上海儿童医院快速基因诊断 7天出结果看齐国际水平
国内首个快速高精度医学外显基因诊断方案落地上海市儿童医院，7个自然天即可出具检测报告，为遗传病患儿的救治赢得宝贵时间。
央广网 - 上海，儿童医院，基因诊断 - 2018-02-10
Neurology：北京天坛医院神经外科团队新成果——脑动静脉畸形患者De Novo和罕见基因变异的外显子全序列分析
近日，有研究人员试图描述bAVM的de novo突变和罕见的种系变异的情况，通过外显子组的罕见变异关联分析，确定SLC19A3为bAVM的疾病相关基因。
MedSci原创 - 致病基因，脑动静脉畸形，de novo 突变 - 2022-05-01
GENOME BIOL：同卵双生子可能比你想象中更相似
长期以来，研究人员一直对同卵双胞胎保持着巨大的热情，并用其来探索遗传性，和表型变异的表观遗传学影响。已有的研究认为，同卵双胞胎的表型和表观遗传上的相似性很大程度上归因于它们的遗传一致性。
MedSci原创 - 双胞胎，表观遗传 - 2018-01-10
【同期两篇Science】基因筛查显示家族性高胆固醇血症被低估
导读 Science上在12月23日刊登了两篇文章，美国Geisinger-RGC合作进行的第一篇文章发现一种称为家族性高胆固醇血症的致命遗传性疾病，在诊断和治疗都被低估。Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的另一个合作研究描述了第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析，来筛查家族性高胆固醇血症。
生物探索 - 家族性高胆固醇血症，被低估 - 2016-12-26
ERJ：将 IL-6 作为 PAH 药物靶点的孟德尔随机化和实验医学方法
肺动脉高压 (PAH) 是一种罕见且通常致命的疾病，其特征是小肺动脉的深刻重塑导致肺血管阻力 (PVR) 增加和右心衰竭。 尽管有现有的治疗方法，但死亡率仍然很高，而且在确定新疗法方面存在重大未满足的
MedSci原创 - 肺动脉高压，炎症，托珠单抗 - 2021-10-02
JAHA：SCN5A基因多态性与Brugada综合征的除颤器电击增加有关！
它可能是植入ICD的症状性BrS患者因室性心律失常导致适当的ICD休克疗法的相关的遗传标记。由于研究人群样本量小以及适当ICD电击的结局，需要进一步的大型研究以确认本研究的结果。
MedSci原创 - SCN5A，BRS，ICD - 2017-06-06
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
Nat commun：强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。
科技日报 - OCD，基因，治疗 - 2017-11-03
Nature：“谜团”甚多！阿尔兹海默症新机制：大脑细胞“篡改”自己的基因
阿尔兹海默症（AD）是一种常见的神经性衰退疾病，却有着迷雾一般的致病机制，至今未被解析清楚。
生物探索 - 阿尔兹海默症 - 2018-11-27
Nature：史上最大规模外显子测序！这些基因和糖尿病有关（附详细列表）
顶尖学术期刊《自然》今日在线发表了一项有关2型糖尿病的大规模数据研究，来自世界各地数百名科学家联手向这种复杂疾病的遗传风险发起挑战。
学术经纬 - 外显子，糖尿病，遗传 - 2019-05-23
JNNP:不同帕金森病亚型具有不同的遗传决定因素
帕金森病（PD）是一种常见的进行性神经退行性疾病，具有广泛的运动和非运动特征。在表现和进展方面，这些特征具有相当大的异质性，这使得许多人相信该疾病有不同的临床相关亚型。数据驱动的方法已应用于许多帕金森
网络 - 帕金森病，遗传，亚型 - 2022-07-23
Thorax：血浆脂联素与哮喘风险
从观察性角度出发，较高血浆脂联素与哮喘风险增加有关；然而，遗传证据不支持血浆脂联素和哮喘之间的因果关系。
MedSci原创 - 脂联素，哮喘风险 - 2022-01-03
2021年美国内分泌年会速递：老药新用，利拉鲁肽，减肥新希望
利拉鲁肽（Liraglutide）可改善与遗传性肥胖患者的体重、代谢参数和生活质量。
MedSci原创 - 利拉鲁肽，遗传性肥胖 - 2021-03-22
J Med Genet：脑胶质瘤遗传变异
近日，Moffitt癌症中心发表研究证实脑胶质瘤疾病中存在罕见的遗传基因变异。 Moffitt癌症中心研究人员证实一种罕见的遗传变异与脑胶质瘤风险有关，脑胶质瘤是脑肿瘤的最常见和最致命的类型之一。研究发现一个罕见的遗传性变异和胶质瘤患者生存率的改善有关联。 这项研究首次证实脑胶质瘤的中一种罕见的易感性变异，将发表在最近一期??
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-07-06
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