遗传性视神经病变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Commun：疼痛<font color="red">性</font>糖尿病<font color="red">神经病变</font>是如何发生的？

Nat Commun：疼痛性糖尿病神经病变是如何发生的？

研究人员报告了糖尿病感觉神经元中POMC介导的抗痛觉功能障碍。在链脲佐菌素诱导的糖尿病小鼠中，由于NF-kB p50亚基结合增加，Pomc启动子被抑制，导致外周神经中基础POMC水平的丧失。

MedSci原创 - 糖尿病神经病变 - 2021-01-21

2024 专家建议：<font color="red">遗传性</font>转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性<font color="red">神经病</font>的诊断和治疗

2024 专家建议：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的诊断和治疗

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。

Muscle Nerve - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2024-01-05

Neurology：CRMP5自身免疫<font color="red">性</font><font color="red">神经病变</font>的特征及治疗

Neurology：CRMP5自身免疫性神经病变的特征及治疗

研究认为，非对称性多发性神经轴突疼痛是CRMP5自身免疫性神经病变的主要特征，是与包括ANNA1自身免疫神经病和其它副肿瘤性神经病变区分的主要特征

MedSci原创 - CRMP5自身免疫性神经病变，ANNA1自身免疫神经病，非对称性多发性神经轴突疼痛 - 2017-12-09

Cutan Ocul Toxicol：用半自动动力学视野检查方法测量烟草-酒精毒性<font color="red">视神经病变</font>的中心暗点

Cutan Ocul Toxicol：用半自动动力学视野检查方法测量烟草-酒精毒性视神经病变的中心暗点

波兰卢布林医科大学眼科学系的Nowomiejska K等人近日在Cutan Ocul Toxicol杂志上发表了一篇文章，他们在患有烟草-酒精毒性视神经病变（TATN）的患者中，使用半自动化的视野动力学检查

MedSci原创 - 半自动动力学，视野检查，烟草-酒精毒性，视神经病变，中心暗点 - 2018-11-25

Sci Rep：ATP1A3突变能够引起进行<font color="red">性</font>听觉<font color="red">神经病变</font>

零星分散的、习语后的和进行性听觉神经病谱系障碍（ANSD）的病因学和流行度很少有文献报道。因此，最近，有研究人员对这些案例的流行度和分子病因学进行了评估。研究发现，106名零星进行性听力损失病人中的3名发展转变为明显的ANSD。通过全外显子组测序和随后的生物信息学分析，这3名病人中的2名具有共同的新的变异，即ATP1A3的p.E818K位点，该基因之前曾报道能够引起排斥性CAPOS（小脑性共济失调

MedSci原创 - 基因变异，听力神经病变，听力损失 - 2017-12-11

BMC Ophthalmol ：甲泼尼龙静脉注射治疗甲状腺功能减退<font color="red">性</font><font color="red">视神经病变</font>后视力转归及相关因素的单中心分析

BMC Ophthalmol ：甲泼尼龙静脉注射治疗甲状腺功能减退性视神经病变后视力转归及相关因素的单中心分析

甲状腺视神经病变(DON)是Grave眼病(GO)的一种严重表现，GO是Grave病的主要甲状腺外表现，影响4-8%的GO患者，发病率约为0.6-1.3例/10万人。

MedSci原创 - 甲状腺功能减退 - 2023-02-07

Lancet Neurology：Patisiran治疗<font color="red">遗传性</font>甲状腺素运载蛋白介导的多发性<font color="red">神经病</font><font color="red">性</font>淀粉样变的长期安全<font color="red">性</font>和有效<font color="red">性</font>结果

Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果

遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。

网络 - Patisiran，甲状腺素运载蛋白，多发性神经病变淀粉样变 - 2021-01-21

神外新锐专辑 | 专访北大一院伊志强：率先开展甲状腺相关<font color="red">视神经病变</font>手术哪些患者能获益

神外新锐专辑 | 专访北大一院伊志强：率先开展甲状腺相关视神经病变手术哪些患者能获益

在国内神经外领域率先开展了甲状腺相关视神经病变的手术治疗。从2022年开始开展以来，目前已经累计完成30余例手术。

神外前沿 - 甲状腺相关视神经病变 - 2023-10-04

JNCI：发现新的<font color="red">遗传性</font><font color="red">神经</font>内分泌肿瘤的基因突变

JNCI：发现新的遗传性神经内分泌肿瘤的基因突变

由Alberto Cascon和Mercedes Robledo带领的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)遗传性内分泌癌症研究人员团队发现了存在于MDH2基因的突变。该基因变异是存在于一个家庭中的非常罕见的神经内分泌肿瘤与高遗传相关组件——肾上腺嗜铬细胞瘤和副神经节瘤，分别影响肾上腺和甲状旁腺(在中枢神经系统中的嗜铬细胞)。

MedSci原创 - 神经内分泌肿瘤，遗传，基因突变，MDH2 - 2015-04-01