2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查
radmd - 基因检测，产前筛查，孕前携带者筛查 - 2022-09-08
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25
Neurology：脊髓肌萎缩症女性携带者和前驱男性患者的临床特征
研究发现，SBMA 的女性携带者表现出轻度的肌无力，这与神经源性生物标志物的改变有关。而男性患者即使在早期也表现出神经源性和肌病性改变，提示女性SBMA携带者存在一种不依赖于睾酮的神经退行性病理生理学
MedSci原创 - 电生理，脊髓和延髓性肌萎缩 - 2022-11-24
Alz Res Therapy：随访20年，APOE ε4携带者，认知功能恶化更加严重
APOE ε4的杂合子和同合子携带者在老年时都有较差的认知能力和较大的痴呆风险
MedSci原创 - 认知障碍 - 2021-11-07
ERJ：BMPR2 筛查无症状突变携带者：这是新前沿吗？
自从在肺动脉高压 (PAH) 家族中发现编码骨形态发生蛋白 2 型受体 (BMPR2) 的基因中存在杂合种系突变已经超过20 年。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2，DELPHI-2 study - 2021-10-12
JNNP：C9orf72重复扩增携带者的早期精神特征
行为变异性额颞痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状，导致社会不适当的反应或活动。包括移情能力、道德判断和自知力在内的高阶功能最初通
MedSci原创 - C9orf72，重复扩增携带者，早期精神特征 - 2021-12-06
J Viral Hepat：乙肝表面抗原定量能否预测E基因型患者的疾病严重程度？
近日，英国国王学院医院（King's College Hospital）的学者在学术期刊《Journal of Viral Hepatitis》上发表了一篇题为“Can Quantitative Hepatitis B surface antigen levels predict the severity of liver disease in genotype E Patients?”的论文，探
MedSci原创 - 慢性乙型肝炎，表面抗原定量，纤维化，E基因型 - 2017-07-17
JAHA：肉毒碱水平与HIV携带者心梗风险呈相关性
HIV携带者（PLWH）心梗的风险会更高。慢性HIV感染引起的肠道菌群失调可能与HIV相关性动脉粥样硬化相关，胆碱、肉碱、甜菜碱和三甲胺N-氧化物是部分由肠道微生物群代谢或产生的小分子。
MedSci原创 - 心血管，肉毒碱，HIV - 2019-04-28
NEJM：脱菌治疗可减少MRSA携带者之间的出院后感染风险
住院的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）患者在出院后的感染风险较高。
MedSci原创 - 感染，洗必泰，莫匹罗星 - 2020-05-31
2023 NSGC 循证实践指南：扩大携带者筛查以进行生殖风险评估
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查，以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会，这可能会影响生殖管理（委员会意见 69
J Genet Couns - 生殖风险评估 - 2023-03-30
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。
国际神经病学神经外科学杂志 - 杜氏肌营养不良 - 2024-04-26
2021 国际共识：无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访
被诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤患者中约有20%携带SDHx基因突变，当在患者中发现致病性SDHx基因突变时，推荐为其一级亲属进行遗传性咨询。本文主要针对无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访提供
Nat Rev Endocrinol.2021 May 21. - 嗜铬细胞瘤 - 2021-05-30
JAMA Intern Med：隔离无症状艰难梭菌携带者或降低发病率？
4月25日在线发表于JAMA Internal Medicine上的一项研究显示，筛查并隔离无症状艰难梭菌携带者似乎使感染的数量缩减一半。他们补充说：“如果后续研究中能够证实，那么隔离无症状携带者每年在北美可能预防成
MedSci原创 - 艰难梭菌，发病率 - 2016-04-30
JNNP:C9orf72重复扩增携带者的生命早期特征
行为变异性额颞叶痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是bvFTD的最早和核心症状。包括移情能力、道德判断和自我洞察力在内的高阶功能在其他神经退行性疾病（如阿尔
MedSci原创 - C9orf72，重复扩增携带者，生命早期特征 - 2021-06-17
2019 ESCMID/EUCIC临床指南：耐多药革兰氏阴性菌携带者去定植化
2019年1月，欧洲临床微生物与感染性疾病学会(ESCMID)联合欧洲感染控制委员会（EUCIC）共同发布了耐多药革兰氏阴性菌携带者去定植化指南，该指南的主要目的是针对耐多药革兰氏阴性菌携带者去定植化提供指导建议
Clin Microbiol Infect. 2019 Jan 29. - 耐多药革兰氏阴性菌，去定植化 - 2019-02-15
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