Cell Res：中科院北京基因组所杨运桂研究组等发现RNA甲基化调控基因出核新机制
近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志在线发表了中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂研究组和郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞研究组
生物帮 - RNA，甲基化，基因出核 - 2017-04-20
Journal of Hematology & Oncology：使用无细胞DNA对移植后淋巴增生性疾病进行基因组分析
CNV在EBV阴性淋巴瘤中更普遍，而SNV的数量没有差异。本文的数据表明，分析cfDNA作为PTLD筛查和响应监测工具的潜力。
MedSci原创 - 基因组分析，无细胞DNA，移植后淋巴增生性疾病 - 2023-10-07
Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
Haematol：甲氨蝶呤相关中枢神经毒性：急性淋巴细胞白血病治疗儿童的临床特征、危险因素和全基因组关联研究
血清天冬氨酸氨基转移酶升高和诊断时年龄≥10 岁是 MTX 神经毒性的独立危险因素
网络 - 甲氨蝶呤，急性淋巴细胞白血病，中枢神经毒性 - 2022-03-28
Science Translational Medicine：用于幼儿期人类小脑成熟的单细胞基因组图谱
一个整合了细胞类型特异性基因表达和染色质可及性的基因调节网络模型确定了浦肯野神经元中的七个时间特异性基因网络，并表明炎症可能与发育基因表达计划的过早下调有关。
MedSci原创 - 小脑，幼儿期，单细胞基因组图谱 - 2023-11-15
Cancer Cell：沈洪兵/胡志斌团队发表迄今最大规模中国人群NSCLC全基因组测序成果，揭示肺癌罕见易感变异
基于WGS的研究极大地提高了基于大规模人群队列的遗传研究效率，而且有助于描绘罕见致病变异的全貌，拓宽领域内对肺癌遗传病因学的认识，为肺癌的精准预防、治疗等提供重要参考。
测序中国 - NSCLC，全基因组测序 - 2022-09-28
人类基因组计划25年：给大科学六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab.Library & Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。
中国科学报 - 基因组计划，测序，技术，数据 - 2015-10-20
ongogene：Myc驱动的淋巴瘤中p53调节转录的全基因组分析
肿瘤抑制基因p53是控制细胞应激反应的转录因子。近期，一项发表在Oncogene杂志上的文章详细分析了基于p53基因组和基因调控在Myc驱动的淋巴瘤中恢复p53触发的转录程序。这些位点中只有一小部分显示20个碱基对p53共有基序，表明募集p53到基因组DNA上主要是通过染色质中蛋白质 - 蛋白质相互作用介导的。 p53也靶向
MedSci原创 - p53，基因，序列 - 2017-01-24
Nat Genet：前列腺癌转移过程重新激活发育表观基因组程序
表观遗传过程能够控制前列腺癌（PCa）生物学，可由PCa细胞对雄激素受体（AR）（一个前列腺主调控转录因子）的依赖来证实。
MedSci原创 - 前列腺癌，表观遗传，调控元件 - 2020-08-08
Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能
该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。
测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
Nature：全基因组分析芳香化酶抑制剂治疗乳腺癌的疗效差异
由华盛顿大学圣路易斯分校领衔的研究团队发表了题为“Whole-genome analysis informs breast cancer response to aromatase inhibition”的文章，通过分析患有晚期乳腺癌患者的DNA
生物通 - 全基因组分析，芳香化酶抑制剂，乳腺癌 - 2012-06-12
Plos one:低和高恶性神经胶质瘤基因组学机制差异
近日，中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室于军研究员带领其团队与吉林大学第一医院开展合作研究，比较了中国人群中低级别胶质瘤（Low-Grade Glioma，LGG）和高级别胶质瘤（High-GradeGlioma，HGG）的基因组变异，找出了肿瘤相关的不同水平的差异，比如核酸序列、基因和富集的代谢通路和细胞生物学功能。
北京基因组研究所 - 肿瘤，癌症，神经胶质瘤 - 2013-04-01
默克的基础基因组编辑技术获得澳大利亚CRISPR切口酶专利
这可提高 CRISPR 固定患病基因同时不影响健康基因的能力。默克执行董事会成员兼生命科学首席执行官吴博达(Udit Bat
MedSci - 基因组编辑，默克 - 2018-08-16
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