CLIN CANCER RES：CSF1R基因改变通过改变巨噬细胞功能调节肿瘤免疫
CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究CSF1R基因改变对CSF-1R信号以及CSF-1R抑制剂敏感性的影响。
MedSci原创 - 巨噬细胞，肿瘤免疫，CSF1R - 2017-10-27
ACTA NEUROPATHOLOGICA：AMFR功能障碍导致人类常染色体隐性痉挛性截瘫，在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗
由于长期他汀类药物治疗是安全和耐受性的，这可能意味着我们在这里确定的HSP疾病的他汀类药物治疗也可以像斑马鱼一样对人类产生积极影响，但这需要未来的临床试验来确定这一潜在治疗方向的价值。
MedSci原创 - 他汀类药物，遗传性痉挛性截瘫，自分泌运动因子受体 - 2023-05-03
Alzheimers Dementia：良好的生活方式，可减缓认知功能减退
在非洲裔美国人和欧洲裔美国人，健康的生活方式和认知能力下降的速度有关。
MedSci原创 - 危险因素，认知障碍 - 2021-08-10
Cancer Cell：吴晨/林东昕/常江/白凡发现在食管癌的发展中，基因改变驱动癌前病变到癌性病变
该研究发现在食管癌的发展中，基因改变驱动癌前病变到癌性病变。
iNature - 食管癌，癌前病变，基因改变驱动，癌性病变 - 2023-12-03
Retina： ABCA4的 p.N1868I突变对STARGARDT病人的临床表征
Pangere遗传性视网膜疾病中心的Collison FT和纽约哥伦比亚大学眼科的Lee W近日在Retina杂志上发表了一项重要研究，他们研究了不常见的和"极度同态"ABCA4变体相关的Stargardt疾病表型，即p.N1868I。
MedSci原创 - p.N1868I，突变，STARGARDT，临床表征 - 2018-09-22
【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览
【盘点】9月Lancet Oncol杂志亮点一览Lancet Oncol杂志有哪些亮点？梅斯医学小编为您盘点。【1】Lancet Oncol：乳腺癌新标志物：SPAG5增殖标志物已被推荐用于指导乳腺癌系统治疗的选择。不过最好的标志物是什么事还不知道。本研究旨在确认乳腺癌的增殖驱动因素及其相关特征，评估这些标志物与临床结果、化疗反应间的联系。研究数据来自3个队列：诺丁汉发现队列（n=171），乌
MedSci原创 - Lancet，Oncol - 2016-09-19
BMC MED：影响“渐冻症”患者生存的遗传因素有哪些？
研究总结和对比了ALS预后遗传因素的证据，将有助于了解ALS的发病机制，指导临床试验和药物开发。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，渐冻症 - 2022-07-10
Clin Oral Investig：牙周炎是否易感与基因ANRIL多态性有关
牙周炎是一种由微生物牙菌斑中的特定细菌引起的炎症性疾病。有研究显示，大约高达1/3的牙周炎人群差异可以归因于遗传因素。
MedSci原创 - 牙周炎，基因易感性 - 2022-05-01
BMJ：替卡格雷对轻度中风或短暂性缺血血小板反应性的影响
研究认为，与使用氯吡格雷加阿司匹林治疗的患者相比，使用替卡格雷加阿司匹林治疗的轻度中风或短暂性缺血发作患者血小板反应性高的比例较低，尤其是携带CYP2C19功能丧失等位基因的患者
MedSci原创 - 中风，短暂性缺血，CYP2C19 - 2019-06-17
Alz Res Therapy：性别和载脂蛋白，可影响脂肪酸代谢
在老龄化和认知衰退期间，脂肪酸和相关代谢途径的调节取决于载脂蛋白-ε4基因型和性别之间复杂的相互关系。
MedSci原创 - 痴呆 - 2022-01-25
JAMA Neurol：无临床症状患者脑淀粉样蛋白升高因素研究
家族老年痴呆史及APOEε4等位基因是最重要的脑淀粉样蛋白升高因素
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，脑淀粉样蛋白，APOEε4 - 2020-04-07
Mol Psychiatr：应激与5-HTTLPR基因型之间的强烈相互作用与抑郁症无关
在应激情况下，个体的5-HTTLPR血清素转运蛋白启动子区域的S等位基因与罹患抑郁症风险增加密切相关。该假说从2003年首次提出以来 ，十几年来始终被广泛的研究和争议。为了确定相互作用的量级和可能的观察条件，研究者收集了来自31个数据库的38802名5-HTTLPR基因分型的欧洲受试者。首先对并对受试者的抑郁程度，儿童期虐待或其他紧张
MedSci原创 - 抑郁症，应激，5-HTTLPR - 2017-04-11
Blood：慢性特发性中性粒细胞减少症患者克隆造血的发生率和预后
与恶性转化相关性最强的基因为 SRSF2 和 IDH1
MedSci原创 - 克隆造血，慢性特发性中性粒细胞减少症 - 2021-10-17
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