JCEM：纵向评估先天性肾上腺增生患者的疾病、应激剂量和疾病后遗症！
由此可见，重复的应激相关糖皮质激素给药教育是必不可少的，但对于肾上腺功能不全的患者，需要修订适合年龄的传染病管理指南，旨在减少肾上腺危象，并预防低血糖，特别是在儿童中。
MedSci原创 - CAH，疾病，应激剂量，疾病后遗症 - 2018-03-27
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（一）：大动脉调转术应用
大动脉调转术（arterial switch operation，ASO）是通过两大动脉位置相互调换和冠状动脉移栽（coronary transfer），主动脉重新连接至左心室，肺动脉连接至右心室，从而使心室与大动脉正常连接，是大动脉转位（transposition of the great arteries，TGA）的首选术式，也可应用于部分心室大动脉连接异常先心病，如心室双出口等疾病中的某些特
网络 - 先天性心脏病，外科治疗，大动脉调转术 - 2019-12-21
Eur Heart J：先天性心脏病妇女孕产妇和新生儿并发症
在高度发达的医疗保健系统中，孕产妇死亡率较低。然而，与非ACHD对照组相比，ACHD妇女及其子代的孕产妇发病率和新生儿发病率/死亡率显著增加，突出了专业护理和孕前咨询的重要性。
MedSci原创 - 孕产妇，先天性心脏病，新生儿并发症 - 2021-10-13
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例
Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。
中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03
![2023 NICE 介入手术指南：儿童和青少年治疗特发性<font color="red">脊柱</font><font color="red">侧</font><font color="red">凸</font>的无创后融合手术[IPG765]](https://img.medsci.cn/Random/busy-reception-in-a-hospital-with-doctors-and-PUPDEB8.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 介入手术指南：儿童和青少年治疗特发性<font color=\"red\">脊柱</font><font color=\"red\">侧</font><font color=\"red\">凸</font>的无创后融合手术[IPG765]")
2023 NICE 介入手术指南：儿童和青少年治疗特发性脊柱侧凸的无创后融合手术[IPG765]
基于证据的建议 儿童青少年特发性脊柱侧凸无创融合治疗。这包括通过背部的一个小切口沿脊柱插入一根棒。
NICE官网 - 特发性脊柱侧凸 - 2023-06-25
Nature：对先天性心脏病进展的新认识为改善治疗方案打开了大门
这项研究的结果不仅为开发CHD的个性化治疗提供了新的路线图，而且还为科学界提供了稀有的小儿心脏样本的重要资源，可用于进一步发现并加深人们对CHD的理解。
生物谷 - 先天性心脏病 - 2022-06-29
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：新生儿先天性听力损失的发生率和风险因素调查
确定了中国新生儿先天性听力损失（HL）的患病率和风险因素。
MedSci原创 - 新生儿，风险因素，听力损失 - 2022-09-25
Ear Hear：儿童先天性巨细胞病毒相关的感音神经性听力损失分析
研究人员分析了cCMV 儿童的纵向听力结果与新生儿听力筛查结果和抗病毒治疗使用情况之间的关系。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，感音神经性听力损失 - 2023-09-22
JAMA子刊：新生儿先天性巨细胞病毒感染与听力丧失风险
出生时有cCMV感染和瘀斑、MRI显示脑室周围囊肿或存在妊娠早期血清转换的新生儿有更高的先天性听力损失风险。
MedSci原创 - 听力丧失，新生儿先天性巨细胞病毒感染 - 2022-12-31
此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
PPE：1980年至2020年间澳大利亚先天性畸形的产前诊断趋势
所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常、泌尿生殖道异常和染色体异常的诊断增幅最大。
MedSci原创 - 产前诊断，先天性畸形 - 2023-06-10
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
Lancet：复旦大学发表新生儿先天性心脏病筛查新研究
国际顶尖学术期刊《柳叶刀》（Lancet）（2013年度影响因子为39.06分）于2014年4月23日在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病（简称“先心病”）筛查的研究成果
复旦大学附属儿科医院 - 筛查，新生儿，先心病 - 2014-05-01
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