Blood：基因突变结合基因表达水平分析可提高APL患者预后的预测
Lucena-Araujo等人将突变分析和与急性早幼粒细胞白血病(APL)和急性髓系白血病预后不良相关基因的异常表达情况结合起来，提出一种APL综合得分 (ISAPL)，并证实其与采用全反式维甲酸（ATRA
MedSci原创 - 基因突变，APL，ATRA，ISAPL，蒽环类 - 2019-07-14
Nat Genet：“跳跃基因”助长癌症
“跳跃基因”（jumping genes）又被称为转座因子，它是一种可以改变其在基因组中位置的DNA序列。跳跃基因可能会产生突变，亦或是逆转突变，细胞的遗传特性和基因组大小会因此而改变。
生物探索 - 跳跃基因，转座因子，癌症 - 2019-04-04
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们
科学网 - 沙特，基因，罕见病 - 2016-12-17
基因检测背后的哲学审视
1990年，人类基因组计划正式启动，它所催生的基因组学从各个方面深刻改变了或正在改变着我们的生活。2016年，美国联邦生物安全与伦理委员会批准了用cas技术编辑人体免疫细胞，并以此治疗相关疾病，这意味着我们已经可以改变自己的基因组，也再一次将人类置于伦理法律安全的多重选择路口。而最近，基因检测更是有“消费化”、“商业化”的趋势，越来越多的人可以动动手指、相对低造价地通过手机App获取自己私人定制的
健康报网 - 基因检测，哲学审视 - 2018-05-14
Science：基因治疗,不再遥远!
Derek Lowe 在7月19日在《science》发文《Gene edited monkeys offer heart disease patients》（基因编辑猴子为心脏病患者带来希望）。
转化医学网 - 心脏病 - 2018-07-31
基因编辑的浪潮席卷临床
公司准备检测基因编辑技术在人类疾病治疗的应用范围。 得益于基因编辑技术，Layla Richards能够接受来自另一个人的经过修饰的免疫细胞，这个一岁大的白血病患儿的病症得到了缓解。她的病例是应用基因编辑技术成功治疗人类疾病的第二例，第一例是在去年应用于HIV感染者。公司计划进行类似的试验，并打算试验直接
生命奥秘 - 基因编辑，白血病，DNA剪切酶 - 2015-11-25
Nature：基因编辑引起轩然大波
坊间传闻，已经有人用精确的基因编辑技术改写了人类胚胎的DNA。为此，美国再生医学联盟的主席Edward Lanphier联合四位学者在三月十二日的Nature杂志上发表评论文章，号召研究者们暂时不要对人类生殖细胞进行基因编辑。因为用现有技术对人类胚胎进行基因编辑，可能对后代产生无法预测的后果。“这样的技术可能被利用，进行非治疗性的基因编辑。我们担心这样的伦理问题会引起公众抗议，影响基因编辑技术在医
生物通 - 基因编辑 - 2015-03-16
【盘点】基因编辑胚胎将何去何从？
去年，来自中山大学的研究人员在Protein & Cell杂志上表示，他们已经成功利用CRISPR/Cas9系统对人类胚胎基因组进行改造，随后在全球范围内引发了新一轮的伦理学争论；而就在前不久
生物谷 - 基因编辑，胚胎基因组 - 2016-04-29
基因编辑技术再获新突破
过去3年，CRISPR基因编辑技术成为生命科学领域的最热门研究，因为利用这种简单的手段，科学家可以方便地对感兴趣的基因进行编辑，使基因编辑从过去高大上的尖端技术变成科学家的常用武器，也给人类基因疾病的治疗带来希望利用这种技术，科学家已经先后成功对多种细胞，包括人类胚胎细胞进行了基因编辑。由于这种技术的简单方便，一些业余的生命科学研究爱好者都开始使用这种技术进行基因改造。几乎所有人都认为，CRIS
科学网 - CRISPR基因编辑，张锋，突破 - 2015-09-30
Cell：假性基因也可致癌
近日，来自美国哈佛大学医学院的研究人员在著名国际学术期刊cell在线发表了他们的最新研究进展，他们发现lncRNA的一个亚型--假性基因可以作为竞争性内源RNA（ceRNA）促进BRAF
生物谷 - 假性基因，癌症 - 2015-04-10
浅析药物的基因毒问题
近年来，基因毒问题是药物开发、乃至上市后药品质量评价的重要内容之一，甚至成为了行业内的“闪点”、“燃点”！然而，大部分同行在聊及基因毒问题时，大都仅停留在警示结构、1.5ug的概念，很少从药理毒理的角度来思考基因毒的真正内涵。故，整理此文，望共同进步。
药渡 - 基因毒，遗传毒 - 2019-12-30
Science：一种涉及基因修饰的人类心脏病的寡基因遗传
研究人员发现1病例在妊娠24周时胎儿死亡。初步尸检结果表明，死亡原因是肺发育不良所导致。然而，研究人员对组织学切片的检查显示，胎儿双心室不致密，这是基于双心室心肌壁的深凹、右心室扩张和广泛的纤维化造成的(图1B)。直系亲心脏活体成像暴露了以前未被发现的证据，4岁的兄弟妹LVNC及其父亲的轻微LVNC迹象。研究对象的祖父有心律失常，但类似于大家庭成员，未发现心脏的功能或结构异常（图1 c）。总的来说
MedSci原创 - 心脏病，寡基因遗传 - 2019-07-12
Nature：黑色素瘤全基因组分析发现PREX2关键基因
德国埃森大学等多处研究机构组成的研究团队发表了题为“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，进行了25位肿瘤患者全基因组测序，从中发现了一组参与皮肤癌的基因突变，这是首次针对人类黑色素瘤进行的高分辨率，全基因组规模分析，相关成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因组，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
PNAS：好友之间基因可能相似
美国一项新研究从遗传学角度证明了这句话的正确性：朋友之间虽没有血缘关系，但他们在基因上确实有一定相似性。 这项研究14日发表在美国《国家科学院学报》（PNAS）上。参与研究的加州大学圣迭戈分校教授詹姆斯·福勒说：“全基因组分析表明，平均而言，我们与我们的朋友具有遗传上的相似性。与陌生人相比，我们选择做朋友的人通常与我们有着更多相似的DNA。” 福勒与耶鲁大学教授
新华网 - 好友，基因 - 2014-07-15
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