Circ Cardiovasc Genet： FBN1基因突变：氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标
马凡综合征是由FBN1突变（编码原纤维蛋白1）引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此，本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。背景：氯沙坦能够降低马凡综合征患者主动脉扩张。但是，其对治疗的回应却充满变数。本研究旨在探讨氯沙坦在遗传分类分组的有效性。方法和结果：在研究中，马凡综合征患者每日随机服用100mg氯沙坦或者不服用氯沙坦。3年后，通过核磁共振成像
MedSci原创 - 马凡综合征，FBN1基因突变，氯沙坦 - 2015-01-29
全球首个治疗史密斯-马吉利综合征药物获批
12月1日，Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请，分别用于治疗史密斯-马吉利综合征（SMS）成人和儿童患者夜间睡眠障碍。
医药魔方 - 褪黑素受体，药物获批，史密斯 - 2020-12-03
Nat Genet：干细胞构建的马凡综合征血管模型可鉴定出平滑肌细胞死亡的关键调控因子
我们构建了源自人诱导多能干细胞（MFS-hiPSC）的血管模型，新模型使我们能够更进一步分析马凡综合征的分子机制，并确定新的治疗靶标（比如p38和KLF4），为新药测试提供一个创新性的人体平台。
MedSci原创 - 马凡综合征，人诱导多能干细胞，原纤蛋白-1 - 2017-03-08
2020 临床指南：唐氏综合征的医学管理
2020年10月，全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议，全文共提出了1
JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol：马凡综合征的眼部表现：角膜生物力学特性与系统评分增加有关
他们通过角膜变形产生气流的方式来作为马凡综合征（MFS）疾病状态诊断的新型非侵入性工具。
MedSci原创 - 角膜生物力学，角膜变形，疾病诊断 - 2018-03-12
Lancet：绿茶可改善唐氏综合征患者认知
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体的异常（多一条21号染色体）而引起的疾病。在美国，唐氏综合征的发生率高达为1/691。近日，有研究结果表明绿茶可以改善唐氏综合征患者的认知能力，有望扭转临床上面对唐氏综合征束手无策的局面。1、唐氏综合征的发病机制唐氏综合征是由于21号染色体增多一条、
医学界 - 绿茶，唐氏综合征 - 2016-06-17
Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变
Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。
MedSci原创 - Evans综合征，自身免疫病，突变，免疫基因 - 2019-04-06
Jpn J Ophthalmol：唐氏综合征儿童的视觉特征
该研究分析早期接受眼科干预治疗的唐氏综合征儿童的长期视力发展情况。研究选取了125名6岁前确证为唐氏综合征并且随访时间超过5年的儿童患者，对其视力发展、屈光度、视力检测和眼镜度数进行回顾性研究。
MedSci原创 - 唐氏综合症，视力，屈光度 - 2017-03-31
世界唐氏综合征日：这些产检千万别省
每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。除了唐筛
健康时报网 - 唐氏综合症，产检 - 2017-03-23
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
Nat Commun：抗生素可治疗唐氏综合征？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合征中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合征中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志上。“我们开发了唐氏综合征的人类细胞模型，有助于进行疾病研究和新药筛选，”
生物通 - 唐氏综合征，星形胶质细胞，抗生素，minocycline - 2014-07-24
Pediatrics：库欣综合征患儿在治疗后自杀的风险增加
根据美国国家卫生研究院的一项研究，库欣综合症的儿童有较高的自杀的风险，并且在疾病成功治愈后还会长期存在抑郁，焦虑等心理健康状况。库欣综合征是由于高水平的激素皮质醇引起的。该综合征的长期并发症包括肥胖，糖尿病，骨折，高血压，肾结石和严重感染。库欣综合征可通过肾上腺肿瘤或身体其他部位产生过量皮质醇引起的。它也可能是由于刺激肾上腺产生高皮质醇水平的垂体肿瘤引起的。
MedSci原创 - 库欣综合征，自杀 - 2016-03-30
Pediatrics：乳糜泻在特纳氏综合征患者中极为常见
斯堪的那维亚研究人员报告称，患有特纳综合征(TS)的妇女和女孩相对于没有性染色体异常的同龄人更容易患乳糜泻(CD)。奥斯陆的挪威公共卫生研究院Karl Mårild博士及其同事报道：相比之下，在34,492例年龄和性别匹配的对照组中，只有21例(0.06%)特纳综合征患者，比值比(OR
医学论坛网 - 乳糜泻，特纳氏综合征 - 2016-01-23
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