美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。
生物通 - 遗传变异，分类指南，基因检验 - 2015-03-10
Neuron：精神分裂症遗传病因新线索
在最新一期的国际权威学术杂志《Neuron》上发表的一项研究中，哥伦比亚大学医学中心的研究人员表明，突变的总数量和性质——而不是任何单一突变的存在，会影响个体罹患精神分裂症的风险以及严重程度。这一发现对精神分裂症的早期诊断和治疗，具有重要的意义。 在这项研究中，精神病学教授Maria Karayiorgou 博士和生理学、细胞生物物理学教授及神经科学教授Joseph&n
生物通 - 精神分裂症，遗传病因，SETD1A - 2014-06-03
NEJM：新冠肺炎呼吸衰竭患者的遗传特征研究
本研究发现3p21.31基因簇是Covid-19呼吸衰竭患者的遗传易感性位点，并证实了ABO血型系统与新冠肺炎易感之间的关系
MedSci原创 - 遗传特征，新冠肺炎 - 2020-10-15
中国“芯”读出耳聋遗传密码，博奥生物团队参与研发
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。
健康报 - 耳聋，基因 - 2019-01-26
Gynecol Oncol：遗传性妇科肿瘤基因测试全面述评（综述）
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤
丁香园 - 妇科，肿瘤遗传，腹膜癌 - 2015-01-16
英国团队剖析背后复杂的遗传因素
随着年龄的增长，发际线后移是许多男性的苦恼。最近，一项关于男性型秃发的大型全基因组关联研究表明，多个常见变异与这种性状相关联，暗示未来有望开发出多基因的预测型检测。这项成果发表在《PLOS Genetics》杂志上。
生物通 - 脱发，遗传 - 2017-02-26
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
Cell Stem Cell：“遗传交通信号”调节胚胎发育
stemcell.stanford.edu 近日，一项发表于国际杂志Cell Stem Cell上的研究论文中，来自美国加州大学旧金山分校（UC San Francisco）的科学家通过研究揭示，一种名为Foxd3的DNA结合蛋白就好象遗传交通信号一样
生物谷 - 蛋白，胚胎发育 - 2016-01-12
IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线，从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因，并提出相应的诊疗方案，以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
网络 - IVF精卵结合障碍，精子因素遗传学 - 2024-03-11
Nat Commu：子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的路边可能导致该疾病的发生。这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。
生物谷 - 子宫内膜异位，基因 - 2017-05-26
Lancet Oncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
图片来源：medicalxpress.com癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日，刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险，研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究，揭开了引发癌症的多个新型的遗传风险因素
生物谷 - 癌症，遗传奥秘 - 2016-08-08
PNAS：父亲诱导的糖尿病易感性跨代遗传
中科院动物所研究员孙青原领导的受精生物学研究组发现，环境能诱导精子发生表观遗传学改变，并且这种改变可遗传到下一代。相关成果日前已发表于美国《国家科学院院刊》。
中国科学报 - 糖尿病，后代，代谢 - 2014-04-11
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