【盘点】：miRNA 在眼科中研究进展
Exp Eye Res：MicroRNA-218-5p通过PI3K / Akt / mTOR信号通路靶向EGFR抑制翼状胬肉上皮细胞的迁移和增殖 天津市眼科医院的Han S等人近日在Exp Eye Res杂志上发表了一项重要工作。翼状胬肉是一种常见的眼表疾病，可引起各种眼表症状。微RNA在各种眼部疾病的发展中起重要作用。然而，对于microRNA在翼状胬肉中的发病机制中的作用很少研究。他
MedSci原创 - miRNA，眼科，研究进展 - 2018-10-21
JAHA：妊娠和围产期主动脉夹层的发病率和结局
与妊娠有关的主动脉夹层(AD)是一种罕见的并发症。该研究量化了美国人群水平的与妊娠有关的AD发病率和住院死亡率，观察到妊娠相关AD的发病率增加。相反，其住院死亡率似乎低于非妊娠相关AD。
MedSci原创 - 妊娠，围产期，主动脉夹层 - 2023-05-01
这群医生“娘胎里动手术” 30年探索换来亚洲首例
“查阅文献发现，这是亚洲首例单中心独立完成的胎儿先天性重度主动脉瓣狭窄宫内球囊扩张手术。这是写进医院发展史册的特殊日子。”新华医院院长、小儿心血管学科带头人孙锟教授这样说。给未出生的胎儿做心
文汇报 - 医生，娘胎，手术 - 2018-07-25
EUR HEART J ：LUM可用于治疗LQT2患者hERG转运功能障碍以及抗心律失常——一种新的治疗方案
hERG基因功能失活突变导致QT间期延长综合征2型(LQT2)，以及IKr电流降低。四种不同的基因突变类定义了影响hERG的分子机制。其中，二型突变决定了hERG转运功能障碍。
MedSci原创 - LQT2，LUM，钙调节，心律失常，抗心律失常治疗 - 2017-07-26
2016先天性心脏病患儿营养支持专家共识发布
2016年1月，先天性心脏病患儿营养支持专家共识发布，简介如下：营养不良在先天性心脏病住院患儿中较普遍，尤其在合并心功能衰竭、肺动脉高压等高危风险因素情况下，对住院患儿的临床预后及生长发育影响尤其明显。我们结合国内外先天性心脏病围手术期营养评估、支持等相关文献，及国内外儿童、新生儿肠外肠内营养相关临床应用指南，综合中国先天性心脏病患儿相关外科及营养治疗现状，形成了先天性心脏病患儿营养支持专家共识，
MedSci原创 - 先天性心脏病，营养支持 - 2016-07-12
国家远程医疗与互联网医学中心先天性心脏病防治专家委员会成立
12月13日，由国家心血管疾病临床医学研究中心、国家远程医疗与互联网医学中心、北京安贞医院小儿心脏中心等机构联合主办的“国家远程医疗与互联网医学中心先天性心脏病防治专家委员会”
网络 - 专家委员会，国家远程医疗，精准匹配 - 2021-01-04
![[南方会2012]原创研究助力心脏病管理新理念](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201204/2012042711483250.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[南方会2012]原创研究助力心脏病管理新理念")
[南方会2012]原创研究助力心脏病管理新理念
导语：在第十四届中国南方国际心血管病学术会议上，几项原创性研究报告，给我国心血管病管理提供了新的思路和新理念...... 1、四大特征提示广东新生儿先心风险高 广东省先心病防治网对围产儿先心病危险因素的调查提示，异常生育史、流动人口、孕早期发热和接触化学制剂为广东地区先心病筛查
医师报 - 原创研究，心脏病管理，南方会2012 - 2012-04-27
Hum Reprod Update：在Klinefelter综合征患者中的精子获取和ICSI结局
Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47，XXY，表型特征有睾丸发育不全。身材修长，足跟至趾骨间的距离增长。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。
协和妇产科文献月报 - Klinefelter综合征，先天性睾丸发育不全症 - 2017-07-03
Nature：RIPK1剪切异常会引起自身炎症性疾病
最近，研究人员发现，在人类细胞中，杂合的错义突变D324N，D324H和D324Y可以阻止RIPK1的半胱天冬酶裂解，并导致早发性周期性发热综合征和严重的间歇性淋巴结病，研究人员将这种情况称为“抗裂解性RIPK1诱导的自体炎症综合征”。
MedSci原创 - 自身炎症 - 2019-12-14
Eur Radiol：诊断髋臼撞击综合征哪家强？传统3T MRI VS. 1.5T MR关节成像
髋臼撞击综合征（FAI）是由先天性髋臼和股骨近端发育异常引起一系列的临床症状，是年轻患者髋关节骨性关节炎的主要诱因。发病机制是髋关节发育异常导致生物力学的改变，常年重复性对髋臼盂唇的微创而引发。
MedSci原创 - 髋臼撞击综合征，磁共振成像，磁共振关节成像 - 2017-11-01
JCEM：生长激素治疗会增加患儿死亡率？！
对于某些患儿使用生长激素（GH）治疗通常被认为是安全的（在批准使用生长激素的适应症中），但长期以来研究人员一直关注GH的使用是否有增加潜在肿瘤疾病发生率的可能性，最近一段时间，研究的热点汇聚在儿童期用GH治疗是否与成年后中风的发生有关。近日在JCEM发表的一篇文章给我们做了相关问题的解释，以下是对研究内容的简要介绍。
MedSci原创 - 生长激素，死亡率，GH - 2017-05-27
Sci Transl Med：辅酶Q10对低氧状态下心脏外科术中低温的心肌有保护作用
4月24日，中国医学科学院阜外医院心外科张浩教授团队在《科学：转化医学》（Science Translational Medicine）发表了最新的研究成果，揭示了长期处于低氧状态的患者心脏外科体外循环术中低温治疗的心肌保护效果不良的可能原因，而补充辅酶Q10有是一种新的心肌保护策略。杂志为该论文同期配发题为“心肌保护：冷失其酷”（Cardioprotection loses its cool）的
中国循环杂志 - 心肌保护，辅酶Q10，冷诱导RNA结合蛋白 - 2019-04-27
骨髓移植术-骨髓获取、正常解剖、手术指针、手术过程和手术预后（图片）
*免疫系统疾病，如先天性嗜中性粒细胞减少症、严重的复合免疫缺陷综合征等。
MedSci原创 - 骨髓移植，解剖，正常 - 2015-12-03
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
2014 先天性食管闭锁诊断及治疗(专家共识)
中华小儿外科杂志.2014,25(8):623-626. - 2014-08-25
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