FDA：Repatha——心血管疾病患者的福音来了
FDA建议，健康合理的饮食联合使用他汀类药物治疗杂合子家族性高胆固醇血症（heFH）患者，纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者或患动脉粥样硬化性心血管疾病（如心脏病发作或中风）的患者需要额外药物来降低
MedSci原创 - Repatha，心血管疾病，LDL-C - 2015-08-29
先天性镜像运动障碍(CMM)| 疑难探究
CMM与皮质脊髓束的异常交叉有关，皮质脊髓束是自主运动的主要运动束。已知RAD51在同源重组中起关键作用，在DNA修复中具有关键功能。虽然首次提出RAD51单倍充分性来解释CMM，但也可能涉及其他机制
神经科学论坛 - 先天性镜像运动障碍 - 2023-09-17
Am J Ophthalmol：常见c.2299delG突变引起的USH2A临床试验的有效性结果分析
美国宾夕法尼亚大学Perelman医学院眼科研究所Scheie眼科研究所的近日在Am J Ophthalmol发表了一项工作，他们研究了USH2A基因中常见c.2299delG突变患者的视力和视网膜结构变化，并对临床试验的疗效进行了讨论。
MedSci原创 - c.2299delG突变，USH2A，临床试验 - 2018-07-02
Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
MedSci原创 - 听力损失，GJB2，基因变异 - 2018-08-14
Medicine：绝经后中国妇女骨质疏松风险与骨保护素基因T950C多态性的关系
OPG基因rs2073617 (T950C)对男性和女性骨质疏松性骨折无显著影响。
MedSci原创 - 骨质疏松症 - 2023-04-23
Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析
研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57
MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03
Cell Physiol Biochem：前列腺癌风险与MicroRNAs（Rs11614913, Rs2910164, Rs3746444）3个遗传变异相关性
MicroRNAs(miRNAs)是一类小的非编码RNA分子，并且在转录和翻译调控中具有重要的作用。在已经公布的数据中，关于miRNA SNPs与前列腺癌风险之间相关性还没有明确的结论。研究人员对所有可利用的研究资料进行了元分析，包括了2227名患者和2331名对照，从而来评估3个常见的miRNAs遗传变异位点对前列腺癌风险的影响。让步比（ORs）和95%置信区间（CIs）则用来调查相关性的强度。
MedSci原创 - 前列腺癌，遗传变异，相关性 - 2018-07-30
JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。 本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。 采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自
MedSci原创 - 遗传性疾病，筛查 - 2016-08-17
【一文读懂】胆固醇近期研究亮点
近来，随着美国居民膳食指南取消之前版本中“推荐的每日摄入胆固醇<300 mg/dL”的限制，各种不需限制饮食胆固醇的传言风起云涌，一时间甚嚣尘上。不仅令临床医生困惑，也令广大群众无所适从。那么，到底要不要降脂？为什么需要降低LDL-C？新指南给出了明确答案。2016指南仍将LDL-C视为降低心血管风险的首要靶标，且强调LDL-C降幅越大，心血管风险下降越多；对于极高危患者，LDL-C应尽
MedSci原创 - 胆固醇 - 2016-09-15
ESC 2014 ：国内外专家点评PCSK9抑制剂远期效果仍待验证
近几年，PCSK9成为血脂领域炙手可热的新靶点。继今年美国心脏病学会（ACC）年会多项研究之后，本次ESC年会公布的ODYSSEY系列研究更是为该领域增添了新证据。 ODYSSEY COMBO Ⅱ研究在720例应用最大耐受剂量他汀血脂控制仍不理想的心血管高危患者中评价了PCSK9抑制剂alirocumab的有效性和安全性。结果显示，24周时，接受alirocumab与接受最大耐受剂量他汀+依折麦
中国医学论坛报今日循环 - ESC，PCSK9抑制剂 - 2014-09-03
AJHG：OMG！男性寿命更短更易患老年痴呆竟是因为这个
"现在大多数遗传学研究都集中在遗传性基因变异方面，但是我们着重研究的是合子突变（postzy
生物谷 - 寿命，老年痴呆 - 2016-05-25
第15届年度WORLDSymposium：pegunigalsidase alfa用于治疗法布里病的初步数据
Protalix是一家生物制药公司，专注于通过其专有的基于植物细胞的表达系统ProCellEx®表达的重组治疗蛋白，近日宣布公司将在第15届年度WORLDSymposium上，公布pegunigalsidase alfa用于治疗法布里病的III期BRIGHT研究，并提供初步的药代动力学（PK）数据。该会议将于2019年2月4日至8日在佛罗里达州奥兰多市举行。
MedSci原创 - pegunigalsidase，alfa，法布里病，糖代谢紊乱 - 2019-01-29
2014 EAS家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，指南 - 2014-07-25
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