单细胞基因组学相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Cell Stem Cell丨赵小阳/乔杰/汤富酬合作<font color="red">组</font>报道人类精子发生过程中的<font color="red">基因</font>表达调控网络与<font color="red">细胞</font>命运转变路径

Cell Stem Cell丨赵小阳/乔杰/汤富酬合作组报道人类精子发生过程中的基因表达调控网络与细胞命运转变路径

人类精子发生过程承载着将父源基因组遗传信息进行精准代际传递的任务，也是人类自身繁育和物种延续的重要保障。全世界约有10-15%的育龄夫妇存在不孕不育的问题，其中，男性因素约占50%左右。阐明人类精子发生过程中的基因表达调控机制是发育生物学的重大科学问题，对理解、诊断和治疗男性不育相关疾病至关重要。

BioArt - 人类，精子，发生过程，基因表达调控网络，细胞命运转变路径 - 2018-08-31

JCI：研究揭示代谢性疾病中<font color="red">基因</font>与环境的影响

JCI：研究揭示代谢性疾病中基因与环境的影响

来自美国宾夕法尼亚大学的研究者们通过比较对高脂饮食不耐受，因而引发糖尿病等症状的小鼠，以及对高脂饮食耐受的小鼠进行比较，找到了小鼠基因组中受高脂饮食影响的基因。

生物谷 - 脂肪，药物，PPAR，糖尿病 - 2017-03-09

最大规模癌症基因组研究公布

一项大型国际合作项目对38个癌症组织的2600多个肿瘤标本进行了全方位研究，对癌症的遗传基础提出了大量新见解。

网络 - 癌症，肿瘤，抗癌研究 - 2020-02-13

Nat Genet：研究首次确定肺癌的罪魁祸首不止一个，相互作用恶化病情！

相反，新的研究发现世界上最致命形式的肺癌是由多个不同的基因变化造成的，它们似乎共同推动癌症的恶化，并且帮助肿瘤逃避靶向治疗。

来宝网 - 肺癌 - 2017-11-07

国家发改委：我国第二代<font color="red">基因</font>测序技术处于全球第一方阵

国家发改委：我国第二代基因测序技术处于全球第一方阵

基因检测产业成为我国经济发展新动能的重要力量党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义。期间，我国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，我国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目，已成为“新常态”下我国经济发展新动能的重要力量。一、我国是全球基因检测市场规模增长最快的国家之一近五年来，

国家发改委微信号 - 发改委，基因测序，精准医疗 - 2017-10-09

国家发改委：<font color="red">基因</font>检测产业成为我国经济发展新动能的重要力量

国家发改委：基因检测产业成为我国经济发展新动能的重要力量

党的十八大以来，我国基因检测行业高速发展，具有里程碑式的意义。期间，我国基因检测技术持续取得新的突破，应用范围不断拓展。行业竞争力进一步增强，检测服务能力跃居世界前列。在政策法规逐步完善和资本市场的推动下，我国基因检测市场规模迅速扩张，受到全球瞩目，已成为“新常态”下我国经济发展新动能的重要力量。

“国家发改委”微信号 - 基因检测，经济发展，重要力量 - 2017-10-10

Cell Rep：科学家对肠癌中蛋白质的研究为肠癌治疗提供线索

科学家们首次完成了对肠癌细胞中许多蛋白质的详细研究。来自WellcomeTrustSangerInstitute的科学家调查了蛋白质在预测常见突变如何影响癌细胞中蛋白质的作用以及这些蛋白质在预测癌症对治疗反应方面的重要作用。

medicalxpress - 肠癌，蛋白质 - 2017-08-30

Nat Biotech：青出于蓝，张锋的学生Patrick Hsu发现新型重组酶，将大段DNA高效整合到人类<font color="red">基因组</font>

Nat Biotech：青出于蓝，张锋的学生Patrick Hsu发现新型重组酶，将大段DNA高效整合到人类基因组

该研究开发了一种算法来识别数千种全新的大丝氨酸重组酶（LSR）及其DNA附着位点，将已知LSR的多样性扩大了100倍。

“生物世界”公众号 - 基因编辑，基因编辑系统 - 2022-10-17

Genome Med：浙江大学沈宁团队发表实现<font color="red">单细胞</font>水平肿瘤<font color="red">细胞</font>群突变与表达异质性的同步研究算法

Genome Med：浙江大学沈宁团队发表实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法

该论文报道了一种高精确度直接从scRNA-seq数据中提取体细胞突变的算法框架RESA，该算法在多种类型的不同来源的癌症单细胞数据集上进行测试，均取得了较高的精确度。

测序中国 - 癌症，细胞群突变，表达异质性 - 2023-12-27

Blood：自发退化性CLL的<font color="red">基因</font>变异与微环境的相互作用

Blood：自发退化性CLL的基因变异与微环境的相互作用

自发性退化是慢性淋巴细胞白血病（CLL）公认的现象，但其生物学基础尚不明确。研究人员对20例自发性退化的CLL病例的生物学和临床特征进行深入调查，包括表型、功能、转录组和基因组学研究。所有自发性退化的肿瘤均发生了IGHV突变，且没有严格的IGHV使用或B细胞受体(BCR)的立体定位。它们的端粒酶缩短，类似于非退化的CLL，提及它们先前也处于增殖状态。

MedSci原创 - 自发退化性CLL，基因变异，微环境 - 2019-12-04