PNAS：泌尿生殖道中发现一种细菌蛋白可能导致生育能力下降和出生缺陷
近期，来自美国马里兰大学医学院(UMSOM)的人类病毒学研究所(IHV)研究小组发现，泌尿道和生殖道微生物群在不良妊娠结局和胎儿发育过程中起到关键作用的基因组。
MedSci原创 - 不良妊娠结局，泌尿道，生殖道微生物群 - 2023-07-22
Science Advances：RIPK1缺陷会导致T细胞过早衰老并诱发各种与年龄相关疾病
以往研究表明磷脂酰肌醇 3 激酶 (PI3K) 中的显性活性功能获得性突变会导致 T 细胞中 Akt 和 mTOR 的过度活化，从而导致人类的 T 细胞衰老和免疫缺陷。
“Aging”公众号 - T细胞，早衰 - 2023-02-02
复发或晚期错配修复缺陷的子宫内膜癌：Dostarlimab的临床活性和安全性
西班牙瓦勒·希伯伦大学医院 Oaknin 等报告的一项非随机Ⅰ期临床试验显示，Dostarlimab与有临床意义的且持久的抗肿瘤活性相关，并且对于既往铂类化疗后错配修复陷的子宫内膜癌患者
张师前公众号 - 子宫内膜癌 - 2021-01-23
![2023 NICE 医疗技术创新简报：用于评估注意力<font color="red">缺陷</font>多动障碍 (ADHD) 的 QbTest [MIB318]](https://img.medsci.cn/Random/doctor-filling-form-U2MAYRK.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "2023 NICE 医疗技术创新简报：用于评估注意力<font color=\"red\">缺陷</font>多动障碍 (ADHD) 的 QbTest [MIB318]")
2023 NICE 医疗技术创新简报：用于评估注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的 QbTest [MIB318]
NICE 开发了一份关于 QbTest 的医疗技术创新简报 (MIB)，用于评估注意力缺陷多动障碍 (ADHD)。
NICE - 注意力缺陷多动障碍 - 2023-03-09
Cell子刊：中国科学家找到利用脂肪干细胞治疗骨缺陷疾病的新靶点
近日，北京大学口腔医学院周永胜研究小组在国际学术期刊Stem Cell Reports上发表了一项最新研究进展，他们发现一种microRNA能够通过影响脂肪干细胞的信号调控网络促进骨生成，该研究为利用脂肪干细胞治疗骨质疏松等疾病提供了新的方向。组织工程技术已经成为骨再生医学领域最具治疗前景手段之一。人类脂肪来源干细胞作为一种间充质干细胞在组织工程领域得到越来越多的关注。深入了解脂肪干细胞向骨方向分
生物谷 - 脂肪干细胞 - 2016-07-27
Blood：原发性免疫缺陷病成人患者进行异体造血干细胞移植可取得良好的预后。
原发性免疫缺陷病（PID），是罕见的遗传病，主要临床表现严重的免疫功能缺陷，目前可于儿童期通过同种异体造血干细胞移植（Allo-HSCT）治愈。
MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，同种异体干细胞移植 - 2017-12-27
Sci Rep：前列腺癌中，谷氨酰胺利用率代谢差异能够导致代谢缺陷
新肿瘤精准医疗范例关注于鉴定代谢的、蛋白组学的、转录组学的和基因组学在肿瘤中的变化，以期能从这些变化中来调整治疗方案和改善病人治疗结果。
MedSci原创 - 前列腺癌，谷氨酰胺，代谢变化 - 2017-11-24
中国人类免疫缺陷病毒感染的特殊群体抗病毒治疗专家共识
随着HIV感染基础及临床研究的进展，尤其是1996年开始的联合抗反转录病毒治疗(antiretroviral therapy, ART)广泛应用以来，HIV感染逐渐成为可防可治的慢性疾病。21世纪以来，全球HIV的感染率和艾滋病的病死率均逐步下降。我国HIV的防控亦取得了巨大的成就，截至2016年6月30日，我国累计治疗HIV感染者/艾滋病患者约52万例，正在治疗的患者约42万例。
中华传染病杂志,2017,35(01): - HIV，人类免疫缺陷病毒感染，特殊群体，抗病毒治疗 - 2017-08-14
NEJM：IL-12和IL-23阻断可以有效的缓解白细胞粘附缺陷1型症状
阻断IL-12和IL-23可以有效的缓解白细胞粘附缺陷1型症状
MedSci原创 - LAD-1，IL-12，IL-23 - 2017-03-23
J Hepatol：HEV阳性捐献者的血液制品对免疫缺陷患者来说，具有相关的感染风险
在德国北部的献血者中，可以以相对较高的速度检测到长时间的HEV病毒血症，HEV病毒血症能够导致一些有严重和致命并发症风险的患者中发生输血传播的HEV感染。
MedSci原创 - HEV，RNA，阳性，免疫缺陷 - 2018-07-25
精神疾病的基因与有关社交的基因有重叠！
一个由马克斯普朗克心理语言学研究所、布里斯托大学的Broad研究所等领导的国际研究小组，通过上万个人的筛选，为自闭症、精神分裂症风险相关的基因与发育发展过程中影响沟通能力的基因之间的联系提供了新的见解他们发现，影响童年时期社会交往问题的基因与自闭症风险基因有重叠，但这种联系在青春期减弱了。与此相反，影响精
来宝网 - 精神疾病的基因 - 2017-01-05
CRISPR/CAS9基因编辑技术 定向改造基因成为现实
1月30日，《细胞》杂志网站报道，全球首对靶向基因编辑猴子已在中国出生（Cell：对基因组进行精确编辑猴已经在中国出生），科学家采用的是最新基因编辑技术CRISPR，可以对目标DNA进行插入、删除或重写，类似计算机编辑文字一样让科学家对物种的基因进行编辑，而且成功率一般可提高到30%，甚至50%。美国哈佛大学的George Church说，生物学家最近开发了一些新方法来精确操纵基因，“但CRI
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR - 2014-02-19
ISUOG 2014：早期妊娠胎儿心轴和先天性心脏缺陷的多中心病例对照研究
在第24届世界妇产科学超声大会上，美国东部维吉尼亚州医学院妇产科学者E. Sinkovskaya报告了将测量胎儿心轴(CAx)作为早期妊娠先天性心脏病(CHD)筛查方法的可行性。 在197例确诊为CHD的胎儿中，评估妊娠11 + 0至14 + 6周的胎儿的CAx。排除右转和右移位胎儿。CAx是指在
医学论坛网 - 早期妊娠胎儿，先天性心脏缺陷，对照研究 - 2014-10-09
BMJ：怀孕前后使用口服避孕药是否可增加后代重大出生缺陷的发生风险？
目前尚未清楚女性怀孕前后使用口服避孕药是否可增加后代出生缺陷的发生风险。
MedSci原创 - 避孕药，出生缺陷 - 2016-01-07
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