Cell Discovery：深圳三院与华大研究院揭示，新冠患者症状严重程度与遗传因素有关
本研究成果的发布将有力推动新冠相关的基础科学研究，所发现的遗传背景差异将为科研人员进一步认识新冠病毒及其与人体的相互作用机制提供指引，进而为科学防控新冠肺炎疫情提供参考。
生物探索 - 严重程度，遗传因素，新冠肺炎，新冠患者 - 2020-11-12
【JAMA Oncol】出生缺陷与癌症风险关系如何？基于1000多万活产婴儿的大数据为您揭秘
每33名儿童约有1名受到出生缺陷的影响，诸如急性白血病、唐氏综合征等与出生缺陷密切相关，但由于样本量小，既往的研究无法对出生缺陷与儿童肿瘤之间的风险进行全面评估。近期，发表在 JAMA oncology 杂志上一项基于美国1000多万活产婴儿的大数据研究全面评估了出生缺陷与儿童肿瘤之间的相关性风险，揭示出生缺陷与儿童肿瘤 (BD-CC) 的一些特有关联并评估癌症风险比。让我们一起来看看吧。
肿瘤资讯 - 出生缺陷，癌症风险，婴儿，大数据 - 2019-07-29
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。在全世界许多实验室的推动下,这个崭新的领域改变了我们对于许多生物学问题的思考与理解,并产生出很多新知识。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
Nature：不同人群血癌发生几率为何不同？
目前，我们还不太清楚肿瘤发生和老龄化的生物学在多大程度上是由人类群体的差别因素形成的。随着年龄的增长，具有获得性突变的造血克隆变得常见，这可以导致血癌。
MedSci原创 - 衰老，基因突变，发病人群，血液肿瘤 - 2020-06-25
史无前例！中国科学家 4 篇论文齐上《科学》封面
由天津大学、清华大学和华大基因分别完成的这 4 篇长文，介绍了生物合成研究的最新突破：完成了 4 条真核生物酿酒酵母染色体的从头设计与化学合成——要知道，酿酒酵母总共有 16 条染色体，此前国际同行奋斗多年才合成了在合成染色体的过程中，他们还突破了生物合成方
人民网 - Science，人工合成生命，中国科学家 - 2017-03-10
2024 ERKNet/ERA共识声明：结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
Nat Rev Nephrol - 结节性硬化症 - 2024-03-07
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
特纳综合征中国专家共识（2022年版）
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生
中国实用妇科与产科杂志 - 特纳综合征 - 2022-04-25
世界唐氏综合征日，每一个生命都是无价之宝
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），并以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。
“生物探索”公众号 - 唐氏综合征 - 2022-03-21
JAMA：来自两对重症兄弟的洞见，这个基因对抵御新冠病毒很重要
《美国医学会杂志》（JAMA）近日发表一项来自荷兰团队的研究，对两对年轻兄弟重症患者的分析提示，TLR7基因在人体对新冠病毒的免疫应答中扮演了重要角色。进一步理解和治疗新冠病毒疾病提供了重要洞见。
医学新视点 - 基因，免疫反应，新冠病毒 - 2020-07-28
Sci Rep：EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失，DFNA10。到目前为止，在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况，研究人员在一个
MedSci原创 - 听力损失 临床特征 基因变异 - 2020-03-17
JNNP：RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变
感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄，最近，双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性
MedSci原创 - 神经病变，共济失调，前庭反射 - 2020-09-22
PLOS ONE：为何男性寿命更短？ 这要追溯到“娘胎”
曾有科学家研究揭示，这与Y染色体有关，也有科学家认为这与激素有关，而PLOS ONE上的一项研究说，这要从母体子宫说起。性别的不平等起始于子宫，但可能不是以你认为的方式进行。
生物探索 - 寿命，性别，遗传，基因，激素 - 2016-09-01
Hepatology:MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移
来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移
生物通 - 肝癌，转移，细胞，Hepatology - 2013-09-02
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