多系统萎缩的临床症状与疾病特征
多系统萎缩的发病年龄多在中年或老年前期（32～74岁），其中90%在40～64岁明显早于特发性帕金森病，病程3～9年。
共济失调丨多系统萎缩 - 多系统萎缩 - 2023-10-26
2018 共识文章：共济失调神经电生理评估日常实践
本文的主要目的是回顾电生理异常情况并对小脑性共济失调的神经生理需评估提供指导。本文主要分为两大部分内容，第一部分讨论了共济失调神经电生理学研究发现，第二部分为共济失调神经电生理的临床评估实践。
Cerebellum. 2018 Apr - 共济失调，神经电生理评估 - 2018-04-18
小脑萎缩晚期症状，减少寿命的原因是什么？
小脑萎缩并不是一种单独的病症，只是神经影像诊断的主要表现，生病以后会出现走路不稳，共济失调，语言不清等病症。
共济失调丨多系统萎缩 - 小脑萎缩 - 2023-10-26
Mov Disord : 高科技穿戴设备，助力共济失调诊断
可穿戴式惯性传感器对明显的和前驱的SCA患者的过度步态变异性提供了敏感和特异的测量
MedSci原创 - 共济失调 - 2021-09-24
大脑血管解剖、不同脑区血供、神经解剖及功能定位
桥脑旁正中网状结构（水平凝视中心）与中脑动眼神经核之间的连接。基本上，当朝一个特定的方向看时，一只眼睛会跟随，但另一只眼睛不会跟着看。
神经病学医学网 - 大脑血管，脑区血供，神经解剖及功能定位 - 2023-03-06
这个脑梗死有特点：急性对称性小脑中脚梗死一例
61岁男性，因“言语不清伴左侧肢体无力20余天”入院。患者表现为耳聋、言语不清、眩晕不敢睁眼。既往有高血压、糖尿病、心房颤动病史及大量吸烟、饮酒病史。
中国脑血管病杂志 - 梗死，小脑，病例 - 2017-09-04
单发性持续性眩晕——脑干和小脑病变
对这类眩晕，由于没有既往的诊断供参考，如何将危险性较低的疾病(如前庭神经元炎、偏头痛性眩晕)与危险性极高的疾病(如脑干或小脑卒中)区别开来和做出判断，虽然困难但是非常重要。
神经病学医学网 - 前庭神经元炎，急性脑干病变，小脑病变 - 2022-09-15
Neurology病例：Leigh样特征扩展了PMPCA相关疾病的影像表现
7岁男孩，在24个月时因生长停滞，全脑精神运动性发育延迟，和痉挛性共济失调步态伴双侧Babinski征阳性就诊。
神经科病例撷英拾粹 - Leigh，PMPCA，发育迟缓，小脑萎缩 - 2019-01-31
FDA批准弗里德里希共济失调新药omaveloxolone上市
2月28日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其药物SKYCLARYS（omaveloxolone），用于治疗成人和16岁及以上青少年弗里德里希共济失调（Friedreich共济失调）。该公司
MedSci原创 - 弗里德里希共济失调，omaveloxolone - 2023-03-13
Cell：研究揭示生物钟调控关键机制
科学家们发现，大脑神经元的结构改变可以帮助动物适应四季变迁。Cell杂志上发表的这项最新研究为人们展示了神经元可塑性的重要功能，揭示了调控生物钟的一个关键机制。“神经元可塑性是学习和记忆的基础，但要把特定神经元的改变与动物行为联系起来是很困难的，”文章的资深作者，纽约大学的Justin Blau教授说。“我们通过研究发现，一小群神经元的可塑性支持着生物钟运转，帮助动物适应季节更替带来的环境变化。”
生物通 - 神经元可塑性，生物钟调控 - 2015-08-03
Minoryx公司的PPRP激动剂来瑞格列酮治疗Friedreich共济失调，获得FDA孤儿药称号
西班牙Minoryx Therapeutics公司宣布其候选药物来瑞格列酮（MIN-102）治疗Friedreich共济失调已被美国食品和药物管理局（FDA）授予孤儿药称号。
MedSci原创m - Minoryx，PPRP激动剂，来瑞格列酮，Friedreich共济失调，FDA孤儿药 - 2019-10-20
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25
Leriglitazone治疗Friedreich共济失调：已获欧洲委员会的孤儿药认定
Therapeutics是一家专门开发中枢神经系统疾病（CNS）创新疗法的公司，近日宣布，其主要候选药物Leriglitazone（MIN-102）已被欧盟委员会授予孤儿药认定，以治疗Friedreich共济失调
MedSci原创 - Friedreich共济失调，Leriglitazone，EMA - 2019-11-14
NEJM：以腹泻和自主神经病变为主要临床表现的新型朊蛋白病
人类朊蛋白疾病，尽管在临床病理上有各种不同类型，但一般都会表现出神经系统或精神方面的异常，其与快速进行性多灶性中枢神经系统变性相关，往往表现为痴呆和小脑性共济失调。约15%的朊蛋白病为遗传性疾病，与编码朊蛋白的基因突变相关。遗传诊断的进展扩宽了该类疾病谱的诊断。【原文下载】 该研究使用纵向临床研究的方法，联合遗传系谱分析、神经心理学、神经生理学、神经影像学、神经病理学
丁香园 - 腹泻，自主神经病变，新型朊蛋白病 - 2013-11-18
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