Diabetologia：青少年1型糖尿病胰岛自身免疫性特征的临床和遗传相关性？
有关1型糖尿病患者个体的异质性已得到普遍认识，但尚未得到广泛和系统的描述。在这里，本研究的目的是通过横断面研究，为青少年发病型1型糖尿病患者创建免疫、遗传和临床资料，以概括1型糖尿病的异质性的特征。
MedSci原创 - 青少年1型糖尿病 - 2020-03-18
Nature：TLR7功能获得性遗传变异导致人类狼疮
TLR7功能获得性突变可引起B细胞驱动的自身免疫，包括SLE，因为对鸟苷的亲和力增加，导致TLR7激活阈值降低。由于增强TLR7信号，阻断TLR7或MyD88的疗法可能与阻断生发中心的疗法相比更有效。
MedSci原创 - 狼疮，MYD88，TLR7，功能获得性突变，自身免疫相关B细胞，鸟苷 - 2022-05-14
Nat Commun：自身免疫性肺泡蛋白沉积症发病风险相关遗传决定因素
肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的弥漫性肺部疾病，在全球中每百万人有6-7例患病。
MedSci原创 - 遗传，自身免疫，肺泡蛋白沉积症，aPAP - 2021-02-26
Nat Commun：基于超40万个体遗传和表型数据分析，揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构
研究团队利用大规模遗传易感性研究的基因分型和测序数据，对所有类型CH的遗传和表型关联进行了系统调查，研究涉及不同CH类型、血液恶性肿瘤和造血表型。
测序中国 - 克隆性造血 - 2023-10-03
PLoS One：根据年龄和性别研究晚期年龄相关性黄斑变性遗传效应
德国雷根斯堡大学遗传流行病学系的Winkler TW和德国雷根斯堡大学附属医院眼科的Brandl C近日在PLoS One上发表了一项重要工作。
MedSci原创 - 晚期年龄相关性黄斑变性，全基因组关联研究，遗传因素 - 2018-03-13
Exp Ther Med：正常眼压性青光眼的发病机制和遗传因素综述
希腊雅典Konstantopouleio-Patission综合医院眼科的Trivli A等人近日在Exp Ther Med杂志上发表了一篇综述文章，作者系统总结了正常眼压性青光眼的发病机制及遗传因素等
MedSci原创 - 正常眼压性青光眼，发病机制，遗传因素，综述 - 2019-02-11
PLOS ONE：眼科医生对年龄相关性黄斑变性遗传学的看法
年龄相关性黄斑变性（AMD）是工业化国家失明的主要原因。它是由环境/个体（例如吸烟）和遗传因素对视网膜造成影响的多因子疾病。 34个独立的基因组位点与发生AMD的风险相关。
MedSci原创 - 黄斑变性，遗传 - 2018-12-22
Cell：TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD的成果不仅提供了一个宝贵的科研资源，也强调了在全球多样性背景下研究人类基因组变异的重要性。
生物探索 - 全基因组测序，TR-gnomAD，串联重复 - 2024-04-13
CLIN CANCER RES：遗传信息指导复发和侵袭性胶质瘤治疗
胶质瘤是一类侵袭性强且分子异质性很大的肿瘤，可选择的治疗方案有限。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究在手术后一定的时间窗内利用二代测序技术指导胶质瘤的治疗。
MedSci原创 - 胶质瘤，遗传信息，治疗 - 2018-01-25
CRISPR基因编辑面临“血统难题”：非洲人遗传多样性导致脱靶效应
由于在CRISPR基因编辑的gRNA设计过程中使用的参考基因组通常没有考虑血统问题，导致在癌症基因研究中可能会错过非洲血统人群的重要癌症靶点基因。
“生物世界”公众号 - 脱靶效应，遗传多样性 - 2022-11-25
Science：自闭症遗传异质性或帮助开发个体化精准疗法
图片来源：medicalxpress.com 遗传研究揭示了成百上千个和神经变性障碍相关的风险基因，比如自闭症等，近日一项刊登于国际著名杂志Science上的研究论文中，来自MIT等处的科学家们通过研究解释了为何深入剖析自闭症谱系障碍（ASD）中所观察到的遗传异质性可以帮助开发治疗ASD疾病的精准化疗法。研究者Sur教授说道，异质性是ASD研究中的一大障碍，但很多科学家们刚开始是利用广泛
生物谷 - 自闭症，个体化精准医疗 - 2015-10-23
J Endod：RANK和RANKL的遗传多态性与持续性根尖周炎相关联
基因多态性可能与根尖周炎的修复存在一定的关系。这篇研究的目的是为了评估NFkB受体激活剂(RANK)、NFkB配体的受体激活剂(RANKL)和骨保护素(OPG)的基因多态性与持续性根尖周炎(PAP)之间的关系。
MedSci原创 - RANK，RANKL，PAP - 2019-04-13
Nature Cell Biology：表观遗传重塑塑造了炎症性肾癌和中性粒细胞依赖性的转移
晚期透明细胞肾细胞癌（ccRCC）经常引起全身性炎症。最近的研究表明癌细胞能够通过分泌细胞因子和化学因子重塑免疫系统。这种被称为癌细胞固有炎症的表型会引发转移性级联反应。
MedSci原创 - 肾癌，中性粒细胞，表观遗传 - 2020-04-05
Nat Genet：冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制
该研究运用整合基因组学和功能基因组学对非洲人群肤色进行研究，揭示了人类肤色多样性和适应性进化的遗传机制。
iNature - 肤色，遗传机制 - 2024-01-16
1348万Zolgensma，一针治愈遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）
2022年1月1日，脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液（Spinraza）价格由7
网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2022-01-28
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