2-8复合物与U6 RNA的特异性识别。11月17日，清华大学生命学院施一公教授研究组在国际顶级学术期刊《自然》在线发表了题目为 Crystal structures of the Lsm complex bound to the 3’ end sequence of U6
MedSci原创 - 施一公，蛋白质，RNA - 2013-11-20
谁会在乎影响因子？
许多欧洲学术期刊主编可能还在审稿，延迟一个多月的汤森路透《SCI期刊分析报告》（Journal Citation Reports，简称JCR）新鲜出炉，他们当中如果有人关注JCR的结果可能会顿时睡意全无，因为44%的杂志影响因子呈下降趋势另外一个令人振奋的比例或许让更多人感到高兴，有56%的杂志影响因子去年有所提高。2013年大部
冷泉港实验室 - 影响因子，SCI，JCR - 2014-09-30
为您找到相关结果约500个
