Environ Sci Pollut Res Int：糖代谢和糖尿病与心率变异性的关系
研究结果提供了强有力的证据，表明随着时间的推移，FPG升高和糖尿病可能是HRV降低的原因，而不是结果。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2023-07-28
上海市儿童新型冠状病毒变异株感染中医药防治专家共识（2022春季版）
参照国家和上海市新型冠状病毒肺炎相关现行中医诊疗方案有关规定，结合2022年春季上海地区新型冠状病毒感染特点和感染奥密克戎变异株儿童大多表现为无症状、轻型或普通型等具体情况，特制定《上海市儿童新型冠状
上海中医药杂志 - 新型冠状病毒 - 2022-06-25
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况，我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
Diabetes Care：随访血糖变异与心血管事件和全因死亡风险之间的关系
由此可见，FBG较高的VVV与死亡风险增加有关。该研究的数据强调了维持血糖正常和稳定血糖水平对改善临床结局的重要性。
MedSci原创 - 血糖变异，心血管事件，全因死亡，风险 - 2019-01-20
Nat Gene：DCTN4的遗传变异与绿脓杆菌感染症易感性有关
最新一期《自然—遗传学》Nature Genetics上的一项报告解析出若干与绿脓杆菌感染症的易感性有关的遗传变异。
中国科学报 - 绿脓杆菌，DCTN4，遗传变异，外显子测序 - 2012-07-19
Nat Commun：究竟是哪些基因变异导致我们更易得阿尔茨海默病？
研究人员首先通过合并所有可用的病例对照数据集和代理研究结果（发现人数=409,435，验证人数=58,190）进行了一项大型的遗传关联研究。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，遗传风险评分 - 2021-06-08
Lancet Respirat：Savolitinib在METex14跳跃变异阳性的中国肺癌患者中的疗效可期！
萨沃替尼用于携带METex14跳跃变异的肺肉瘤样癌和其他NSCLC亚型患者的治疗活性可期，安全性可控
MedSci原创 - NSCLC，肺肉瘤样癌，Savolitinib，METex14跳跃变异 - 2021-06-23
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
Nat Biotech：人胚胎干细胞体外培养过程会发生遗传变异
人胚胎干细胞，图片来自维基共享资源 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、中国、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬兰科学家们携手合作，开展一项筛选125种人胚胎干细胞(hESC)系基因组的全球性研究，结果表明这些细胞在培养一段时间之后会
遗传变异，干细胞 - 2011-12-02
2021 ESGE/ESGENA立场声明：胃肠内镜检查和COVID-19（疫苗和病毒变异时代的更新）
2021年12月，欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)联合欧洲胃肠病和内窥镜护理联合学会(ESGENA)更新了胃肠内镜检查和COVID-19的立场声明。
Endoscopy - 胃肠内镜检查 - 2021-12-24
Sci Rep：肾细胞癌中细胞自噬缺陷和相关的遗传变异研究
细胞自噬与肿瘤之间的关系已经研究的很详细，但是肿瘤细胞形态的变化相关的细胞自噬缺陷却报道很少，尤其是在肾细胞癌中（RCC）。最近，有研究人员搜集了10个肾肿瘤样本，这些样本均具有特有的嗜酸性胞浆内包涵体（ECIs），并且研究人员发现这些ECIs主要是由sequestosome 1/P62组成，并且与BRCA1基因（NBR1）、PEX14和CATALASE1（CAT1）近邻。更进一步的是，透射电镜分
MedSci原创 - 肾细胞癌，细胞自噬，包涵体 - 2018-07-10
Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4致病变异？
Myhre综合征是一种罕见的常染色体显性多器官疾病，以生长迟缓、骨骼异常、肌肉肥大、关节僵硬、面部畸形、耳聋、心血管疾病和性发育异常为特征。在这里，我们描述了前两个通过全外显子组测序诊断的中国Myhre综合征患者。他们都有从头开始c > 1498 G (p.Ile500Val)SMAD4突变，并表现出Myhre综合征的关键特征，但也表现出罕见的特征（女孩多发性早熟，男孩早熟）。
MedSci原创 - Myhre综合征患者，SMAD4致病变异 - 2020-03-01
Biosci Rep：感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者（41.9%，65/155）携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，相关性 - 2019-03-30
NEJM：APOL1遗传变异与慢性肾病进展相关（AASK研究和CRIC研究）
在美国有大量的慢性肾病患者，与白人相比，黑人更容易转化成终末期肾病。为了研究不同民族人群慢性肾病的差异，全球320家单位发起了两个大型研究---AASK 研究和 CRIC研究。在这两个研究中，AASK（美国非裔慢性肾病和高血压研究）中，评估了693位患者慢性肾病合并高血压的黑人患者。在慢性肾衰队列研究（CRIC）研究中，评估了2955位患有慢性肾病的白人与黑人，其中46%伴有糖尿病。按照载脂蛋白1
MedSci原创 - 慢性肾病，APOL1 - 2013-12-27
J Bone Miner Res：IFITM5突变引起的V型成骨不全的表型变异
在一大群成骨不全型V型（OI型V）患者（来自12个家族的17个人）中，我们在干扰素诱导的跨膜蛋白5（IFITM5）的5'非翻译区（5'UTR）中发现了相同的突变。整个外显子组和Sanger测序基因（IFITM5 c.-14C> T）并提供其表型的详细描述。该突变导致产生新的起始密码子，向IFITM5添加5个残基，并且最近在几个其他OI型V家族中报道。即使在家庭中，表型的可变性也非常大。虽然一
网络 - 2019-03-23
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