先天性多数恒牙缺失伴牙齿形态异常1例
患者，男，10岁。因牙齿发育缓慢来院就诊。面部外观：上下颌骨发育不良，呈凹面型。口内检查：混合牙列。52、81、71、72乳牙已脱落，但未见相应继承恒牙12、41、31、32萌出。11、21牙齿形态异常，为过小牙。其余牙齿牙冠结构正常。
西南医科大学学报 - 先天性，多数，恒牙，缺失，形态异常 - 2018-10-09
Nat Biotech：刘如谦推出先导编辑2.0，让复杂遗传病的治疗成为可能
2021年7月13日，碱基编辑技术奠基人刘如谦创立的新公司 Prime Medicine 宣布完成3.15亿美元的巨额融资。该公司正是围绕刘如谦团队此前开发的新型基因编辑技术先导编辑。
“ E药世界”公众号 - 先导编辑，复杂遗传病 - 2021-12-12
社交达人也可能是生了病？还是罕见病？
Williams综合征临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌系统异常等为特点。
MedSci原创 - 威廉姆斯综合征，Williams综合征 - 2024-05-18
JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响
在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。
MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13
Aarskog-Scott综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、阿尔珀斯氏综合征、阿-斯氏综合征、面指生殖器综合征、或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常。
MedSci原创 - 罕见病，Aarskog-Scott综合征 - 2022-08-31
Cancer Treat Rev：如何实现结直肠癌分子亚型与临床病理表型的互通转化？
2015年提出CRC的共识分子亚型：CMS1-MSI免疫型，CMS2-经典型，CMS3-代谢型，和CMS4-间充质型，并对上述亚型进一步分析了CpG甲基化（CIMP）、体拷贝数分析（SCNA）、突变、KRAS和BRAF突变、癌基因信号瀑布和基质侵犯、免疫浸润等特征（表1）。
肿瘤资讯 - 结直肠癌，亚分型 - 2017-06-03
X-连锁高lgM综合征：病因，流行病学，症状和体征，诊断和治疗
高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征（Hyper-IgM syndrome；简称HIM syndrome），又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease va
MedSci原创 - X-连锁高lgM综合征，姚皮炎综合征，先天性免疫不全 - 2023-06-22
怀孕生孩子那些事 之 B超“大畸形筛查”
怀孕之后要做很多次B超，其中最重要，大家也最提心吊胆的一次非“大畸形筛查”莫属。对于“大畸形筛查”，大家会有很多的疑问，且听我细细道来。“大畸形筛查”查什么？“大畸形筛查”是通俗的说法，规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”，和“大畸形筛查”对应的英文名称为Anomaly Scan。
段涛医生 - B超“大畸形筛查” - 2017-04-09
J Ayub Med Coll Abbottabad: Joubert综合征--一种罕见的眼部运动障碍病例
巴基斯坦伊斯兰堡希法医学院的Naqaish R和眼科的Sadiq N近日在J Ayub Med Coll Abbottabad杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例特殊的儿童Joubert综合征病例，并对该病例的诊断进行了讨论
MedSci原创 - Joubert综合征，眼部运动障碍，病例 - 2018-12-12
Cancer Prevention Research：每天一根香蕉，能让癌症远离？
这项对近1000名林奇综合征患者的双盲对照试验显示，平均服用2年时间抗性淀粉作为膳食补充剂（服用剂量相当于每天吃一根香蕉），将林奇综合征患者患结直肠癌以外的癌症风险降低了一半以上，尤其是上消化道癌症。
“生物世界”公众号 - 癌症，香蕉 - 2022-08-06
大麻提取物(Epidiolex)治疗难治性儿童癫痫再显奇效
英国GW制药公司近日公布了大麻提取物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的第二个随机、双盲、安慰剂对照III期临床研究的积极数据
生物谷 - Epidiolex，大麻二酚，儿童，癫痫 - 2016-09-29
LM-030治疗Netherton综合征：已获欧洲委员会的孤儿药认定
LifeMax是一家专注于罕见疾病治疗的生物医药公司，该公司近日宣布，欧洲委员会已授予LM-030治疗Netherton综合征的孤儿药物认定。LifeMax随时准备进行治疗Netherton综合征的关键临床试验。
MedSci原创 - Netherton综合征，LM-030，EMA - 2019-11-14
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：PJVK和MYO15A基因中的纯合突变与非综合征听力损失相关
常染色体隐性遗传非综合征听力损失是一种异质性疾病并且是最为流行的人类遗传感官缺陷疾病。
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，致病基因，测序 - 2017-10-09
伴有胼胝体压部可逆性病变的临床症状轻微的脑炎/脑病一例
患者女，26岁。主因“反复发热12d”于2017-03-31入院。入院前12d不明原因出现发热，最高体温39.4℃，伴畏寒、寒战，伴尿频、尿急、尿痛，无咳嗽咳痰，无肢体乏力，间断发热，自行口服布洛芬后
中国神经免疫学 神经科病例撷英拾粹 - 脑炎，MERS - 2020-03-23
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