Blood：晚期皮肤T细胞淋巴瘤STAT-6调控基因的全基因转录组分析
STAT-6是MF/SS肿瘤发生的主要因素，是一个有前景的治疗干预靶点。 STAT-6促进MF/SS恶性淋巴细胞的增殖和侵袭，同时逐步抑制抗肿瘤免疫反应。
MedSci原创 - 蕈样肉芽肿，Sezary综合征，STAT-6 - 2020-05-23
JASN：收缩压纵向变化轨迹与CKD发生风险之间的关联
随着时间的推移，收缩压升高而未达到高血压阈值，则与健康成年人发生CKD的风险增加显著相关。
MedSci原创 - CKD，收缩压，变化轨迹 - 2020-08-10
Brief Bioinform：中科院北京生科院赵方庆团队发表环形非编码RNA识别新技术
近日，国际学术期刊Briefings in Bioinformatics发表了中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队题为“Circular RNA identification based on multiple seed matching”的最新研究成果。因为目前在环形RNA识别方面存在着假阳性率高、敏感度不够等问题，该团队研究并提出了全新的多重种子匹配算法及最大似然估计模型，可以精确识别环形R
中国科学院北京生命科学研究院 - 环形RNA，接头序列，生物信息学 - 2017-04-21
Nat Commun：科学家筛出近 80 个抑郁症致病基因
日前，来自英国爱丁堡大学的科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近 80 个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究 发表 在《自然·通讯》上。
生物360 - 抑郁症，基因，患病风险 - 2018-04-19
Science：新生儿基因组测序时代真的来了吗？
各种原因似乎说明了对婴儿进行基因组测序不温不火的原因，包括对隐私的担忧等。综合所有的研究结果，其表明，新生儿基因组测序还没有完全准备好，以取代现有依靠新生儿血液生化分析的筛查方案。
MedSci原创 - 新生儿基因组测序 - 2016-11-03
PNAS：美国学者用“基因剪刀”培育三眼蚊子，控制蚊媒传播疾病
美国科学家利用“基因剪刀”工具，培育出多个性状发生改变的埃及伊蚊，这些蚊子外观呈黄色、有三只眼睛、翅膀发育畸形。他们希望将来能通过基因编辑工具改造蚊子，从而控制蚊媒传播疾病。
科技日报 - 伊蚊，CRISPR/Cas9，蚊媒传播疾病 - 2017-11-16
CCLM：基于三个不同HCV基因组区域的实时PCR对新cobas®HCV基因分型测试进行评估
丙型肝炎病毒（HCV）基因型的确定和丙型肝炎病毒亚型1a和1b的鉴定在抗HCV治疗开始前是强制性要求的。本研究的目的是评估最近推出的cobas®HCV GT测定（Roche）的性能，并将其与两种对照试验进行比较。
MedSci原创 - 基因检测，HCV - 2017-05-14
JCEM：全基因组分析确定了2个甲状腺过氧化物酶和甲状腺球蛋白抗体阳性的敏感性位点
尽管该研究观到的与 TPOAb和TgAb阳性相关的变异为首次发现，YES1和IRF8先前均报道与其他自身免疫性疾病的易感性相关，并且代表了可能的生物学候选位点。这项研究增加了甲状腺抗体潜在的遗传学知识，并为进一步研究提供了良好的基础。
MedSci原创 - 全基因组分析，甲状腺过氧化物酶，甲状腺球蛋白，敏感性位点 - 2019-12-04
JCI：脑膜炎的新疫苗能有效对抗肺炎链球菌株
细菌性脑膜炎是一类严重感染性疾病，病死率和后遗症发生率高。在充分考虑病原学特点和抗菌药物、药理特性的基础上进行及时、有效的抗菌治疗，是提高治愈率、降低病死率和减少后遗症的保证。 最近，澳大利亚阿德莱德大学的研究人员试图找出新疫苗来抵抗肺炎链球菌，肺炎链球菌是引发细菌性脑膜炎最常见的致病原因。 利用小鼠动物模型系统，研究人员研究了能感染小鼠的两个不同的肺炎链球菌株。他们发现一种称为磷酸甘油氧化
生物谷 - 脑膜炎，肺炎链球菌株 - 2012-05-29
Lancet Psychiatry：影响抗精神病药治疗效果的基因因素
研究发现了一系列与突触功能、神经递质受体和精神分裂症风险相关的基因，这些基因与抗精神病药物的治疗反应有关。这一发现提高了对精神病治疗反应机制的理解，对指导精神分裂症患者个体化治疗提供了依据
MedSci原创 - 抗精神病药物，突触功能，神经递质受体 - 2018-03-02
Lancet Oncol：Barrett食管发展为食管腺癌，与哪些基因有关？
高收入国家的食管腺癌发病率节节攀升，虽然Barrett食管是其癌前病变，但是从Barrett食管发展为食管腺癌仍是极少数，不过对于这种恶化发展的预测仍缺乏有效指标。因此有研究者进行了全基因组荟萃分析，识别Barrett食管发展为食管腺癌的遗传变异风险。 研究纳入了来自欧洲、北美和澳大利亚的四项基于高密度单核苷酸多态性（SNP）阵列测序的全基因组关联研究，共6167例Barrett食管患者、4
MedSci原创 - Barrett食管，食管腺癌，基因 - 2016-09-09
Nature 子刊：运动神经元疾病的新遗传线索
2016年7月27日讯/生物谷BIOON/--近日，澳大利亚昆士兰大学的研究人员发现了三种新型基因，这三种新型基因会提高人们患运动神经元病(MND)的风险，这个新发现打开了靶向治疗运动神经元疾病的新大门。澳大利亚昆士兰大学脑部研究所的Naomi Wray教授参与了一项超过30000人的国际性研究，并对国际研究的部分相关数据进行了分析。“这三种新型基因的研究开启了人们了解一种复杂的，且能够使人变得衰
生物谷 - 运动神经元 - 2016-07-27
Nat Genet：喉鳞状细胞癌3个易感基因位点找到
最近，中外专家通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科刘明波、王嘉陵、杨仕明团队与中国医学科学院肿瘤研究所林东昕、吴晨团队及复旦大学肿瘤研究所魏庆义团队等国内外十余家单位合作完成。该课题由林东昕院士总体协调，三十多位中外专家参与研究。 喉鳞状细胞癌是头颈部第二高
科技日报 - 喉鳞状细胞癌，易感基因 - 2014-12-22
Plant J：日本完成中药材“甘草”基因组测序
日本理化学研究所、千叶大学、高知大学和大阪大学等组成的一个研究小组宣布，他们对中药材“甘草”进行了全基因组测序，成功取得了推测的全部基因94.5%的基因信息。 甘草是一种豆科植物，广泛应用于各种中药中，是重要的中药原料。它具有改善肝功能、治疗消化性溃疡、抗炎症及止疼止咳等多种功效。甘草根部富含的主要成分甘草甜素的甜度是砂糖的150倍，可用作非糖基甜味料，具有预防代谢综合征的作用。同时甘草也是
科技日报 - 基因组，甘草，测序，日本 - 2016-10-28
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