PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究
在中国300万患有重度耳聋患者中，儿童占人数比例将近1/3，并且其中一半儿童耳聋案例的病因与遗传组成相关。在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出
MedSci原创 - 听力，遗传，中国武汉 - 2018-04-14
BMJ:是否发生卒中 遗传or生活方式谁操控权更大？
卒中是一种复杂的疾病，由遗传和环境因素共同造成，包括饮食和生活方式。生活方式是卒中重要的可改变风险因素。
环球医学网 - 卒中，遗传，生活方式 - 2018-11-30
Arthritis Rheumatol：纤维肌痛表型的遗传度随年龄而变化
年轻个体FM评分的遗传性成分多于老年人，老年人更可能患有以前称为“继发性FM”的疾病。
MedSci原创 - 纤维肌痛，遗传学，FM评分，遗传度 - 2019-11-19
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
网络 - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
Neurology ： 遗传性额颞叶痴呆，MRI有什么独特表现？
不管FTLD谱系中的临床表现如何，深层GM和小脑结构受累的测量可能是gFTLD的有用标记
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-09-26
Neuron：芝加哥科学家实现光遗传学技术新突破
随着近年来科学家在表观遗传学领域研究的深入，人们开始希望通过体外刺激的方式来控制体内细胞尤其是神经元细胞的状态。这一领域有着广阔的应用前景，如治疗黄斑病变等遗传病。以此为基础，光遗传学等学科纷纷被建立起来。不过，目前为止，为了实现这一目标，研究人员不得不对神经元进行基因改造。这也极大阻碍了这一技术的普及。
生物谷 - 光遗传学 - 2015-03-24
Nat Neurosci：恐惧症或源于遗传自祖先的恐惧记忆
一项最新研究表明，恐惧记忆会让实验鼠的脱氧核糖核酸（DNA）发生化学改变，这种变化会遗传给后代，让它们对某种事物产生天生的恐惧感。
中国科学报 - 神经，精神 - 2013-12-10
肺动脉高压遗传学之通道病基因分析
三个通道病基因——ABCC8、ATP13A3和KCNK3中罕见变异的作用——已在多个 PAH 队列中得到验证，总共解释了约 2.7% 的肺动脉高压 (PAH) 病例。
MedSci原创 - 肺动脉高压，通道病基因 - 2022-03-05
Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
家族遗传性肿瘤协作组成立 48家医院加入
2月17日，在中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组（以下简称“协作组”）启动会暨第一届学术年会工作启动会上，北京大学肿瘤医院、北京大学临床肿瘤学院院长季加孚表示，家族遗传性肿瘤是肿瘤中很重要的一部分
新华网 - 医院，肿瘤协作组 - 2017-02-21
International Journal of Cancer：表观遗传新应用！宫颈癌检测率 100%！
在推崇精准医疗的当下，宫颈癌的提早检测提早预防是许多研究者的课题，伦敦 Queen Mary 大学的研究者们，在分析了 15744 份女性的临床筛查数据后发现，可以使用一种新的成本较低的基于表观遗传学的检测方法
转化医学网 - 表观遗传，宫颈癌检测，进展 - 2018-12-19
Neurology：抗癫痫药导致的斑丘疹遗传突变因素研究
研究发现，补体因子H相关蛋白家族的成员CFHR4是欧洲人群抗癫痫药斑丘疹的遗传突变因素，说明补体系统替代途径调节与欧洲苯妥英引起的超敏反应之间存在联系
MedSci原创 - 斑丘疹，癫痫，补体 - 2017-12-30
Sci Rep：酶类遗传多样性或改变机体的代谢特性
图片来源：www.sciencedaily.com日前，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本东北大学的研究人员通过研究阐释了遗传多样性和机体代谢组学的关联。文章中，研究者Seizo Koshiba指出，我们发现，在健康个体机体中，遗传突变或许会影响机体的酶类活性，而本文研究结果表明，在人类群体中遗传多态现象、突变的结构位点以及表型效应三者或许息息相关，
生物谷 - 代谢特性 - 2016-09-04
Cell：光遗传学鉴定强制性进食神经基础
本期Cell杂志上发表的两项研究，通过光遗传学技术将正常的进食行为与寻求奖赏的进食分开，鉴定了强制性进食的神经基础，为治疗这种疾病提供了新的靶标。
生物通 - 光遗传学，强迫性进食，甜食，吃东西 - 2015-02-04
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