NATURE：相位和形成背景共同塑造了复合型致癌突变的功能
癌症的发展是由于驱动力突变，导致了克隆性增殖和疾病的演变。个别驱动突变的发现和功能表征是癌症研究的核心目标，并阐明了无数的表型和治疗漏洞。
MedSci原创 - 肿瘤，突变，基因突变 - 2020-05-28
NATURE：这种遗传突变增加儿童脑瘤风险
遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10％，而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。
MedSci原创 - 遗传学，儿童脑瘤 - 2020-04-20
Oral Oncol：头颈部鳞状细胞癌突变的主要来源-APOBEC
头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的突变过程到目前为止依旧所知甚少。APOBEC是包含HNSCC的一组癌症内的胞嘧啶脱氨酶。泛癌症突变特征分析已经验证了APOBEC的特征。然而，APOBEC活性在HNSCC中的作用依旧不太清楚。因此，这篇研究的目的是为了阐明HNSCC发病机制中APOBEC的作用。
MedSci原创 - APOBEC，HNSCC - 2017-11-19
Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。在这
Nature - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。通过RNA测序，研究人员在84位MDS患者的CD34+细胞中发现异常的剪接基因和失调的信号通路。剪接因子突变可导致剪接的不同
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
CCLM：使用支气管肺泡灌洗液中的游离DNA 来评估EGFR突变
近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表了一篇关于使用支气管肺泡灌洗液中的游离DNA 来评估EGFR突变的研究。
MedSci原创 - 游离DNA，检测 - 2017-08-31
庄严：基因突变特征分析在结直肠癌诊疗中的意义
本期「专家组稿」由天津医科大学肿瘤医院孔大陆教授担任执行主编，他将与庄严医生在第三期内容中分享《基因突变特征分析在结直肠癌诊疗中的意义》，为医者和患者提供更多参考。
医悦汇 - 结直肠癌，基因突变 - 2024-06-08
SCI REP：伴COPD的肺腺癌患者LRP1B突变率更高
慢性阻塞性肺病（COPD）以及肺癌是常见的肺部疾病，常共同发生。有研究表明COPD会增加肺癌发生的风险，这一现象表明COPD与肺癌发生之间存在着某种联系。人们提出了多种理论如氧化应激、遗传易感性、表观遗传学改变、炎性环境改变等来联系COPD与肺癌，但是COPD与肺癌发生之间联系的分子机制尚不明确。
MedSci原创 - 肺腺癌，COPD，LRP1B - 2017-05-19
Blood：Vav1突变在成熟T细胞肿瘤发生中的贡献
Vav鸟嘌呤核苷酸交换因子1(Vav1)基因的激活突变在成熟T细胞肿瘤(TCN)的不同亚型中均有报道。然而，与Vav1突变在TCN中相关的致癌活性仍不清楚。
MedSci原创 - TP53缺失，p53，成熟T细胞肿瘤，Vav1突变 - 2020-10-04
基于基因突变的癌症新分级系统将为靶向治疗带来新改变
传统肿瘤的TNM分期和分级在精准医学时代是否足够？现在，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）为肿瘤基因突变引入了新的分级系统，旨在简化和标准化靶向治疗药物的选择。这是第一个与所有潜在靶向肿瘤治疗相关，并且不受国家监管机构限制的分类系统。随着未来新数据的出现，突变在分级系统中可升级或降级。
肿瘤资讯 - 基因突变，癌症，新分级系统，靶向治疗 - 2018-08-30
【APASL2024速递】HBV突变对慢乙肝患者远期结局的影响
本次大会摘要上发表了多篇慢乙肝患者HBV突变对远期结局影响的相关研究，肝霖君与大家分享相关重要内容。
雨露肝霖 - APASL2024，慢乙肝，HBV突变 - 2024-03-28
Darolutamide治疗非转移性去势抵抗性前列腺癌已向FDA滚动提交完成
Orion和Bayer已完成向美国食品和药物管理局（FDA）滚动提交darolutamide的新药申请（NDA）。该申请时基于III期临床试验ARAMIS的数据，结果显示darolutamide与雄激素剥夺疗法（ADT）联用治疗非转移性去势抵抗性前列腺癌（nmCRPC）患者时，无转移性生存（MFS）在统计学上显着改善
MedSci原创 - darolutamide，非转移性去势抵抗性前列腺癌，FDA，新药申请 - 2019-03-01
Blood：基因突变导致了骨髓衰竭对骨髓移植的无应答
研究者报到了来自三个无关家庭的5位已经进展到三系骨髓衰竭的严重血小板减少症患者的治疗情况，并发表在最新一期的Blood杂志上。
MedSci原创 - 骨髓衰竭，骨髓移植，促血小板生成素，基因诊断，THPO - 2017-06-02
Blood：急性髓系白血病FLT3-ITD突变的克隆进化
该研究为FLT3-ITD突变的AML患者在米司他林联合强化化疗治疗下的克隆进化和耐药机制提供了新的见解
MedSci原创 - 急性髓系白血病（AML），FLT3-ITD+，米司他林 - 2021-06-11
JAMA Oncol：年轻乳腺癌患者的BRCA基因突变检测逐年增多
乳腺癌是美国40岁以下女性最为常见的癌症。因为BRCA1和BRCA2基因突变携带者有更高的患乳腺癌的风险，所以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南推荐在50岁之前被诊断为乳腺癌的患者进行基因检测。但是，目前对于围绕检测相关的决策以及检测结果对这些年轻患者的治疗决策有何影响尚不得知。为了研究BRCA突变基因检测的使用和评价遗传风险的关注以及遗传信息的使用如何影响随后的乳腺癌治疗，研究人员
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA - 2016-02-13
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