Circulation：心律失常性心肌病所引发的心源性猝死主要影响男性
心律失常性心肌病(ACM)是一种遗传性心肌疾病，特征是心肌纤维脂肪化和心源性猝死（SCD）风险增加。最初被认为是一种右心室疾病，现越来越多的研究表明ACM是一种双心室疾病。现研究人员在一个大的SCD队列中评估了病理学、遗传学和临床的相关性。研究人员共调查了1994年-2018年转至国家心脏病理中心的5205例SCD病例。由病理学家检查心脏和组织块。通过综合性的组织学评估，有202例（4%）被确诊为
MedSci原创 - 心律失常性心肌病，心源性猝死，扩张型心肌病 - 2019-04-15
史上最神秘的医学博物馆 胆小非学医者勿入
世界各地的博物馆很多，医学博物馆也不在少数。但是，真正让人感到神秘恐怖的医学博物馆却不多见，而位于美国费城的马特医学博物馆以其收藏畸形医学标本闻名于世，曾经被美国《福布斯》杂志网站评为全球十大“鬼域”之一。 该
医学信使微信 - 医学博物馆，解剖，罕见标本 - 2015-09-16
Circulation：抑制GSK3β可改善5型心律失常性右心室心肌病(ARVC)的心功能
心律失常性心肌病/心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种以心肌纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，可导致心衰和心源性猝死。最具侵袭性的心律失常性心肌病/ARVC亚型为由MEM43基因p.S358L突变引起的5型ARVC(ARVC5)。近日Barthe等人在《循环》杂志上报道了ARVC5转基因小鼠模型的特征。
MedSci原创 - 心律失常性右心室心肌病，GSK3β，TMEM43，p.S358L - 2019-10-07
一次注射长期有效，诺奖团队第二款体内CRISPR疗法临床数据给力
AATR 是一种危及生命的严重罕见遗传疾病，据估计，全球大约有5万名患者，该疾病的特征是错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）蛋白神经和心脏等组织中积累。
“生物世界”公众号 - CRISPR - 2022-09-19
Lancet Neurol：LRP 10基因突变在家族性类帕金森病病理过程中发挥关键作用
研究发现， LRP 10基因缺陷在遗传性α突触核病的发生发展过程中起着重要作用
MedSci原创 - LRP，10基因，家族性帕金森病，α突触核病 - 2018-06-08
【指南与共识】| 妇科肿瘤遗传咨询专家共识（2023年版）
希望通过本共识，提高妇科肿瘤临床工作者对于遗传性肿瘤的识别，有助于为患者提供更精准的诊断和治疗，也为其家系成员提供有效的预防和生殖管理措施。
中国癌症杂志 - 妇科肿瘤，遗传因素，遗传咨询 - 2023-12-17
内分泌性高血压筛查：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
2017年4月，美国内分泌学会发布了有关内分泌性高血压筛查的科学声明，对15种有高血压表现的内分泌疾病的筛查给出建议。该声明针对不同原因的内分泌性高血压，重点介绍流行病学、临床表现、筛查时机及方法。本文将“嗜铬细胞瘤和副神经节瘤”的相关内容加以整理并予评述，希望高血压专业和心内科的医生能够从中获益。
鲁原心论坛|微信公众 - 内分泌性高血压，嗜铬细胞瘤，副神经节瘤 - 2018-01-24
病理规培图库||非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤
非典型脂肪瘤性肿瘤是部分或全部由近似成熟的脂肪组织构成的肿性肿瘤，脂肪细胞常大小不等，至少有局灶的脂肪细胞和间质细胞存在核的异型性，可见数量不等的单泡状和/或多泡状脂肪母细胞。
病理小贴士1973 - 非典型脂肪瘤性肿瘤，高分化脂肪肉瘤 - 2023-12-17
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
60%的胰腺癌被误诊为胃病！有这些症状的患者千万要注意了！
先后做了胃镜检查和碳-13呼气试验，发现有慢性浅表性胃炎，幽门螺旋杆菌阳性，长期服用了兰索拉唑、莫沙必利、铋剂、等治疗胃病的药物，然而消化不良症状并未见明显减轻，而且上腹部疼痛越来越厉害，有时连腰背都开始疼
三甲传真 - 胰腺癌，诊断，医学知识 - 2019-03-27
这种病，60%会被当成胃病，5年生存率低于5%！
先后做了胃镜检查和碳-13呼气试验，发现有慢性浅表性胃炎，幽门螺旋杆菌阳性，长期服用了兰索拉唑、莫沙必利、铋剂、等治疗胃病的药物，然而消化不良症状并未见明显减轻，而且上腹部疼痛越来越厉害，有时连腰背都开始疼
三甲传真 - 医学知识，科普，预防 - 2019-06-11
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