Nat Genet：全基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险位点和遗传途径
最近，有研究人员为了阐释过敏性鼻炎的遗传结构和理解潜在的疾病机制，在具有欧洲血统的59762个过敏性鼻炎案例和152358个对照中进行了元分析，并总共鉴定了41个过敏性鼻炎的风险位点，包括了20个之前与过敏性鼻炎不相关的位点
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，全基因组关联分析，基因位点 - 2018-08-03
Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析
来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员，通过对宫颈癌（cervical cancer）进行全基因组人类乳头瘤病毒（HPV）整合图谱分析，鉴别出了一些成簇的基因组热点，并揭示出了由微同源这些研究结果发表在1月12日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 华中科技大学的马丁（Ding Ma）教授、汪辉（
生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20
Nat Gene：沙眼衣原体全基因组序列公布
3月份出版的《自然—遗传学》刊登了剑桥大学研究人员的的一份报告，该论文公布了沙眼衣原体的全基因组序列。沙眼衣原体是一种人体病原体，除了能引发沙眼这种可致盲疾病，还能引发性传播流行疾病。Simon Harris和同事对53种沙眼衣原体进行了全基因组测序和对比。为保证临床标本的多样化，他们从1959年至2009年间发生的多种流行病中挑选出了这些病原体。
中国科学报 - 沙眼衣原体，基因组 - 2012-04-02
Hypertension：全基因组分析发现与血压相关的新关联！
由此可见，研究人员对全基因表达进行了全面分析确定了8个与血压显著相关的新转录组分，提供了基因表达和血压之间的联系。翻译组的方法进一步提供了CRIP1作为新兴疾病相关生物标志物潜在价值的证据。
MedSci原创 - 全基因组分析，血压，关联 - 2017-08-13
Current Biology：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
之前的研究发现贝多芬曾铅中毒，而这项最新研究表明，当时发现所谓铅中毒的头发样本根本就不是来自贝多芬，而是属于一名女性。
“生物世界”公众号 - 全基因测序，贝多芬死亡之谜 - 2023-03-26
Sci Rep：良性前列腺增生（BPH）遗传力和基因组关联研究
很少有研究对BPH风险的遗传决定因素进行研究，并且对该疾病生物学过程基础的理解也许能够为新的药物治疗方法的开发和风险评估提供必要的认识。最近，有研究人员在2个群体中评估了基于SNP的BPH遗传力，并利用2656个案例和7763个对照进行了BHP风险的全基因组关联分析（GWAS）。基于SNP遗传
MedSci原创 - 前列腺，遗传力，GWAS - 2019-05-01
ANN RHEUM DIS：全基因组关联和功能研究确定了基质Gla蛋白在手部骨关节炎中的作用
MGP变体与手部OA的风险升高之间的关联是由MGP的表达下降引起的，这可能通过减少对软骨钙化的抑制而增加了手部OA的负担。
MedSci原创 - 骨关节炎，基质Gla蛋白，全基因组分析 - 2017-09-20
浙江成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列
浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列，为寨卡病毒疫情防控奠定基础。
中国新闻网 - 寨卡，病毒，基因组 - 2016-02-29
Blood：全基因组关联分析提示免疫异常可增加霍奇金淋巴瘤的易感性
摘要：为进一步加深我们对霍奇金淋巴瘤（HL）的遗传易感性的认识，Amit Sud等人对7个全基因组关联研究（）包含5325例HL和22423例对照）进行Meta分析。研究人员在6p21.31(rs649
MedSci原创 - 霍奇金淋巴瘤，免疫，生发中心，遗传易感性 - 2018-09-09
Nat Genet：全基因组关联研究（GWAS）发现6q22位置与前列腺癌风险有关
来自芬兰、瑞典和中国的一个研究团队，在2014年1月份的《自然遗传学》（Nature Genetics）上发表的一项研究中，发现了与一种转录因子相关的前列腺癌风险影响机制，这种转录因子能够更强地结合到一个特殊的这项研究由芬兰科学院资助，为探究SNP变异如何引起前列腺癌风险提高和其它人类疾病的相关机制，开辟了一个重要的新方向。
MedSci原创 - 前列腺癌，全基因组关联，GWAS - 2014-01-19
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
日前，《细胞》（Cell）杂志上分别报道了来自中国学者的两项最新研究成果。复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。 徐彦辉 在第一篇文章中，研究人员首次成功解析了哺乳动物（mammal;mammalian）骨髓造血关键蛋白 TET2 的三维结构。该成果对揭示疾病发病
生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25
Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。研究者对来自泰国东北部的一
生物谷 - 细菌，基因组测序 - 2014-12-12
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。该研究为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
通过全基因组研究（GWAS）识别HCV诱发肝细胞癌的易感基因座
日本学者Kato1等人研究了HCV感染者发生HCC的宿主遗传因素，结果显示MK基因的遗传变异是预测HCV诱发HCC的生物标志物。 为了识别HCV诱导HCC的遗传易感因素，研究者们使用日本721例HCV诱发HCC病例和2890例HCV阴性对照的432703个常染色体 SNP，进行全基因组相关性研究（GWAS）。由于从慢性
全基因组相关性研究，GWAS，丙型肝炎 - 2011-04-04
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